Cardiac Alterations in Patients with Familial Lipodystrophy / Alterações Cardiovasculares em Pacientes Portadores de Lipodistrofia Familiar

Abstract Familial lipodystrophy is a rare genetic condition in which individuals have, besides metabolic changes and body fat deposits, a type of cardiomyopathy that has not been well studied. Many of the patients develop cardiovascular changes, the most commonly reported in the literature being the expression of a type of hypertrophic cardiomyopathy. This article, presented as a bibliographic review, reviews the clinical and cardiovascular imaging aspects in this scenario of cardiomyopathy in a rare metabolic disease, based on the latest scientific evidence published in the area. Despite the frequent association of congenital lipodystrophy and ventricular hypertrophy described in the literature, the pathophysiological mechanisms of this cardiomyopathy have not yet been definitively elucidated, and new information on cardiac morphological aspects is emerging in the aegis of recent and advanced imaging methods, such as cardiac magnetic resonance.

Resumo A lipodistrofia familiar é uma condição genética rara na qual indivíduos apresentam, além das alterações metabólicas e de depósitos de gordura físicos, um tipo de cardiomiopatia pouco estudada. Muitos dos pacientes desenvolvem alterações cardiovasculares, sendo a mais comumente reportada em literatura, a expressão de um tipo de cardiomiopatia hipertrófica. Este artigo, apresentado como uma revisão bibliográfica, revisa os aspectos clínicos e de imagem cardiovascular neste cenário de cardiomiopatia em doença metabólica rara, com base nas últimas evidências científicas publicadas na área. Apesar da frequente associação de lipodistrofia congênita e hipertrofia ventricular descrita em literatura, os mecanismos fisiopatológicos desta cardiomiopatia ainda não estão definitivamente elucidados, e novas informações do aspecto morfológico cardíaco surgem à égide de recentes e avançados métodos de imagem como a ressonância cardíaca magnética.

GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease? / Mutação do Gene GLA na Cardiomiopatia Hipertrófica com Descrição de Nova Variante: É Doença de Fabry?

Abstract Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the alpha galactosidase A gene (GLA) that lead to the enzymatic deficiency of alpha galactosidase (α-Gal A), resulting in the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), causing multiple organ dysfunctions. Objective: To perform GLA gene screening in a group of patients with echocardiographic diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Methods: a cross-sectional study was conducted with HCM patients from a university hospital. Patients with coronary artery disease and valvulopathies were excluded. Mutation analysis of the GLA gene was performed. In male subjects, the analysis was performed after evidence of low α-Gal A activity. Results: 60 patients with echocardiographic diagnosis of HCM were included. Age ranged from 12 to 85 years and 60% were women. Mean myocardial fibrosis percentage on MRI was 10.7 ± 13.1% and mean ventricular thickness was18.7 ± 6.7 mm. Four patients had the following GLA gene mutations: c.967C>A (p.Pro323Thr), not yet described in the literature; c.937G>T (p.Asp313Tyr); and c.352C>T (p.Arg118Cys). All patients had normal levels of lyso-Gb3 and non-ischemic myocardial fibrosis on magnetic resonance imaging; one patient had proteinuria and one patient had ventricular tachycardia. Conclusion: in this study, the frequency of mutation in the GLA gene in patients with HCM was 6.7%. A novel mutation in exon 6 of the GLA gene, c.967C>A (p.Pro323Thr), was identified. Patients with HCM may have GLA mutations and FD should be ruled out. Plasma (lyso-Gb3) levels do not seem to be sufficient to attain a diagnosis and organ biopsy should be considered.

Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos órgãos. Objetivo: realizar a triagem do gene GLA em um grupo de pacientes com diagnóstico ecocardiográfico de cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Métodos: estudo transversal realizado com pacientes com CMH em um hospital universitário. Pacientes com doença arterial coronariana e valvopatias foram excluídos. Foi realizada análise de mutação do gene GLA. Em indivíduos do sexo masculino, a análise foi realizada após evidência de baixa atividade de α-Gal A. Resultados: Foram incluídos 60 pacientes com diagnostico ecocardiográfico de CMH. A idade variou de 12 a 85 anos e 60% eram mulheres. O percentual médio de fibrose miocárdica na RM foi 10,7 ± 13,1% e a espessura ventricular média foi 18,7 ± 6,7 mm. Quatro pacientes tinham as seguintes mutações do GLA: c.967C>A (p.Pro323Thr), ainda não descrita na literatura; c.937G>T (p.Asp313Tyr); e c.352C>T (p.Arg118Cys). Todos os pacientes apresentavam níveis normais de liso-Gb3 e fibrose miocárdica não isquêmica na ressonância magnética; um paciente apresentou proteinúria; um paciente apresentou taquicardia ventricular. Conclusão: Neste estudo, a frequência de mutação no gene GLA em pacientes com CMH foi 6,7%. Uma nova mutação no exon 6 do gene GLA, c.967C>A (p.Pro323Thr), foi identificada. Pacientes com CMH podem ter mutações do GLA e a DF deve ser excluída. Os níveis plasmáticos de (liso-Gb3) não parecem ser suficientes para fazer um diagnóstico e biópsia de órgãos deve ser considerada.

Prevention of Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy: What has Changed in The Guidelines? / Prevenção de Morte Súbita Cardíaca em Doentes com Miocardiopatia Hipertrófica: O Que Mudou nas Guidelines?

Abstract Background: The new European Society of Cardiology guidelines for hypertrophic cardiomyopathy (HCM) define the estimation of sudden cardiac death (SCD) risk as an integral part of clinical management. An implantable cardioverter defibrillator (ICD) is recommended (class IIa) when the risk is ≥ 6%. Objectives: To compare the SCD risk stratification according to the 2011 and 2014 recommendations for ICD implantation in patients with HCM. Methods: Retrospective study including 105 patients diagnosed with HCM. The indication for ICD was assessed using the 2011 and 2014 guidelines. Statistical analysis was performed using SPSS software version 19.0.0.2®. The tests performed were bilateral, considering the significance level of 5% (p < 0.05). Results: Regarding primary prevention, according to the 2011 ACCF/AHA recommendations, 39.0% of the patients had indication for ICD implantation (level of evidence IIa). Using the 2014 guidelines, only 12.4% of the patients had an indication for ICD implantation. Comparing the two risk stratification models for patients with HCM, we detected a significant reduction in the number of indications for ICD implantation (p < 0.001). Of the 41 patients classified as IIa according to the 2011 recommendations, 68.3% received a different classification according to the 2014 guidelines. Conclusion: Significant differences were found when comparing the SCD risk stratification for ICD implantation in the two guidelines. The current SCD risk score seems to identify many low-risk patients who are not candidates for ICD implantation. The use of this new score results in a significant reduction in the number of ICD implanted.

Resumo Fundamento: As recomendações de miocardiopatia hipertrófica (MCH) da Sociedade Europeia de Cardiologia aconselham a estimativa do risco de morte súbita cardíaca (MSC) como parte da avaliação clínica e decisão de implantação de cardioversor desfibrilador implantável (CDI). Objetivo: Comparar a estratificação de risco de MSC de acordo com as recomendações de 2011 e 2014. Métodos: Estudo retrospectivo de 105 pacientes com diagnóstico de MCH. Avaliou-se a recomendação para implantação de CDI conforme as recomendações de 2011 e 2014. A análise estatística foi realizada usando o software SPSS versão 19.0.0.2®. Os testes realizados foram bilaterais, sendo considerado o nível de significância de 5% (p< 0,05). Resultados: Conforme as recomendações ACCF/AHA 2011, 39,0% dos pacientes tinham indicação para implantação de CDI (nível de evidência classe IIa). Conforme as recomendações de 2014, apenas 12,4% dos pacientes apresentam indicação classe IIa para implantação de CDI. Comparando os dois modelos de estratificação de risco de MSC em MCH, verificou-se uma redução significativa na proporção de pacientes com indicação para implantação de CDI (p < 0,001). Do total de 41 pacientes classificados como IIa segundo as recomendações de 2011, 68,3% deles recebeu uma classificação diferente em 2014. Conclusão: No estudo foram encontradas diferenças significativas quando comparados os métodos de estratificação de risco de MSC para implantação de CDI. O escore de risco atual parece identificar muitos pacientes de baixo risco, que não são candidatos à implantação de CDI. A utilização desse novo escore resulta numa redução significativa do número de CDI implantados.

