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1.
Braz. j. biol ; 84: e255235, 2024. tab, graf
Article in English | MEDLINE, LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1355897

ABSTRACT

Abstract In soybean breeding program, continuous selection pressure on traits response to yield created a genetic bottleneck for improvements of soybean through hybridization breeding technique. Therefore an initiative was taken to developed high yielding soybean variety applying mutation breeding techniques at Plant Breeding Division, Bangladesh Institute of Nuclear Agriculture (BINA), Bangladesh. Locally available popular cultivar BARI Soybean-5 was used as a parent material and subjected to five different doses of Gamma ray using Co60. In respect to seed yield and yield attributing characters, twelve true breed mutants were selected from M4 generation. High values of heritability and genetic advance with high genotypic coefficient of variance (GCV) for plant height, branch number and pod number were considered as favorable attributes for soybean improvement that ensure expected yield. The mutant SBM-18 obtained from 250Gy provided stable yield performance at diversified environments. It provided maximum seed yield of 3056 kg ha-1 with highest number of pods plant-1 (56). The National Seed Board of Bangladesh (NSB) eventually approved SBM-18 and registered it as a new soybean variety named 'Binasoybean-5' for large-scale planting because of its superior stability in various agro-ecological zones and consistent yield performance.


Resumo No programa de melhoramento da soja, a pressão pela seleção contínua para a resposta das características de rendimento criou um gargalo genético para melhorias da soja por meio da técnica de melhoramento por hibridação. Portanto, foi desenvolvida uma variedade de soja de alto rendimento, aplicando técnicas de reprodução por mutação, na Divisão de Melhoramento de Plantas, no Instituto de Agricultura Nuclear de Bangladesh (BINA), em Bangladesh. A cultivar popular BARI Soybean-5, disponível localmente, foi usada como material original e submetida a cinco doses diferentes de raios gama usando Co60. Em relação ao rendimento de sementes e às características de atribuição de rendimento, 12 mutantes genuínos foram selecionados a partir da geração M4. Altos valores de herdabilidade e avanço genético com alto coeficiente de variância genotípico (GCV) para altura da planta, número de ramos e número de vagens foram considerados atributos favoráveis ​​ao melhoramento da soja, garantindo, assim, a produtividade esperada. O mutante SBM-18, obtido a partir de 250Gy, proporcionou desempenho de rendimento estável em ambientes diversificados e produtividade máxima de sementes de 3.056 kg ha-1 com o maior número de vagens planta-1 (56). O Conselho Nacional de Sementes de Bangladesh (NSB) finalmente aprovou o SBM-18 e o registrou como uma nova variedade de soja, chamada 'Binasoybean-5', para plantio em larga escala por causa de sua estabilidade superior em várias zonas agroecológicas e desempenho de rendimento consistente.


Subject(s)
Soybeans/growth & development , Soybeans/genetics , Phenotype , Bangladesh , Plant Breeding , Genotype , Mutation
2.
Arq. bras. cardiol ; 118(3): 625-633, mar. 2022. tab, graf
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1364342

ABSTRACT

Resumo Fundamento O tecido adiposo epicárdico (TAE) é aumentado em comorbidades comuns na insuficiência cardíaca (IC). Dessa forma, o TAE teria o potencial de mediar efeitos que levam à deterioração da função cardíaca. Objetivos Esta metanálise tem o objetivo de investigar se a quantidade de TAE em todos os tipos de IC e cada tipo de IC são significativamente diferentes dos pacientes de controle. Métodos Esta metanálise seguiu as diretrizes da Meta-analysis of Observational Studies in Epidemiology (Metanálise de estudos observacionais em epidemiologia). A pesquisa foi realizada nos bancos de dados MEDLINE, Embase e Lilacs até novembro de 2020. Dois autores realizaram a triagem, a extração de dados e a avaliação de qualidade. Um p-valor <0,05 foi definido como estatisticamente significativo. Resultados Foram incluídos oito estudos observacionais, compreendendo 1248 pacientes no total, dos quais 574 eram de controle, 415 tinham IC com fração de ejeção reduzida (ICFER) e 259 tinham IC com fração de ejeção de faixa média ou preservada (ICFEfm ou ICFEP). A quantidade de TAE não era diferente entre todos os tipos de IC e o grupo de controle (DMP = -0,66, IC 95%: -1,54 a 0,23, p =0,14) . Analisando cada fenótipo de IC separadamente, pacientes com ICFER tinham TAE reduzido em comparação aos pacientes de controle (DMP = 1,27, IC 95%: - 1,87 a -0,67, p <0,0001), enquanto os pacientes com ICFEfm ou ICFEP tiveram TAE aumentado em comparação aos pacientes de controle (DMP = 1,24, IC 95%: 0,99 a 1,50, p <0,0001). Conclusão A quantidade de TAE não era significativamente diferente entre todos os tipos de IC e o grupo de controle. Em pacientes com ICFER o volume de TAE era reduzido, enquanto em pacientes com ICFEP e ICFEfm, a quantidade de TAE era significativamente aumentada. Número de registro PROSPERO: CRD42019134441.


Abstract Background Epicardial adipose tissue (EAT) is increased in comorbidities common in heart failure (HF). In this sense, EAT could potentially mediate effects that lead to an impaired cardiac function. Objectives This meta-analysis aims to investigate if the amount of EAT in all-types of HF and each HF phenotype is significantly different from control patients. Methods This meta-analysis followed the Meta-analysis Of Observational Studies in Epidemiology guidelines. The search was performed in the MEDLINE, Embase, and Lilacs databases until November 2020. Two authors performed screening, data extraction, and quality assessment. A p-value <0.05 was defined as statistically significant. Results Eight observational studies were included, comprehending 1,248 patients in total, from which 574 were controls, 415 had HF with reduced ejection fraction (HFrEF) and 259 had HF with mid-range or preserved ejection fraction (HFmrEF or HFpEF). The amount of EAT was not different between all types of HF and the control group (SMD = -0.66, 95% CI: -1.54 to 0.23, p =0.14). Analyzing each HF phenotype separately, patients with HFrEF had a reduced EAT when compared to the controls (SMD= -1.27, 95% CI: - 1.87 to -0.67, p <0.0001), while patients with HFmrEF or HFpEF showed an increased EAT when compared to controls (SMD= 1.24, 95% CI: 0.99 to 1.50, p <0.0001). Conclusion The amount of EAT was not significantly different between all types of HF and the control group. In patients with HFrEF, the EAT volume was reduced, whereas in HFpEF and HFmrEF, the amount of EAT was significantly increased. PROSPERO registration number: CRD42019134441.


