Estilos de aprendizagem de estudantes de graduação de diferentes profissões da saúde de uma instituição / Learning styles of health professions undergraduate students from a single institution

Resumo: Introdução: O conceito de estilo de aprendizagem deriva de teorias que consideram que as pessoas aprendem de maneiras diversas e que esse processo é melhor quando as estratégias de ensino e aprendizagem adotadas no ambiente escolar são mais compatíveis com algumas das suas características. Objetivo: Este estudo teve como objetivos determinar, em estudantes ingressantes na mesma instituição de ensino superior, em vários cursos de graduação na área da saúde, a frequência dos diferentes estilos de aprendizagem, categorizados segundo as quatro dimensões do referencial de Felder e Soloman (FS), e detectar eventuais diferenças associadas ao tipo de curso e ao gênero. Método: A população de estudo (N = 283; 190 mulheres) foi composta por ingressantes dos cursos de Medicina, Ciências Biomédicas, Fisioterapia, Fonoaudiologia, Nutrição e Metabolismo e Terapia Ocupacional, com 68,2% deles com idade entre 18 e 20 anos. Os estudantes responderam a um questionário de caracterização sociodemográfica e ao Inventário de Estilos de Aprendizagem (ILS) de FS, que permitiu determinar as frequências dos vários estilos de aprendizagem e as suas relações com o tipo de curso de graduação e o gênero. Resultado: No conjunto de estudantes, houve predomínio dos estilos de aprendizagem "sensorial", "visual", "reflexivo" e "sequencial" nas dimensões "percepção", "entrada", "processamento" e "compreensão" da informação, respectivamente. Não houve, em nenhuma das dimensões, diferença estatisticamente significativa quanto aos estilos de aprendizagem que pudesse ser associada ao tipo de curso e ao gênero, embora as mulheres tenham apresentado significativo predomínio do estilo "reflexivo" na dimensão do "processamento". Conclusão: Não foi possível estabelecer diferenças significativas entre os vários cursos de graduação das profissões da saúde, nem entre homens e mulheres, quanto aos estilos de aprendizagem predominantes nos estudantes, embora as mulheres tenham apresentado frequência significativamente maior do estilo reflexivo. Esses achados devem ser levados em consideração no planejamento das atividades de aprendizagem e, principalmente, no apoio pedagógico, dando oportunidade aos estudantes de conhecer os seus estilos de aprendizagem e ajudando-os a se adaptar melhor às estratégias empregadas em cada instituição.

Abstract: Introduction: The concept of "learning styles" derives from theories postulating that students learn by following diverse pathways and that learning is more effective when the adopted teaching strategies more closely match specific student characteristics and learning preferences. Objectives: To determine, in first-year students attending different undergraduate courses in the health area at the same higher education institution, the frequency of different learning styles, categorized according to the four dimensions of Felder & Soloman (FS) model, and to detect any differences associated with the type of course and gender. Method: The study population (N=283; 190 women) consisted of first-year students attending the Medicine, Biomedical Sciences, Physical Therapy, Speech-Language Pathology, Nutrition and Metabolism, and Occupational Therapy courses, with 68.2% of them aged between 18 and 20 years. The students answered a sociodemographic characterization questionnaire and the FS Index of Learning Styles (ILS) questionnaire, which allowed determining the frequencies of the different learning styles and their associations with the type of undergraduate course and gender. Results: the student group showed a predominance of "Sensory", "Visual", "Reflective" and "Sequential", learning styles, in the "Perception", "Input", "Processing" and "Understanding" dimensions of learning, respectively. There was no statistically significant difference in terms of learning styles, in any of the dimensions, that could be associated with the type of course and gender, although women showed a significant predominance of the "Reflective" style in the "Processing" dimension. Conclusion: It was not possible to establish significant differences between the different undergraduate courses in the health area, or between men and women, regarding the students' predominant learning styles, although women showed a significantly higher frequency of the Reflective style. These findings must be considered when planning learning activities and, mainly, in pedagogical support, giving students the opportunity to learn about their learning styles and helping them to better adapt to the strategies employed in each institution.