Subject(s)
Humans , Heart Failure , Phenotype , Prognosis , Stroke Volume , Adipose Tissue , Observational Studies as Topic
3.
Braz. j. biol ; 82: e253864, 2022. tab
Article in English | MEDLINE, LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1350300

ABSTRACT

Abstract Wheat breeders frequently use generation mean analysis to obtain information on the type of gene action involved in inheriting a trait to choose the helpful breeding procedure for trait improvement. The present study was carried out to study the inter-allelic and intra-allelic gene action and inheritance of glaucousness, earliness and yield traits in a bread wheat cross between divergent parents in glaucousness and yield traits; namely Mut-2 (P1) and Sakha 93 (P2). The experimental material included six populations, i.e. P1, P2, F1, F2, BC1, and BC2 for this wheat cross. A randomized complete block design with three replications was used, and a six parameters model was applied. Additive effects were generally more critical than dominance for all studied traits, except for plant height (PH) and grain yield/plant (GYPP). The duplicate epistasis was observed in spike length; SL, spikes/plant; SPP and days to heading; DTH. All six types of allelic and non-allelic interaction effects controlled SL, GYPP, DTH and glaucousness. All three types of epistasis, i.e. additive x additive, additive x dominance, and dominance x dominance, are essential in determining the inheritance of four traits (SL, GYPP, DTH and glaucousness). Dominance × dominance effects were higher in magnitude than additive × dominance and additive × additive in most traits. The average degree of dominance was minor than unity in six traits (glaucousness, grains/spike, spike weight, days to maturity, 100-grain weight and SL), indicating partial dominance and selection for these traits might be more effective in early generations. Meanwhile, the remaining traits (PH, SPP, GYPP and DTH) had a degree of dominance more than unity, indicating that overdominance gene effects control such traits and it is preferable to postpone selection to later generations. The highest values of narrow-sense heritability and genetic advance were recorded by glaucousness trait followed by SL and SPP, indicating that selection in segregating generations would be more effective than other traits.


Resumo Os criadores de trigo frequentemente usam a análise da média de geração para obter informações sobre o tipo de ação do gene envolvida na herança de uma característica para escolher o procedimento de melhoramento útil para o aprimoramento da característica. O presente estudo foi conduzido para estudar a ação do gene interalélico e intraalélico e a herança de características de glaucosidade, precocidade e produção em um cruzamento de trigo mole entre pais divergentes em glaucosidade e características de produção; nomeadamente Mut-2 (P1) e Sakha 93 (P2). O material experimental incluiu seis populações, ou seja, P1, P2, F1, F2, BC1 e BC2 para este cruzamento de trigo. O delineamento experimental foi em blocos ao acaso com três repetições e aplicado um modelo de seis parâmetros. Os efeitos aditivos foram geralmente mais críticos do que a dominância para todas as características estudadas, exceto para altura da planta (AP) e rendimento de grãos / planta (GYPP). A epistasia duplicada foi observada no comprimento da ponta; SL, espigas/planta; SPP e dias para o cabeçalho; DTH. Todos os seis tipos de efeitos de interação alélica e não alélica controlaram SL, GYPP, DTH e glaucosidade. Todos os três tipos de epistasia, ou seja, aditivo x aditivo, aditivo x dominância e dominância x dominância, são essenciais na determinação da herança de quatro características (SL, GYPP, DTH e glaucosidade). Os efeitos de dominância × dominância foram maiores em magnitude do que aditivo × dominância e aditivo × aditivo na maioria das características. O grau médio de dominância foi menor do que a unidade em seis características (glaucosidade, grãos / espiga, peso da espiga, dias até a maturidade, peso de 100 grãos e SL), indicando dominância parcial, e a seleção para essas características pode ser mais eficaz nas gerações iniciais. Enquanto isso, os traços restantes (PH, SPP, GYPP e DTH) tiveram um grau de dominância maior do que a unidade, indicando que os efeitos do gene de superdominância controlam tais traços e é preferível adiar a seleção para gerações posteriores. Os maiores valores de herdabilidade no sentido restrito e avanço genético foram registrados pelo traço de glaucosidade seguido por SL e SPP, indicando que a seleção em gerações segregadas seria mais eficaz do que outros caracteres.


Subject(s)
Triticum/genetics , Bread , Phenotype , Crosses, Genetic
4.
Braz. j. biol ; 82: e240199, 2022. tab, graf
Article in English | MEDLINE, LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1278495

ABSTRACT

Abstract One of the most important traits that plant breeders aim to improve is grain yield which is a highly quantitative trait controlled by various agro-morphological traits. Twelve morphological traits such as Germination Percentage, Days to Spike Emergence, Plant Height, Spike Length, Awn Length, Tillers/Plant, Leaf Angle, Seeds/Spike, Plant Thickness, 1000-Grain Weight, Harvest Index and Days to Maturity have been considered as independent factors. Correlation, regression, and principal component analysis (PCA) are used to identify the different durum wheat traits, which significantly contribute to the yield. The necessary assumptions required for applying regression modeling have been tested and all the assumptions are satisfied by the observed data. The outliers are detected in the observations of fixed traits and Grain Yield. Some observations are detected as outliers but the outlying observations did not show any influence on the regression fit. For selecting a parsimonious regression model for durum wheat, best subset regression, and stepwise regression techniques have been applied. The best subset regression analysis revealed that Germination Percentage, Tillers/Plant, and Seeds/Spike have a marked increasing effect whereas Plant thickness has a negative effect on durum wheat yield. While stepwise regression analysis identified that the traits, Germination Percentage, Tillers/Plant, and Seeds/Spike significantly contribute to increasing the durum wheat yield. The simple correlation coefficient specified the significant positive correlation of Grain Yield with Germination Percentage, Number of Tillers/Plant, Seeds/Spike, and Harvest Index. These results of correlation analysis directed the importance of morphological characters and their significant positive impact on Grain Yield. The results of PCA showed that most variation (70%) among data set can be explained by the first five components. It also identified that Seeds/Spike; 1000-Grain Weight and Harvest Index have a higher influence in contributing to the durum wheat yield. Based on the results it is recommended that these important parameters might be considered and focused in future durum wheat breeding programs to develop high yield varieties.