Reflexões sobre a utilização do Teste de Progresso na avaliação programática do estudante / Reflections on the use of the Progress Test in the programmatic student assessment

Resumo: Introdução: O Teste de Progresso (TP) constitui modalidade estabelecida e bem-sucedida de avaliação de conhecimentos do estudante das profissões da saúde, principalmente os de Medicina, com potencial de contribuir substancialmente para as finalidades formativa e informativa (controle de qualidade e indicação de melhoria nos processos de ensino e aprendizagem). Adicionalmente, o TP apresenta características adequadas à sua inclusão em sistemas institucionais de avaliação que privilegiem a finalidade formativa, como a avaliação programática (AP), mas que cumprem também a somativa. Nas escolas que vêm definindo ações visando à introdução da AP em seus cursos de graduação, é necessária a reflexão sobre as fortalezas e limitações da utilização do TP no sistema de avaliação. Desenvolvimento: A partir das considerações de um grupo de trabalho representativo de toda a instituição, incumbido de propor meios de introdução da AP em um novo currículo para o curso de Medicina, contando com assessoria internacional com experiência tanto no TP como na AP, elaborou-se reflexão sobre esse tema, baseada na experiência dos autores e em dados da literatura. Propõe-se que, dentro da perspectiva longitudinal da AP, o TP constitua um dos pilares na avaliação de conhecimentos. O TP pode servir de base para acompanhamento do estudante, no contexto da sua turma (coorte), e seus resultados devem ser discutidos com o mentor que o acompanha e lhe dá suporte. O TP deve ter também papel central na gestão, como fonte de informações para eventual revisão e qualificação do currículo e das suas atividades de ensino e aprendizagem. É previsível que a utilização do TP na AP traga diferentes desafios e barreiras, que serão mais facilmente superados se houver na instituição experiências já consolidadas de aplicação de exames institucionais e de desenvolvimento docente para a elaboração de questões objetivas de boa qualidade. Conclusão: A efetividade do TP dentro do sistema institucional de AP vai depender de medidas que visem aumentar a sua efetividade na avaliação e que estimulem a participação ativa do estudante, refletindo sobre seu desempenho no TP, com o apoio do seu mentor, de modo a se engajar em ações que fomentem a autorregulação da aprendizagem.

Abstract: Introduction: The Progress Test (PT) is a well-established and mostly successful modality of student knowledge assessment in the health professions, mainly those in the medical area, with the potential to contribute substantially to the formative and informative purposes (quality control and indication of improvement in the teaching-learning processes). Additionally, the PT has characteristics that are adequate for its inclusion in institutional evaluation systems that facilitate the formative purpose, such as programmatic assessment (PA), but that also meet the summative purpose. In schools that have defined actions aimed at introducing PA in their undergraduate courses, it is necessary to reflect on the strengths and limitations of using PT in the evaluation system. Development: based on the considerations of a working group representative of the entire institution, tasked with proposing means of introducing PA in a new curriculum for the medical course, with international advice with experience in both PT and PA, we generated a reflection on this topic, based on the authors' experience and data from the literature. It is proposed that, within the longitudinal perspective of the PA, the PT constitutes one of the pillars in the assessment of knowledge. The PT can be used as a basis for monitoring the students, in the context of their class (cohort), and its results should be discussed with the mentors who accompanies and supports them. The PT must also play a central role in management, as a source of information for eventual review and qualification of the curriculum and its teaching-learning activities. It is predictable that the use of the PT in PA will bring different challenges and barriers, which will be more easily overcome if the institution has already consolidated experiences in the application of institutional exams and in faculty development for the production of good quality objective questions. Conclusion: the effectiveness of the PT within the institutional PA system will depend on measures aimed at increasing its effectiveness in the assessment and that encourage the student's active participation, reflecting on their performance in the PT, with the support of their mentor, aiming to engage in actions that encourage learning self-regulation.

Oficina para elaboração de testes de múltipla escolha de ciências básicas aplicadas: relato de experiência / Workshop on item writing to assess basic sciences in health professional education: an experience report

Resumo: Introdução: A avaliação do estudante é componente essencial de todo programa educacional. O aprendizado das ciências básicas é fundamental para dar sentido ao que se aprende na fase clínica da formação de um profissional em saúde. Entretanto, a maioria dos treinamentos de elaboradores de testes de múltipla escolha (TME) é voltada à formulação de questões clínicas e não inclui abordagem específica para questões das ciências básicas. Relato de experiência: Foi realizada uma oficina para a capacitação docente na elaboração de TME de aplicação dos conhecimentos de ciências básicas, visando à elaboração de uma prova a ser aplicada no final do ciclo básico de seis cursos da saúde. O material instrucional foi elaborado pelos autores, que ofereceram uma oficina no formato on-line. Um diferencial dessa capacitação foi a aplicação de modelos de elaboração de enunciados com contextos definidos, utilizando momentos de preparo assíncronos e encontro síncrono. Após a oficina, aplicaram-se questionários sobre a satisfação e aprendizagem dos participantes. A maioria avaliou a oficina como boa ou muito boa e referiu aumento da percepção de capacidade para elaborar TME, e, ao final, somente 7% se sentiram pouco preparados para elaborar um TME seguindo as boas práticas. Houve melhora na qualidade dos TME elaborados, tendo como referencial os índices de dificuldade e discriminação. Discussão: Existem evidências do valor do desenvolvimento do corpo docente na melhoria da qualidade das questões produzidas. O formato de oficina proposto foi bem avaliado pelos participantes e contribuiu para a qualidade das questões de provas aplicadas ao final do ciclo básico. Conclusão: Estratégias como a descrita qualificam as avaliações dentro da escola e contribuem para a organização de provas externas.

Abstract: Introduction: Student assessment is an essential component of all educational programs. Basic science learning is essential for making clinical knowledge meaningful to healthcare students. However, most item writer training is focused on the formulation of clinical questions and does not include a specific approach to basic science questions. Experience Report: Workshops on item writing for knowledge application on basic sciences were carried out with the aim of planning a test to be applied at the end of the basic cycle of six health courses. The instructional material was prepared by the authors, who offered online workshops. A differential of this training was the application of models of item lead-in elaboration with defined contexts, using moments of asynchronous preparation and synchronous encounter. After each workshop, surveys were applied to assess participants' satisfaction and learning. Most participants rated the workshop as good or very good and reported an increase in their perceived ability to prepare single best answer multiple-choice questions. At the end, only 7% reported they were not prepared to write an item following good practices. There was an improvement in the quality of the items prepared, using the difficulty and discrimination indexes as a reference. Discussion: There is evidence of the value of faculty development in improving the quality of the questions produced. The proposed workshop format was well evaluated by the participants and contributed to the quality of tests applied to students at the end of the basic science cycle. Conclusion: Strategies such this qualify assessments within the school and contribute to the organization of external exams.

Restricted feeding modulates peripheral clocks and nutrient sensing pathways in rats

ABSTRACT Objective: Feeding restriction in rats alters the oscillators in suprachiasmatic, paraventricular, and arcuate nuclei, hypothalamic areas involved in food intake. In the present study, using the same animals and experimental protocol, we aimed to analyze if food restriction could reset clock genes ( Clock, Bmal1 ) and genes involved in lipid metabolism ( Pgc1a, Pparg, Ucp2 ) through nutrient-sensing pathways ( Sirt1, Ampk, Nampt ) in peripheral tissues. Materials and methods: Rats were grouped according to food access: Control group (CG, food ad libitum ), Restricted night-fed (RF-n, food access during 2 h at night), Restricted day-fed (RF-d, food access during 2 h in the daytime), and Day-fed (DF, food access during 12 h in the daytime). After 21 days, rats were decapitated at ZT3 (0900-1000 h), ZT11 (1700-1800 h), or ZT17 (2300-2400 h). Blood, liver, brown (BAT) and peri-epididymal (PAT) adipose tissues were collected. Plasma corticosterone and gene expression were evaluated by radioimmunoassay and qPCR, respectively. Results: In the liver, the expression pattern of Clock and Bmal1 shifted when food access was dissociated from rat nocturnal activity; this phenomenon was attenuated in adipose tissues. Daytime feeding also inverted the profile of energy-sensing and lipid metabolism-related genes in the liver, whereas calorie restriction induced a pre-feeding increased expression of these genes. In adipose tissues, Sirt1 expression was modified by daytime feeding and calorie restriction, with concomitant expression of Pgc1a , Pparg , and Ucp2 but not Ampk and Nampt . Conclusion: Feeding restriction reset clock genes and genes involved in lipid metabolism through nutrient-sensing-related genes in rat liver, brown, and peri-epididymal adipose tissues.