Resumo Uma das características mais importantes que os produtores de plantas visam melhorar é o rendimento de grãos, que é uma particularidade altamente quantitativa e controlada por várias características agromorfológicas. Foram considerados 12 traços morfológicos como fatores independentes, como Porcentagem de Germinação, Dias para Emergência da Espiga, Altura da Planta, Comprimento da Espiga, Comprimento da Aresta, Perfilhos /Planta, Ângulo da Folha, Sementes /Espiga, Espessura da Planta, Peso de 1000 Grãos, Índice de Colheita e Dias até a Maturidade,. A correlação, regressão e análise de componentes principais (em inglês Principal Component Analysis (PCA)) são usadas para identificar as diferentes características do trigo duro, que contribuem significativamente para o rendimento. As suposições necessárias exigidas para a aplicação da modelagem de regressão foram testadas e todas as suposições são adequadas de acordo com os dados observados. Os outliers são detectados nas observações de características fixas e rendimento de grãos. Algumas observações são detectadas como outliers, mas as observações outliers não mostraram qualquer influência no ajuste da regressão. Para selecionar um modelo de regressão parcimonioso para o trigo duro, foram aplicadas tanto a melhor regressão de subconjunto quanto as técnicas de regressão stepwise. A melhor análise de regressão de subconjunto revelou que a porcentagem de germinação, perfilhos /planta e sementes /espiga tem um efeito de aumento acentuado, enquanto a espessura da planta tem um efeito negativo sobre o rendimento do trigo duro. Enquanto a análise de regressão passo a passo identificou que as características, porcentagem de germinação, perfilhos/planta e sementes /espiga contribuem significativamente para aumentar a produtividade do trigo duro. O coeficiente de correlação simples especificou a correlação positiva significativa do rendimento de grãos com a porcentagem de germinação, número de perfilhos/planta, sementes / espiga e índice de colheita. Esses resultados da análise de correlação direcionaram a importância dos caracteres morfológicos e seu impacto positivo e significativo no rendimento de grãos. Os resultados da PCA mostraram que a maior parte da variação (70%) entre o conjunto de dados pôde ser explicada pelos cinco primeiros componentes. Também identificou que Sementes / Espiga, Peso de 1000 Grãos e Índice de Colheita têm uma maior influência na contribuição para o rendimento do trigo duro. Com base nos resultados, recomenda-se que esses importantes parâmetros possam ser considerados e focados em futuros programas de melhoramento de trigo duro para desenvolver variedades de alto rendimento.


Subject(s)
Triticum , Plant Breeding , Pakistan , Phenotype , Seeds
5.
Braz. j. biol ; 82: e250700, 2022.
Article in English | MEDLINE, LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1278476

ABSTRACT

Abstract The mutations are genetic changes in the genome sequences and have a significant role in biotechnology, genetics, and molecular biology even to find out the genome sequences of a cell DNA along with the viral RNA sequencing. The mutations are the alterations in DNA that may be natural or spontaneous and induced due to biochemical reactions or radiations which damage cell DNA. There is another cause of mutations which is known as transposons or jumping genes which can change their position in the genome during meiosis or DNA replication. The transposable elements can induce by self in the genome due to cellular and molecular mechanisms including hypermutation which caused the localization of transposable elements to move within the genome. The use of induced mutations for studying the mutagenesis in crop plants is very common as well as a promising method for screening crop plants with new and enhanced traits for the improvement of yield and production. The utilization of insertional mutations through transposons or jumping genes usually generates stable mutant alleles which are mostly tagged for the presence or absence of jumping genes or transposable elements. The transposable elements may be used for the identification of mutated genes in crop plants and even for the stable insertion of transposable elements in mutated crop plants. The guanine nucleotide-binding (GTP) proteins have an important role in inducing tolerance in rice plants to combat abiotic stress conditions.


Resumo Mutações são alterações genéticas nas sequências do genoma e têm papel significativo na biotecnologia, genética e biologia molecular, até mesmo para descobrir as sequências do genoma de um DNA celular junto com o sequenciamento do RNA viral. As mutações são alterações no DNA que podem ser naturais ou espontâneas e induzidas devido a reações bioquímicas ou radiações que danificam o DNA celular. Há outra causa de mutações, conhecida como transposons ou genes saltadores, que podem mudar sua posição no genoma durante a meiose ou a replicação do DNA. Os elementos transponíveis podem induzir por si próprios no genoma devido a mecanismos celulares e moleculares, incluindo hipermutação que causou a localização dos elementos transponíveis para se moverem dentro do genoma. O uso de mutações induzidas para estudar a mutagênese em plantas cultivadas é muito comum, bem como um método promissor para a triagem de plantas cultivadas com características novas e aprimoradas para a melhoria da produtividade e da produção. A utilização de mutações de inserção por meio de transposons ou genes saltadores geralmente gera alelos mutantes estáveis ​​que são marcados quanto à presença ou ausência de genes saltadores ou elementos transponíveis. Os elementos transponíveis podem ser usados ​​para a identificação de genes mutados em plantas de cultivo e até mesmo para a inserção estável de elementos transponíveis em plantas de cultivo mutadas. As proteínas de ligação ao nucleotídeo guanina (GTP) têm papel importante na indução de tolerância em plantas de arroz para combater as condições de estresse abiótico.


Subject(s)
Oryza/genetics , Phenotype , DNA Transposable Elements/genetics , Gene Expression , Guanosine Triphosphate
6.
Braz. j. biol ; 82: e234471, 2022. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1153460

ABSTRACT

Abstract High doses of antibiotics used in hospitals can affect the microbial composition of sewers, selecting resistant bacteria. In this sense, we evaluated the antibiotic resistance profile and the multiresistant phenotype of bacteria isolated in sewage from a tertiary hospital in the interior São Paulo state, Brazil. For bacteria isolation, 10 µL of sewage samples were sown in selective culture media and the isolates were identified using VITEK-2 automatized system. The antibiotic sensitivity test was performed by disk diffusion. High percentages of resistance were found for amoxicillin, ampicillin, ceftazidime, clindamycin, vancomycin and the multidrug-resistant phenotype (MDR) was attributed to 60.7% of the isolates. Our results show bacteria classified as critical/high priority by WHO List of Priority Pathogens (Enterococcus and Staphylococcus aureus resistant to vancomycin and Enterobacteriaceae resistant to carbapenems) in hospital sewage. Therefore, the implementation of disinfection technologies for hospital sewage would reduce the bacterial load in the sewage that will reach urban wastewater treatment plants, minimizing superficial water contamination and bacterial resistance spread in the environment.


Resumo Altas doses de antibióticos utilizados em hospitais podem afetar a composição microbiana dos esgotos, selecionando bactérias resistentes. Nesse sentido, avaliamos o perfil de resistência a antibióticos e o fenótipo multirresistente de bactérias isoladas em esgoto de um hospital terciário no interior do estado de São Paulo, Brasil. Para o isolamento de bactérias, foram semeados 10 µL das amostras de esgoto em meios de cultura seletivos e os isolados foram identificados usando o sistema automatizado VITEK-2. O teste de sensibilidade aos antibióticos foi realizado por disco-difusão em ágar. Elevadas porcentagens de resistência foram encontradas para amoxicilina, ampicilina, ceftazidima, clindamicina, vancomicina e o fenótipo multirresistente (MDR) foi atribuído a 60,7% dos isolados. Nossos resultados mostram bactérias classificadas como prioridade crítica/alta pela Lista de Patógenos Prioritários da OMS (Enterococcus e Staphylococcus aureus resistentes à vancomicina e Enterobacteriaceae resistentes aos carbapenêmicos) no esgoto hospitalar. Sendo assim, implementação de tecnologias de desinfecção do esgoto hospitalar reduziriam a carga bacteriana no esgoto que chegará às estações de tratamento de esgoto urbanas, minimizando a contaminação dos ecossistemas hídricos receptores e a disseminação da resistência bacteriana no ambiente.


Subject(s)
Sewage , Bacteria/genetics , Phenotype , Brazil , Microbial Sensitivity Tests , Tertiary Care Centers
7.
Braz. j. biol ; 82: e237575, 2022. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1249282

ABSTRACT

Abstract Resource allocation to reproduction can change depending on size, as predicted by the size-dependent sex allocation. This theory is based on the fact that small individuals will invest in the allocation of sex with lower cost of production, usually male gender. In plants, there are some andromonoecy species, presence of hermaphrodite and male flowers in the same individual. Andromonoecy provides a strategy to optimally allocate resources to male and female function, evolving a reproductive energy-saving strategy. Thus, our objective was to investigate the size-dependent sex allocation in Solanum lycocarpum St. Hil. We tested the hypothesis that plants with larger size will invest in the production of hermaphrodite flowers, because higher individuals have greater availability of resources to invest in more complex structures involving greater energy expenditure. The studied species was S. lycocarpum, an andromonoecious species. From June 2016 to March 2017 the data were collected in 38 individuals, divided in two groups: the larger plant group (n=18; height=3-5 m) and the smaller plant group (n=20; height=1-2 m).Our data show that there was effect of plant size on the flower production and the sexual gender allocation. The larger plants showed more flowers and higher production of hermaphrodite flowers. Furthermore, in the flower scale, we observed allometric relationship among the flower's traits with proportional investments in biomass, anther size and gynoecium size. Our results are in agreement with size-dependent sex allocation theory and andromonoecy hypothesis related to mechanisms for optimal resource allocation to male and female function.


Resumo A alocação de recursos para reprodução pode mudar dependendo do tamanho, conforme previsto pela alocação sexual dependente do tamanho. Essa teoria é baseada no fato de que indivíduos pequenos investirão na alocação sexual com menor custo de produção, geralmente do sexo masculino. Nas plantas, existem algumas espécies andromonoicas, presença de hermafrodita e flores masculinas no mesmo indivíduo. A andromonoicia fornece uma estratégia para alocar recursos de maneira ideal às funções masculina e feminina, desenvolvendo uma estratégia reprodutiva de economia de energia. Assim, nosso objetivo foi investigar a alocação sexual dependente do tamanho em Solanum lycocarpum St. Hil. Testamos a hipótese de que plantas de maior tamanho investirão na produção de flores hermafroditas, pois indivíduos mais altos economizam mais disponibilidade de recursos para investir em estruturas mais complexas que envolvem maior gasto de energia. A espécie estudada foi S. lycocarpum, uma espécie andromonoica. De junho de 2016 a março de 2017, os dados foram coletados em 38 indivíduos, divididos em dois grupos: o maior grupo de plantas (n = 18; altura = 3-5 m) e o menor grupo de plantas (n = 20; altura = 1-2 m). Nossos dados mostram que houve efeito do tamanho da planta na produção de flores e na alocação sexual. As plantas maiores apresentaram mais flores e maior produção de flores hermafroditas. Além disso, observamos uma relação alométrica entre as características da flor, com investimentos proporcionais em biomassa, tamanho da antera e tamanho do gineceu. Nossos resultados estão de acordo com a teoria de alocação de sexo dependente de tamanho e a hipótese de andromonoicia relacionada a mecanismos para a alocação ótima de recursos para a função masculina e feminina.


Subject(s)
Humans , Female , Solanum , Phenotype , Reproduction , Flowers
9.
Medicina UPB ; 40(2): 67-74, 13 oct. 2021. tab, Ilus
Article in Spanish | LILACS, COLNAL | ID: biblio-1342233

ABSTRACT

En los últimos años se ha evidenciado un aumento en la incidencia y prevalencia de la enfermedad inflamatoria intestinal, que comprende dos entidades: la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerativa. Ambas, y paradójicamente su tratamiento, pueden desencadenar manifestaciones cutáneas con una amplia variedad de manifestaciones clínicas en piel, que son un reto diagnóstico para el médico. Solo el conocimiento de estos fenotipos clínicos permitirá el diagnóstico temprano, con el objetivo de lograr el abordaje diagnóstico y el tratamiento oportunos y de evitar secuelas a largo plazo.


In recent years, there is evidence of an increase in the incidence and prevalence of inflammatory bowel disease, in which two entities are involved: Chron disease and ul-cerative colitis. Both of these diseases and, paradoxically, their treatment with anti-TNF may trigger skin manifestations, whose variety of clinical presentations on the skin can represent a diagnostic challenge for the clinician. Only the knowledge of these clinical phenotypes will allow an early diagnosis to be carried out, in order to achieve a timely diagnostic approach and treatment, and to avoid long-term sequelae.


Nos últimos anos, tem havido um aumento na incidência e prevalência da doença infla-matória intestinal, que compreende duas entidades: doença de Crohn e colite ulcerosa. Ambos, e paradoxalmente o seu tratamento, podem desencadear manifestações cutâ-neas com uma grande variedade de manifestações clínicas na pele, o que constitui um desafio diagnóstico para o médico. Somente o conhecimento desses fenótipos clínicos permitirá o diagnóstico precoce, com o objetivo de alcançar uma abordagem diagnóstica e terapêutica oportuna e evitar sequelas a longo prazo.