Changes in prolactin secretion in the short- and long-term after adrenalectomy / Efeito da evolução temporal da adrenalectomia na secreção de prolactina

OBJECTIVE: To evaluate the modulation of the hypothalamus-pituitary-adrenal axis (HPA) on prolactin secretion in rats after adrenalectomy (ADX). MATERIALS AND METHODS: Plasma corticosterone, ACTH, and prolactin concentrations were measured by radioimmunoassay in rats after bilateral ADX in the short- (3 hours and 1day) and long-term (3, 7, and 14 days). RESULTS: Animals that underwent ADX showed undetectable corticosterone levels and a triphasic ACTH response with a transient increase (3h), a decrease (1d), and further increase in the long-term after ADX. Sham animals showed a marked increase in corticosterone and ACTH levels three hours after surgery, with a decrease to basal levels thereafter. Plasma prolactin levels were not changed after ADX. CONCLUSION: There are different points of equilibrium in the HPA axis after the glucocorticoid negative feedback is removed. Prolactin plasma secretion is not altered in the short or long- term after ADX, suggesting that the peptidergic neurons essential for prolactin release are not activated after ADX.

OBJETIVO: Avaliar a modulação do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal (HHA) sobre a secreção de prolactina após adrenalectomia (ADX). MATERIAIS E MÉTODOS: Quantificamos por RIE corticosterona, ACTH e prolactina plasmáticos em ratos após curtos (3 horas e 1 dia) e longos (3, 7 e 14 dias) períodos de ADX bilateral. RESULTADOS: Animais ADX mostraram níveis indetectáveis de corticosterona. As concentrações plasmáticas de ACTH apresentaram resposta trifásica: aumento transitório (3h), diminuição (1d) e novo aumento após longos períodos de ADX. Animais Sham mostraram aumento de corticosterona/ACTH após três horas de cirurgia, diminuindo posteriormente aos níveis basais. As concentrações plasmáticas de prolactina não se alteraram após ADX. CONCLUSÃO: Existem diferentes pontos de equilíbrio do eixo HHA após a remoção da retroalimentação negativa exercida pelos glicocorticoides. A secreção de prolactina não se alterou após curtos/longos períodos de ADX, sugerindo que os neurônios peptidérgicos essenciais para a liberação de prolactina não estão ativados durante os diferentes períodos de ADX.

Clinical features and molecular analysis of arginine-vasopressin neurophysin II gene in long-term follow-up patients with idiopathic central diabetes insipidus / Apresentação clínica e análise molecular do gene da arginina-vasopressina neurofisina II de pacientes com diabetes insípido central idiopático com longo seguimento

INTRODUCTION: Central diabetes insipidus (DI) characterized by polyuria, polydipsia and inability to concentrate urine, has different etiologies including genetic, autoimmune, post-traumatic, among other causes. Autosomal dominant central DI presents the clinical feature of a progressive decline of arginine-vasopressin (AVP) secretion. OBJECTIVE: In this study, we characterized the clinical features and sequenced the AVP-NPII gene of seven long-term follow-up patients with idiopathic central DI in an attempt to determine whether a genetic cause would be involved. METHODS: The diagnosis of central DI was established by fluid deprivation test and hyper-tonic saline infusion. For molecular analysis, genomic DNA was extracted and the AVP-NPII gene was amplified by polymerase chain reaction and sequenced. RESULTS: Sequencing analysis revealed a homozygous guanine insertion in the intron 2 (IVS2 +28 InsG) of the AVP-NPII gene in four patients, which represents an alternative gene assembly. No mutation in the code region of the AVP-NPII gene was found. CONCLUSIONS: The homozygous guanine insertion in intron 2 (IVS2 +28 InsG) is unlikely to contribute to the AVP-NPII gene modulation in DI. In addition, the etiology of idiopathic central DI in children may not be apparent even after long-term follow-up, and requires continuous etiological surveillance.

INTRODUÇÃO: O diabetes insípido (DI) central, caracterizado por poliúria, polidipsia e inabilidade em concentrar a urina, apresenta diferentes etiologias, incluindo causas genética, autoimune, pós-traumática, entre outras. O DI central autossômico dominante apresenta a característica clínica de falência progressiva da secreção da arginina-vasopressina (AVP). OBJETIVO: No presente estudo, caracterizou-se a apresentação clínica e sequenciou-se o gene AVP-NPII de sete pacientes com DI central idiopático seguidos de longa data na tentativa de determinar se uma causa genética estava envolvida na etiologia. MÉTODOS: O diagnóstico do DI central foi estabelecido por meio do teste de jejum hídrico e infusão de salina hipertônica. Para a realização da análise molecular, o DNA genômico foi extraído e o gene AVP-NPII foi amplificado pela reação em cadeia da polimerase e, posteriormente, sequenciado. RESULTADOS: A análise do sequenciamento do gene AVP-NPII revelou uma inserção em homozigose de uma guanina no íntron 2 (IVS2 +28 InsG) em quatro pacientes, correspondendo a um arranjo alternativo do gene. Nenhuma mutação da região codificadora do gene AVP-NPII foi encontrada. CONCLUSÕES: A inserção em homozigose de uma guanina no íntron 2 (IVS2 +28 InsG) provavelmente não contribui na modulação do gene AVP-NPII no DI. Adicionalmente, a etiologia do DI central idiopático em crianças pode não se tornar evidente mesmo após um longo período de seguimento, necessitando de contínua vigilância da etiologia.

Non-functioning pituitary adenomas: clinical feature, laboratorial and imaging assessment, therapeutic management and outcome / Adenomas hipofisários não-secretores: avaliações clínica, laboratorial, neuro-radiológica e evolução após tratamento

OBJECTIVE: This study is an updated review of a Southeast Brazilian experience NFPA, emphasizing clinical features, laboratorial and imaging assessment, therapeutic management and outcome. DESIGN AND METHODS: Retrospective study, in which 104 patients with NFPA were evaluated by the same team of endocrinologists and neurosurgeon. Patients underwent biochemical evaluation, radiological studies and visual field assessment. RESULTS: Hypopituitarism and neuro-ophthalmological defects were observed in 89 percent. We observed GH deficiency (81.4 percent), hypogonadism (63.3 percent), adrenal hypofunction (59.5 percent), hypothyroidism (20.4 percent), high (38.5 percent) and low (16.7 percent) prolactin levels. Preoperative imaging classified 93 percent of the tumors as macroadenomas. Extra-sellar expansion was observed in 83.8 percent. Varying degrees of visual disturbance were observed in 74 percent. Primary treatment was transsphenoidal surgery (75 percent). Clinical control was achieved with one surgery in 37.5 percent of patients. The majority of patients needed a second therapeutic approach, radiotherapy or other surgeries. Immunohistochemistry resulted negative for pituitary hormones in 43 percent. Improvement of neuro-ophthalmological symptoms was observed in 61 percent of the patients after treatment. CONCLUSIONS: Our data confirm elevated prevalence of mass effect and hypopituitarism in patients harboring NFPA. Recurrence due to invasion or incomplete resection of the tumor is quite common, which frequently leads to a second therapeutic option.

OBJETIVOS: Esse estudo é uma revisão atualizada em adenomas hipofisários não-secretores (AHNS), enfatizando características clínicas, avaliações laboratorial e neuro-radiológica, manejo terapêutico e desfecho. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, em que 104 pacientes com AHNS foram avaliados pela mesma equipe de endocrinologistas e neurocirurgião. Os pacientes foram submetidos à avaliação bioquímica, a estudos radiológicos e à avaliação de campo visual. RESULTADOS: Hipopituitarismo e distúrbios neuro-oftalmológicos foram observados em 89 por cento. Observou-se deficiência de GH (81,4 por cento), hipogonadismo (63,3 por cento), hipofunção adrenal (59,5 por cento), hipotireoidismo (20,4 por cento), concentrações elevadas (38,5 por cento) e baixas (16,7 por cento) de prolactina. Imagens pré-operatórias classificaram os tumores em sua maioria como macroadenomas (93 por cento). Expansão extra-selar foi observada em 83,8 por cento. Graus variados de distúrbios visuais foram observados em 74 por cento. O tratamento de escolha foi a cirurgia transesfenoidal (75 por cento). O controle clínico foi alcançado com cirurgia em 37,5 por cento dos pacientes. A maioria dos pacientes precisou de segunda abordagem terapêutica, radioterapia ou outras cirurgias. A imunoistoquímica resultou negativa para hormônios hipofisários em 43 por cento. Melhora de sintomas neuro-oftalmológicos foi observada em 61 por cento dos pacientes após o tratamento. CONCLISÕES: Os dados do estudo confirmam elevada prevalência de efeitos de massa e hipopituitarismo em pacientes com AHNS. Recorrência causada por invasão ou ressecção incompleta do tumor é comum, levando frequentemente à segunda opção terapêutica.