Subject(s)
Humans , Inflammatory Bowel Diseases , Phenotype , Signs and Symptoms , Skin , Skin Manifestations , Disease , Colitis
10.
Prensa méd. argent ; 107(6): 318-328, 20210000. tab, graf, ilus
Article in English | LILACS | ID: biblio-1359110

ABSTRACT

Antecedentes: el síndrome de ovario poliquístico (SOP) es una afección endocrina común que se presenta en las mujeres y se asocia con problemas como irregularidades menstruales; hirsutismo; obesidad; resistencia a la insulina; acné; y vida posterior con diabetes mellitus y cáncer de útero. El objetivo del estudio fue evaluar las características fenotípicas y los factores de riesgo del síndrome de ovario poliquístico en estudiantes de enfermería. Materiales y métodos: Estudio transversal (descriptivo) que incluyó una muestra de 400 mujeres de la Facultad de Enfermería de la Universidad de Zagazig, Egipto. Se utilizaron para la recopilación de datos; hoja de cuestionario de entrevista estructurada, datos relacionados con medidas antropométricas, factores de riesgo sobre el SOP y lista de verificación observacional sobre las características fenotípicas de la PCO. Resultados: el 6% de las alumnas estudiadas tenía antecedentes familiares de PCO, casi la mitad de ellas consumía comida rápida, más de la mitad de las alumnas estudiadas tenía hirsutismo, más de una cuarta parte tenía acné, (14,5%) tenía irregularidades menstruales y una tercera parte. de ellos tenían un aumento de peso anormal continuo. Además, este estudio mostró que se encontró falta de conciencia entre la mayoría de las niñas sobre el SOP. Discusión: Por tanto, se podría concluir que los antecedentes familiares de SOP, la obesidad y los hábitos alimentarios de comida rápida se encuentran como factores predisponentes para el desarrollo de SOP. El riesgo de síndrome de ovario poliquístico aumenta con la presencia de uno o más factores predisponentes identificados. La mayoría de los factores probados como factores predisponentes en nuestro estudio están interrelacionados entre sí y son en su mayoría modificables. Aunque el SOP es un trastorno endocrino prevalente, había un conocimiento deficiente entre las estudiantes de la Facultad de Enfermería de la Universidad de Zagazig. Conclusiones: El estudio recomendó un programa de detección del ministerio de salud para la detección temprana de los factores predisponentes del SOP, incluidos los estudiantes de secundaria y los estudiantes de facultades, a través de programas educativos y mensajes a través de la consejería, folletos, para aumentar la conciencia de los estudiantes sobre los síntomas del SOP. Investigar más sobre el tamaño de la muestra más grande para identificar cómo el problema es riesgoso y cómo abordarlo. Incluyendo el problema en redes sociales y canales saludables.


Background: Polycystic ovarian syndrome (PCOS) is a common endocrine condition that occurs in women and is associated with problems such as menstrual irregularities; hirsutism; obesity; insulin resistance; acne; and later life with diabetes mellitus and uterine cancer. The study aim was to assess phenotype characteristics and risk factors of polycystic ovarian syndrome among nursing students. Materials and Methods: Cross sectional study (descriptive) included a sample of 400 females from Faculty of Nursing, Zagazig University, Egypt. Were used for data collection; structured-interviewing questionnaire sheet, data related to anthropometric measures, risk factors about PCOS and observational check list about phenotype characteristics of PCO. Results: 6% of the studied student females had family history of PCO, nearly half of them had fast food, more than half of studied student females had hirsutism, more than one quarter had acne, (14.5%) had menstrual irregularity and one third of them had continuous abnormal weight gain. Also, this study showed that lack of awareness was found among majority of girls about PCOS. Discussion: Therefore, it could be concluded that, family history of PCOS, obesity and fast-food diet habits are found to be the predisposing factors for development of PCOS. The risk of PCOS increases with presence of one or more identified predisposing factors. Most of the factors tested as predisposing factors in our study are interlinked to each other and are mostly modifiable Although that PCOS is prevalent endocrine disorder, there was poor knowledge among student females in Faculty of Nursing Zagazig University. Conclusion: The study recommended screening program from ministry of health for early detection of predisposing factors of PCOS including the secondary school students and faculties students through educational programs and messages through the counseling, brochures, to increase students' awareness about PCOS symptoms. Further research on larger sample size to identify how the problem is risky and how to deal it. Including the problem in social media and healthy channels


Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Phenotype , Preventive Health Services , Students, Nursing/statistics & numerical data , Health Knowledge, Attitudes, Practice , Interviews as Topic/statistics & numerical data , Risk Factors , Health Surveys/statistics & numerical data , Early Diagnosis , Educational and Promotional Materials , Feeding Behavior , Medical History Taking , Menstruation Disturbances
11.
Rev. bras. ginecol. obstet ; 43(9): 710-712, Sept. 2021. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1351779

ABSTRACT

Abstract With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.


Resumo Com a utilização generalizada de testes pré-natais não invasivos (TPNIs), uma crescente porção de mulheres tem acesso ao sexo cromossômico fetal, o que aumenta o potencial para identificar discordância sexual pré-natal. O diagnóstico pré-natal da síndrome de insensibilidade androgénica é um achado incidental e raro. Pretendemos apresentar um caso índice de diagnóstico pré-natal por meio de DNA fetal livre e incompatibilidade entre sexo fetal e fenótipo ecográfico. Neste caso particular, a análise molecular do gene do receptor de andrógenios (RA) revelou a presença de uma mutação patogênica, não relatada anteriormente, consistente com a síndrome de insensibilidade completa aos androgênios. A mãe revelou ser portadora da mesma variante, confirmando a hereditariedade hemizigótica. A identificação da base genética permite o diagnóstico pré-implantação ou pré-natal em futuras gestações.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Androgen-Insensitivity Syndrome/diagnosis , Androgen-Insensitivity Syndrome/genetics , Phenotype , Prenatal Diagnosis , Ultrasonography , Mutation
12.
Arq. bras. med. vet. zootec. (Online) ; 73(4): 938-948, Jul.-Aug. 2021. tab
Article in English | LILACS, VETINDEX | ID: biblio-1285274

ABSTRACT

The objective of this study was to estimate genetic parameters and genetic trends of different conformation and management traits regularly measured within the context of the National Dairy Gir Breeding Program (PNMGL). The estimation of genetic and residual variances for each trait was performed using average information restricted maximum likelihood (AI-REML) procedure in AIREMLF90 program software. The population was divided into three subpopulations constituted by measured females (with phenotype records), all females, and males. Linear regressions were applied for each trait, considering two periods of birth (1st period: 1938-1996; 2nd period: 1997-2012). The estimated heritability of conformation and management traits varied from 0.01 to 0.53, denoting a perspective of genetic improvement through selection and corrective matings for purebred Dairy Gir populations. The average genetic changes in conformation and management traits were, in general, variable and inexpressive, showing that the selection of Dairy Gir may have had been directed essentially to increase milk yield. The analysis of the two periods of birth indicated that some linear traits present progress (although inexpressive) in the 2nd period (more recent period).(AU)