The effects of early protein malnutrition and environmental stimulation on behavioral and biochemical parameters in rats

The present study investigated the effects of protein malnutrition and environmental stimulation on biochemical and behavioral parameters in rats. The concentrations of polyamines in the frontal cortex, striatum, and hippocampus, as well as plasma corticosterone levels, were measured. The exploratory behavior was analyzed using the elevated plus-maze (EPM) test. Rats received either 16 percent (well-nourished - W) or 6 percent (malnourished - M) protein diets and were divided into stimulated or non-stimulated groups. Malnutrition increased corticosterone levels and decreased plasma protein and anxiety. Non-stimulated rats tested in the EPM had increased corticosterone levels and decreased frontal cortex, striatum and hippocampus protein and polyamines contents. Stimulation decreased open arm entries in the EPM in M animals and increased closed arm entries in the W ones. Stimulation increased frequency and time spent in risk-assessment behaviors. These results suggest that both malnutrition and EPM testing are distressing situations, as indicated by increased corticosterone levels. These results are consistent with lower anxiety and/or higher impulsiveness in M animals.

Causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino: quando suspeitar? / Rare forms of female pseudohermaphroditism: when to investigate?

Neste artigo discutiremos as causas raras de pseudo-hermafroditismo feminino. Hiperplasia congênita adrenal é a causa mais comum da ambigüidade da genitalia externa no nascimento, em fetos 46,XX, devido principalmente à forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase. São apresentadas aqui as deficiências de 11beta-hidroxilase e de 3beta-hidroxiesteroide desidrogenase, além da resistência familial aos glicocorticóides, caracterizada pela secreção aumentada de cortisol sem evidência clínica de hipercortisolismo, mas com manifestations de excesso de andrógenos e de mineralocorticóides, decorrente de mutações no gene do receptor do glucocorticóide. Também são discutidas a deficiência de aromatase placentária, caracterizada por masculinização do feto feminino, acompanhada de virilização materna durante a gestação, e deve ser considerada na ausência da hiperplasia adrenal fetal e de tumores maternos produtores de andrógenos e a deficiência da P450-oxidorredutase, além das causas maternas e de quadros dismórficos complexos que levam ao pseudo-hermafroditismo feminino. A investigação requer a análise do cariótipo, dosagens séricas iniciais de 17OH progesterona, 11 desoxicortisol, 17-pregnenolone e andrógenos para avaliar o diagnóstico das diferentes causas de hiperplasia adrenal congênita. Após este diagnóstico ser afastado, dados clínicos e laboratoriais devem ser coletados para afastar as causas ainda mais raras de pseudo-hermafroditismo feminino.

Insuficiência adrenal primária no adulto: 150 anos depois de Addison / Primary adrenal insufficiency in adults: 150 years after Addison

Thomas Addison descreveu pela primeira vez, há 150 anos, uma síndrome clínica de perda de sal em indivíduos com hiperpigmentação cutânea, associada à destruição da glândula adrenal. Atualmente, a insuficiência adrenal ainda representa uma condição de risco, pois seu diagnóstico é freqüentemente não reconhecido nas fases iniciais da doença. A adrenalite tuberculosa era a causa mais freqüente na maioria dos casos descritos inicialmente, mas, na atualidade, a doença de Addison auto-imune está presente em uma grande porcentagem de pacientes com insuficiência adrenal primária. No presente trabalho, apresentamos a prevalência das diferentes causas, manifestações clínicas e achados laboratoriais, incluindo a determinação de anticorpos anticórtex adrenal e anti-21-hidroxilase em pacientes acompanhados com insuficiência adrenal primária seguidos nos Ambulatórios das Divisões de Endocrinologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - USP (FMRP-USP).