O objetivo deste estudo foi estimar os parâmetros genéticos e as tendências genéticas para diferentes características de conformação e manejo de animais puros da raça Gir Leiteiro, pertencentes ao Programa Nacional de Melhoramento do Gir Leiteiro (PNMGL). A estimativa das variâncias genéticas e residuais para cada característica foi realizada usando-se o procedimento de máxima verossimilhança restrita (AI-REML), por meio do programa AIREMLF90. A população foi dividida em três subpopulações, constituídas por fêmeas mensuradas (com registros de fenótipo), todas fêmeas e machos. As regressões lineares para cada característica foram ainda divididas em dois períodos de anos de nascimento (1º período: 1938 a 1996; 2º período: 1997 a 2012). As herdabilidades estimadas variaram de 0,01 a 0,53 para as características de conformação e manejo, possibilitando a perspectiva de melhoramento mediante seleção e acasalamentos corretivos na população pura da raça Gir Leiteiro. As mudanças genéticas nas características conformação e manejo foram, em geral, variáveis e inexpressivas, sugerindo que a seleção no Gir Leiteiro possa ter sido direcionada essencialmente para maior produção de leite. Ao serem observados os dois períodos distintos de anos de nascimento, infere-se que algumas características lineares apresentaram progresso (embora inexpressivo) no 2º período analisado.(AU)


Subject(s)
Animals , Cattle , Phenotype , Breeding , Genetic Enhancement/methods , Linear Models , Reference Parameters
13.
Arq. bras. cardiol ; 117(2): 300-306, ago. 2021. tab, graf
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1339168

ABSTRACT

Resumo Fundamento: A classificação da insuficiência cardíaca (IC) por fenótipos possui grande relevância na prática clínica. Objetivo: O estudo visou analisar a prevalência, as características clínicas e os desfechos entre os fenótipos de IC no contexto da atenção primária. Métodos: Trata-se de uma análise de um estudo de coorte que incluiu 560 indivíduos, com idade ≥ 45 anos, que foram selecionados aleatoriamente em um programa de atenção primária. Todos os participantes foram submetidos a avaliações clínicas, dosagem do peptídeo natriurético tipo B (BNP), eletrocardiograma e ecocardiografia em um único dia. A IC com fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) < 40% foi classificado como IC com fração de ejeção reduzida (ICFEr), FEVE de 40% a 49% como IC com fração de ejeção intermediária (ICFEi) e FEVE ≥ 50% como IC com fração de ejeção preservada (ICFEp). Após 5 anos, os pacientes foram reavaliados quanto à ocorrência do desfecho composto de óbito por qualquer causa ou internação por doença cardiovascular. Resultados: Dos 560 pacientes incluídos, 51 pacientes tinham IC (9,1%), 11 dos quais tinham ICFEr (21,6%), 10 tinham ICFEi (19,6%) e 30 tinham ICFEp (58,8%). A ICFEi foi semelhante à ICFEp nos níveis de BNP (p < 0,001), índice de massa do ventrículo esquerdo (p = 0,037) e índice de volume do átrio esquerdo (p < 0,001). O fenótipo de ICFEi foi semelhante ao de ICFEr em relação à doença arterial coronariana (p = 0,009). Após 5 anos, os pacientes com ICFEi apresentaram melhor prognóstico quando comparados aos pacientes com ICFEp e ICFEr (p < 0,001). Conclusão: A prevalência de ICFEI foi semelhante ao observado em estudos anteriores. A ICFEI apresentou características semelhantes a ICFEP neste estudo. Nossos dados mostram que a ICFEi teve melhor prognóstico em comparação com os outros dois fenótipos.


Abstract Background: The classification of heart failure (HF) by phenotypes has a great relevance in clinical practice. Objective: The study aimed to analyze the prevalence, clinical characteristics, and outcomes between HF phenotypes in the primary care setting. Methods: This is an analysis of a cohort study including 560 individuals, aged ≥ 45 years, who were randomly selected in a primary care program. All participants underwent clinical evaluations, b-type natriuretic peptide (BNP) measurements, electrocardiogram, and echocardiography in a single day. HF with left ventricular ejection fraction (LVEF) < 40% was classified as HF with reduced ejection fraction (HFrEF), LVEF 40% to 49% as HF with mid-range ejection fraction (HFmrEF) and LVEF ≥ 50% as HF with preserved ejection fraction (HFpEF). After 5 years, the patients were reassessed as to the occurrence of the composite outcome of death from any cause or hospitalization for cardiovascular disease. Results: Of the 560 patients included, 51 patients had HF (9.1%), 11 of whom had HFrEF (21.6%), 10 had HFmrEF (19.6%) and 30 had HFpEF (58.8%). HFmrEF was similar to HFpEF in BNP levels (p < 0.001), left ventricular mass index (p = 0.037), and left atrial volume index (p < 0.001). The HFmrEF phenotype was similar to HFrEF regarding coronary artery disease (p = 0.009). After 5 years, patients with HFmrEF had a better prognosis when compared to patients with HFpEF and HFrEF (p < 0.001). Conclusion: The prevalence of ICFEI was similar to that observed in previous studies. ICFEI presented characteristics similar to ICFEP in this study. Our data show that ICFEi had a better prognosis compared to the other two phenotypes.


Subject(s)
Humans , Heart Failure , Phenotype , Primary Health Care , Prognosis , Stroke Volume , Cohort Studies , Ventricular Function, Left
14.
Arq. neuropsiquiatr ; 79(8): 743-747, Aug. 2021. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-1339225

ABSTRACT

ABSTRACT Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr.


RESUMO Nos últimos 68 anos, a atrofia muscular espinhal (AME), autossômica dominante, de início tardio, em adultos, conhecida como doença de Finkel, que é alélica com esclerose lateral amiotrófica tipo 8 (ELA8), ganhou uma correlação fenotípica e genotípica dentre as doenças do neurônio motor, a partir da colaboração dos grupos de Zatz e Marques Jr.