A utilização da octreotida subcutânea ou LAR como teste preditivo e no tratamento da acromegalia / Usefulness of subcutaneous or long-acting octreotide as a predictive test and in the treatment of acromegaly

Avaliamos as concentrações de GH, IGF-1 e IGFBP-3 em 10 pacientes com acromegalia em atividade, antes e após tratamento com octreotida subcutânea (OCT-sc) e LAR (OCT-LAR). Verificamos o valor preditivo dos testes agudo e de curto prazo (após 21 dias) na resposta do GH e IGF-1. As avaliações de médio prazo foram realizadas após 6 meses de tratamento com cada formulação. Os valores de GH (µg/l; IFMA), nadir de GH no oGTT e IGF-1 (µg/l; IRMA) pré-tratamento foram 13,9±6,3; 11,4±6,3; 717±107, respectivamente. Os tratamentos de 21 dias com OCT-sc ou OCT-LAR reduziram os níveis de GH (2,9±1,1 e 4,4±1,2) e IGF-1 (491±80 e 512±80). Redução após 6 meses de tratamento foi similar com as duas formulações: GH basal (2,8±0,9 e 1,9±0,5), nadir GH-GTT (1,6±0,4 e 1,6±0,5) e IGF-1 (583±107 e 515±83). A IGFBP-3 não foi bom parâmetro para avaliação destes pacientes. O teste agudo não foi indicador da ocorrência de efeitos colaterais. Os testes, agudo e de curto prazo, foram capazes de predizer a resposta do GH ao tratamento crônico com a OCT-sc e OCT-LAR.

Insuficiência adrenal crônica e aguda / Adrenal insufficiency

Os glicocorticóides apresentam um importante papel na regulação metabólica, nos sistemas cardiovascular, imune, nervoso, e na resposta adaptativa ao estresse. A insuficiência adrenal pode ser causada por uma doença primária da adrenal (baixas concentrações plasmáticas de cortisol e altas de ACTH) ou secundária a doenças do eixo hipotálamoipofisário (baixas concentrações plasmáticas de cortisol e de ACTH). A falta crônica de glicocorticóide leva a sintomas insidiosos e inespecíficos (mal-estar geral, fraqueza, inapetência, perda de peso, queixas gastrintestinais). Adicionalmente, quando há também deficiência de mineralocorticóide, a hipotensão, síncope, desidratação e choque cardiocirculatório, com hiponatremia e hipercalemia podem associar-se ao quadro clinico. O tratamento consiste na reposição de cortisol (hidrocortisona VO, 12 a 15 mg/’m POT. 2’ de superfície corporal, acetato de cortisona VO, 25mg/dia e prednisona VO, 5 a 10 mg/dia) na insuficiência adrenal secundária e de cortisol e minelocorticóide (9’alfa’ fluorohidrocortisona VO, 0,1 mg/dia) na primária. Doenças infecciosas, traumas e cirurgias podem precipitar uma crise aguda, chamada crise addisoniana, situação esta de risco de vida, quando não tratada. O tratamento consiste de reposição do volume intravascular com cloreto de sódio (soro fisiológico 0,9por cento 2 L/hora) e glicocorticóides (100 mg EV de hidrocortisona a cada 6 h). Desde que a crise addisoniana é freqüentemente desencadeada por processo infeccioso, o diagnóstico de infecção deve ser confirmado e, se presente, o uso de antibioticoterapia deve ser preconizado

Carcinoma medular de tireóide: da definiçäo às bases moleculares / Medullary thyroid carcinoma: from definition to genetic bases

O carcinoma medular de tireóide (CMT) é um tumor maligno raro com origem nas células parafoliculares da tireóide, tendo como principal produto secretório a calcitonina. Representa 3 a 10 por cento de todos os tumores tireoidianos e é responsável por um grande número de mortes em portadores de câncer de tireóide. Em 75-90 por cento dos pacientes, o CMT ocorre de forma esporádica e, nos demais casos, é uma doença hereditária autossômica dominante com alto grau de penetrância e variabilidade de expressäo, podendo fazer parte de 3 síndromes distintas: neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A, NEM 2B ou CMT familiar. As diferentes formas clínicas do CMT, principalmente as hereditárias, estäo relacionadas com mutações no proto-oncogene RET, as quais resultam em ativaçäo constitutiva do receptor de membrana tirosina-quinase RET. A distinçäo entre estas formas é de extrema relevância clínica por causa das diferenças apresentadas entre elas em termos de prognóstico e pela necessidade de um rastreamento familiar, aconselhamento genético e seguimento das formas hereditárias. A eficiência do rastreamento genético, pela pesquisa de mutações no proto-oncogene RET, está bem estabelecida no diagnóstico e na identificaçäo de portadores assintomáticos das formas hereditárias de CMT, permitindo uma intervençäo cirúrgica precoce e efetiva, reduzindo a morbidade e a mortalidade associadas a esta doença.