Subject(s)
Humans , Muscular Atrophy, Spinal/genetics , Amyotrophic Lateral Sclerosis/genetics , Phenotype , Vesicular Transport Proteins/genetics , Mutation
16.
Braz. dent. j ; 32(3): 32-43, May-June 2021. tab, graf
Article in English | LILACS, BBO | ID: biblio-1345508

ABSTRACT

Abstract The aim of this study was to evaluate the M1 and M2 macrophage modulation after stimuli with different materials used during endodontic treatment. In bone marrow-derived macrophage cell culture, from males C57BL/6 wild-type (WT) mice, gene expression analysis of markers to M1 and M2 macrophages was performed by qRT-PCR (Cxcl10, CxCL9, iNOS, Arg1, Chil3, Retnla and MRC1) and cytokine quantification by Luminex® (GM-CSF, IL-10, IL-6, IL-1β and TNF-α) after exposure to the five endodontic sealers: AH Plus, Sealapex Xpress, Endosequence BC Sealer, BioRoot RCS and a calcium hydroxide-based paste. For normal values, ANOVA test was used, followed by Tukey post-test. For non-normal values, the Kruskall-Wallis test was used. BioRootTM RCS and EndoSequence BC SealerTM stimulated the highest expression of markers for M1 macrophages, while calcium hydroxide-based paste stimulated the lowest expression of these gene markers. For M2 protein markers, BioRootTM RCS presented the highest stimulation while calcium hydroxide-based paste also presented the lowest stimulation. It was concluded that all the evaluated filling materials increased the genetic expression of pro- and anti-inflammatory markers: TNF-α and IL-10 respectively. The others proinflammatory mediators showed differences against the filling materials. However, this process did not induce the inflammatory response polarization, resulting in a hybrid macrophage.


Resumo O objetivo deste estudo foi avaliar a modulação dos macrófagos M1 e M2 após estímulos com diferentes materiais utilizados durante o tratamento endodôntico. Em cultura de células de macrófagos derivados da medula óssea de camundongos machos C57BL/6 wild-type (WT), após a exposição à cinco cimentos endodônticos: AH Plus, Sealapex Xpress, Endosequence BC Sealer, BioRoot RCS e pasta à base de hidróxido de cálcio foi realizada a análise da expressão gênica dos marcadores para macrófagos M1 e M2 por qRT-PCR (Cxcl10, CxCL9, iNOS, Arg1, Chil3, Retnla e MRC1) e quantificação de citocinas por Luminex® (GM -CSF, IL-10, IL-6, IL-1β e TNF-α). Para valores normais, foi utilizado o teste ANOVA, seguido do pós-teste de Tukey. Para valores não normais, foi utilizado o teste de Kruskall-Wallis. BioRootTM RCS e EndoSequence BC SealerTM estimularam maior expressão de marcadores para macrófagos M1, enquanto a pasta à base de hidróxido de cálcio estimulou expressão mais baixa desses marcadores gênicos. Para o marcador de proteínas para M2, BioRootTM RCS apresentou a maior estimulação, enquanto a pasta à base de hidróxido de cálcio também apresentou menor estimulação. Concluiu-se que os materiais obturadores avaliados aumentaram a expressão genética de marcadores pró- e anti-inflamatórios: TNF-α e IL-10 respectivamente. Os demais marcadores pró inflamatórios mostraram diferenças em relação aos materiais obturadores. No entanto, esse processo não induziu a polarização da resposta inflamatória, resultando em um macrófago híbrido.


Subject(s)
Animals , Male , Rabbits , Root Canal Filling Materials , Phenotype , Materials Testing , Epoxy Resins , Macrophages , Mice, Inbred C57BL
17.
Int. j. med. surg. sci. (Print) ; 8(2): 1-12, jun. 2021. tab
Article in Spanish | LILACS | ID: biblio-1284425

ABSTRACT

Introducción: La identificación de los fenotipos clínicos son claves en la modulación de la expresión clínica, para un tratamiento integrado de la EPOC. Objetivos: Caracterizar los fenotipos clínicos de la EPOC en los pacientes atendidos en el Hospital Neumológico Benéfico Jurídico. Métodos:Se realizó un estudio observacional descriptivo retrospectivo, en 172 pacientes con diagnóstico de EPOC, en el Hospital Neumológico Benéfico Jurídico durante el año 2017.Resultados: El 38,4 % de los pacientes tenían edad entre 70-79 años. Del total de pacientes, el 54,6 % eran del sexo masculino. El 52,9 % eran fumadores activos y el 41,3 % exfumadores. Aunque las diferencias no fueron significativas, la edad avanzada y el sexo masculino fueron más frecuentes en el fenotipo enfisematoso agudizador y agudizador bronquítico crónico. El tabaquismo activo fue más frecuente en el fenotipo enfisematoso agudizador. Todos los pacientes con el fenotipo agudizador bronquítico crónico tuvieron dos o más exacerbaciones, mientras que el enfisematoso agudizador se relacionó con una severidad grave de la EPOC (46,7 %). Conclusiones: El sexo masculino y la edad avanzada muestran una tendencia a relacionarse con el fenotipo enfisematoso agudizador y agudizador bronquítico crónico, mientras que el tabaquismo activo es más frecuente en el fenotipo enfisematoso agudizador. El fenotipo agudizador bronquítico crónico se relaciona con mayores exacerbaciones y el enfisematoso agudizador con una mayor severidad de la EPOC.


Introduction: The identification of clinical phenotypes are key in the modulation of clinical expression, for an integrated treatment of COPD. Objectives: To characterize the clinical phenotypes of COPD in patients treated at the Hospital Neumológico Benéfico Jurídico. Methods: A retrospective descriptive observational study was carried out in 172 patients with a diagnosis of COPD at the Hospital Neumológico Benéfico Jurídico in 2017. Results: 38.4 % of the patients were between 70-79 years of age. Of the total number of patients, 54.6 % were male. 52.9 % were active smokers and 41.3 % ex-smokers. Although the differences were not significant, advanced age and male sex were more frequent in the exacerbator emphysematous and chronic bronchial exacerbator phenotype. Active smoking was more frequent in the exacerbating emphysematous phenotype. All patients with the chronic bronchial exacerbator phenotype had two or more exacerbations, while exacerbation emphysematous was associated with severe severity of COPD (46.7 %). Conclusions: Male sex and advanced age show a tendency to be related to the exacerbating emphysematous phenotype and chronic bronchitis exacerbator, while active smoking is more frequent in the exacerbating emphysematous phenotype. The chronic bronchitis exacerbator phenotype is related to greater exacerbations and exacerbation emphysematous with a greater severity of COPD


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Aged , Aged, 80 and over , Phenotype , Pulmonary Disease, Chronic Obstructive/genetics , Pulmonary Disease, Chronic Obstructive/epidemiology , Tobacco Use Disorder , Severity of Illness Index , Retrospective Studies , Analysis of Variance , Sex Distribution , Age Distribution , Cuba/epidemiology , Pulmonary Disease, Chronic Obstructive/classification
18.
Rev. bras. ter. intensiva ; 33(2): 196-205, abr.-jun. 2021. tab, graf
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: biblio-1289074

ABSTRACT

RESUMO Objetivo: Identificar apresentações mais graves de COVID-19. Métodos: Pacientes consecutivamente admitidos à unidade de terapia intensiva foram submetidos à análise de clusters por meio de método de explorações sequenciais Resultados: Analisamos os dados de 147 pacientes, com média de idade de 56 ± 16 anos e Simplified Acute Physiological Score 3 de 72 ± 18, dos quais 103 (70%) demandaram ventilação mecânica e 46 (31%) morreram na unidade de terapia intensiva. A partir do algoritmo de análise de clusters, identificaram-se dois grupos bem definidos, com base na frequência cardíaca máxima [Grupo A: 104 (IC95% 99 - 109) batimentos por minuto versus Grupo B: 159 (IC95% 155 - 163) batimentos por minuto], frequência respiratória máxima [Grupo A: 33 (IC95% 31 - 35) respirações por minuto versus Grupo B: 50 (IC95% 47 - 53) respirações por minuto] e na temperatura corpórea máxima [Grupo A: 37,4 (IC95% 37,1 - 37,7)ºC versus Grupo B: 39,3 (IC95% 39,1 - 39,5)ºC] durante o tempo de permanência na unidade de terapia intensiva, assim como a proporção entre a pressão parcial de oxigênio no sangue e a fração inspirada de oxigênio quando da admissão à unidade de terapia intensiva [Grupo A: 116 (IC95% 99 - 133) mmHg versus Grupo B: 78 (IC95% 63 - 93) mmHg]. Os subfenótipos foram distintos em termos de perfis inflamatórios, disfunções orgânicas, terapias de suporte, tempo de permanência na unidade de terapia intensiva e mortalidade na unidade de terapia intensiva (com proporção de 4,2 entre os grupos). Conclusão: Nossos achados, baseados em dados clínicos universalmente disponíveis, revelaram dois subfenótipos distintos, com diferentes evoluções de doença. Estes resultados podem ajudar os profissionais de saúde na alocação de recursos e seleção de pacientes para teste de novas terapias.


Abstract Objective: To identify more severe COVID-19 presentations. Methods: Consecutive intensive care unit-admitted patients were subjected to a stepwise clustering method. Results: Data from 147 patients who were on average 56 ± 16 years old with a Simplified Acute Physiological Score 3 of 72 ± 18, of which 103 (70%) needed mechanical ventilation and 46 (31%) died in the intensive care unit, were analyzed. From the clustering algorithm, two well-defined groups were found based on maximal heart rate [Cluster A: 104 (95%CI 99 - 109) beats per minute versus Cluster B: 159 (95%CI 155 - 163) beats per minute], maximal respiratory rate [Cluster A: 33 (95%CI 31 - 35) breaths per minute versus Cluster B: 50 (95%CI 47 - 53) breaths per minute], and maximal body temperature [Cluster A: 37.4 (95%CI 37.1 - 37.7)°C versus Cluster B: 39.3 (95%CI 39.1 - 39.5)°C] during the intensive care unit stay, as well as the oxygen partial pressure in the blood over the oxygen inspiratory fraction at intensive care unit admission [Cluster A: 116 (95%CI 99 - 133) mmHg versus Cluster B: 78 (95%CI 63 - 93) mmHg]. Subphenotypes were distinct in inflammation profiles, organ dysfunction, organ support, intensive care unit length of stay, and intensive care unit mortality (with a ratio of 4.2 between the groups). Conclusion: Our findings, based on common clinical data, revealed two distinct subphenotypes with different disease courses. These results could help health professionals allocate resources and select patients for testing novel therapies.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Aged , Respiration, Artificial/statistics & numerical data , Critical Illness/therapy , Critical Care/methods , COVID-19/physiopathology , Intensive Care Units , Phenotype , Severity of Illness Index , Algorithms , Cluster Analysis , Retrospective Studies , Patient Selection , Respiratory Rate/physiology , COVID-19/mortality , COVID-19/therapy , Length of Stay
19.
J. pediatr. (Rio J.) ; 97(supl.1): 75-83, Mar.-Apr. 2021. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1250223

ABSTRACT

Abstract Objectives: The aim of the report is to describe the main immunodeficiencies with syndromic characteristics according to the new classification of Inborn Errors of Immunity. Data source: The data search was centered on the PubMed platform on review studies, meta-analyses, systematic reviews, case reports and a randomized study published in the last 10 years that allowed the characterization of the several immunological defects included in this group. Data synthesis: Immunodeficiencies with syndromic characteristics include 65 immunological defects in 9 subgroups. The diversity of clinical manifestations is observed in each described disease and may appear early or later, with variable severity. Congenital thrombocytopenia, syndromes with DNA repair defect, immuno-osseous dysplasias, thymic defects, Hyper IgE Syndrome, anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency and purine nucleoside phosphorylase deficiency were addressed. Conclusions: Immunological defects can present with very different characteristics; however, the occurrence of infectious processes, autoimmune disorders and progression to malignancy may suggest diagnostic research. In the case of diseases with gene mutations, family history is of utmost importance.


Subject(s)
Humans , Purine-Pyrimidine Metabolism, Inborn Errors , Primary Immunodeficiency Diseases , Immunologic Deficiency Syndromes/genetics , Phenotype , Purine-Nucleoside Phosphorylase/genetics
20.
J. pediatr. (Rio J.) ; 97(supl.1): 84-90, Mar.-Apr. 2021. tab
Article in English | LILACS | ID: biblio-1250221

ABSTRACT

Abstract Objectives: Inborn Errors of Immunity are characterized by infectious conditions and manifestations of immune dysregulation. The diversity of clinical phenotypes can make it difficult to direct the laboratory investigation. This article aims to update the investigation of immunological competence in the context of primary defects of the immune system. Source of data: Searches were carried out on Pubmed to review articles published in the last five years, in English, French or Spanish, using the terms "diagnosis" OR "investigation" AND "immunodeficiency" or "primary immunodeficiency" or "inborn errors of immunity" NOT "HIV". Recent textbook editions have also been consulted. Summary of findings: The immune system competence investigation should be started based on clinical phenotypes. Relevant data are: characterization of infectious conditions (location, recurrence, types of infectious agents, response to treatment), age during symptom onset and associated manifestations (growth impairment, allergy, autoimmunity, malignancies, fever and signs of inflammation without the identification of infection or autoimmunity) and family history. These data contribute to the selection of tests to be performed. Conclusions: The diagnostic investigation of Inborn Errors of Immunity should be guided by the clinical characterization of patients, aiming to optimize the use of complementary tests. Many diagnoses are attained only through genetic tests, which are not always available. However, the absence of a diagnosis of certainty should never delay the implementation of therapeutic measures that preserve patient life and health.


Subject(s)
Humans , Immunologic Deficiency Syndromes/diagnosis , Neoplasms , Phenotype , Recurrence , Inflammation
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