Insuficiencia adrenal primária de causa genética / Primary adrenal insufficiency due to genetic causes

A insuficiência adrenal primária pode resultar em uma situaçäo de risco de vida, quando näo tratada ou quando o paciente é submetido a situações de estresse. Desta maneira, o reconhecimento, diagnóstico e tratamento correto e precoce da insuficiência adrenal é de fundamental importäncia na prática clínica, Por outro lado, o avanço no conhecimento dos mecanismos moleculares das diferentes causas genéticas de insuficiência adrenal tem permitido melhor entendimento näo só da fisiopatologia, mas também do desenvolvimento e fisiologia da glândula adrenal. Esta revisäo apresenta aspectos clínicos e moleculares de diferentes causas de insuficiência adrenal de origem genética.

Padronizaçäo do teste de infusäo de salina hipertônica para o diagnóstico do diabetes insípido com dosagem de vasopressina plasmática / Standartization of hypertonic saline infusion test

No presente estudo avaliamos a reserva neuro-hipofisária de arginina vasopressina (AVP) e a sensaçäo de sede por meio do estímulo osmótico com infusäo de soluçäo salina hipertônica (NaCl 5 por cento; 0,06 ml/kg/min/120min) em oito indivíduos normais e em 11 pacientes portadores de diabetes insípido (DI), sendo nove com DI central (DIC), um com DI central parcial (DIP) e um com DI nefrogênico (DIN). O grupo controle apresentou uma elevaçäo das concentraçöes de AVP plasmática com pico máximo médio de 4,5 pg/ml (intervalo: 2,4 a 8,0 pg/ml) ao estímulo osmótico, com correlaçäo positiva (r=0,63; p<0,0001) entre as concentraçöes plasmáticas de AVP e osmolalidade plasmática (pOsm). O limiar osmótico de liberaçäo de AVP encontrado foi em média de 278 mOsm/kg. Os pacientes com DIC näo apresentaram elevaçäo da concentraçäo plasmática de AVP frente ao aumento da pOsm (basal de 0,5 e pico de 0,8 pg/ml). O paciente com DIP apresentou uma resposta reduzida da AVP (<2,0 pg/ml) e no paciente com DIN a AVP elevou-se a concentraçöes suprafisiológicas (>20 pg/ml). O limiar osmótico de sede foi 280 mOsm/kg nos grupos controle e DIC. A "plotagem" do pico máximo de AVP e da pOSm permitiu diferenciar os pacientes com DI do grupo controle. Concluímos que o teste de infusäo de soluçäo salina hipertônica com dosagem de AVP plasmática é um método útil para a investigaçäo do eixo neuro-hipofisário permitindo o diagnóstico diferencial dos tipos de DI. Além disso, este teste avalia o limiar da sede.

Aspectos clínicos e laboratorias da forma näo clássica de hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase / The clinical and laboratorial aspects of adrenal hyperplasia congenital nonclassical form for 21-hydroxylase deficiency

Os autores apresentam os aspectos clínicos e bioquímicos de ll pacientes com a forma nao clássica da deficiência de 21 -hidroxilase. Os fenótipos variaram desde a ausência de sintomas a um amplo espectro de manifestaçoes clínicas (pubarca precoce, hirsutismo, irregularidade menstrual, infertilidade e clitorimegalia). O diagnóstico foi firmado através da dosagem plasmática da l7OHP basal elevada quando comparada ao grupo controle (média ñ EPM) (697 ñ 267 vs 70 ñ 8 ng/dl) e sua resposta exagerada ao estímulo com ACTH exógeno (4.198 ñ 494 vs 164 ñ 21 ng/dl). As concentraçoes basais de cortisol (ll ñ 1,4 ug/dl foram semelhantes às do grupo controle (12 ñ O,7 ug/dl), porém com resposta subnormal após ACTH (20ñ 1,2 vs 30 ñ 1,5 ug/dl). Em condiçoes basais a concentraçao plasmática de ACTH foi normal (28 ñ 5 vs 22 ñ 2 pg/ml) indicando um estado de equilíbrio entre esta deficiência parcial da síntese de cortisol e a secreçao hipofisária de ACTH. Os níveis de andrógenos variaram desde normais até elevados para sexo e idade. A androstenediona esteve aumentada em todos os pacientes.