Comportamiento miocárdico atípico en el neonato

Se presenta el cuadro clínico y paraclínico de una recién nacido que inicialmente tuvo un examen cardiovascular normal con ecocardiograma normal, pero a los 12 días de vida presentó un ecocardiograma característico de una cardiomiopatía hipertrófica severa por lo que recibió propanolol. Diez días más tarde el estudio ecocardiográfico era normal lo que no es el comportamiento propio de una cardiomiopatía hipertrófica. Se hacen comentarios sobre este comportamiento cuya causa no está clara

Cardiomiopatia hipertrófica: atualizaçäo e relato de 6 casos na forma apical / Hypertrophic cardiomyopathy: update and present of 6 cases on apycal form

A entidade conhecida como Cardiomiopatia Hipertrófica continua, nos dias atuais, sendo objeto de exaustivos estudos pelos pesquisadores. Desde a descriçäo inicial da cardiopatia feita por Brock em 1957, uma ampla variedade de indagaçöes permanece em discussäo. O objetivo deste trabalho é proceder uma revisäo da Cardiomiopatia Hipertrófica e apresentar seis casos na sua forma apical, onde, ao contrário daqueles inicialmente descritos, näo säo pacientes descendentes de japoneses

Miocardiopatia hipertrófica / Hypertrophic cardiomyopathy

O propósito desta revisao é o de estabelecer critérios de atualizaçao a respeito da Miocardiopatia Hipertrófica (MH), tema ainda bastante controvertido. As questoes polêmicas envolvem sua etiopatogenia, fisiopatologia, bem como a própria conduta terapêutica. Tratando-se de uma enfermidade grave, ressalta-se ainda mais a sua importância pelo fato de determinar morte súbita num apreciável número de casos.

Miocardiopatia hipertrófica: aspectos clínicos, terapêuticos e prognósticos / Hypertrophic myocardiopathia: aspects clinics, therapeutics and prognostics

Miocardiopatia hipertrófica (MH) é afecçäo muscular de causa desconhecida e provável transmissäo genética, que pode apresentar variaçöes anatômicas com relaçäo à distribuiçäo da hipertrofia. A variedade septal assimétrica, caracterizada por hipertrofia desproporcional do septo em relaçäo à parede livre é a forma mais freqüente e protótipo da doença. Näo há consenso quanto à patogenia, que questionando-se, em trabalhos recentes, a aceitaçäo da "Hipótese das catecolaminas". Hemodinamicamente a MH pode classificar-se em: com obstruçäo em repouso, latente, lábil e näo obstrutiva. Desempenham papel importante, na fisiopatologia clínica, a presença do gradiente pressórico na via de saída, o movimento anterior da valva mitral e a insuficiência valvar conseqüente, bem como o comprometimento da funçäo diastólica. História familiar da doença e dados do ecocardiograma säo fundamentais para o diagnóstico. O cateterismo cardíaco somente está indicado na avaliaçäo pré-operatória e quando houver dúvidas relevantes de diagnóstico ou caracterizaçäo do paciente. A conduta consiste em identificar pacientes de maior risco, através de Holter de 48 ou 72h periodicamente realizados e emprego de medicamentos como betabloqueadores, bloqueadores do cálcio e disopiramida, nos sintomáticos. A amiodarona é droga de escolha, nos casos de arritmia ventriculares mais complexas. A ventriculomiectomia está indicada nos pacientes com obstruçäo em repouso e sintomáticos apesar dos medicamentos. O prognóstico da doença é reservado, com mortalidade anual variando de 1,8 a 4%, embora haja subgrupos de boa evoluçäo. Säo sinais sugestivos de mau prognóstico: baixa idade à época do início da doença, história de síncope, fibrilaçäo atrial, história de morte súbita na família e taquicardia ventricular documentada

Tetralogy of Fallot with hypertrophic cardiomyopathy--an unknown combination.

A hitherto unknown association of Tetralogy of Fallot (TF) and Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) diagnosed by two dimensional echocardiography, cardiac catheterization and angiocardiography is reported. Patient underwent emergency aortopulmonary shunt successfully. The literature is reviewed in brief.

Banda anômala: uma análise crítica da anatomia e embriologia de seus elementos / Anomalous band: a critical analysis of the anatomy and embryology of its elements

Elabora-se um "modelo teórico-da banda anômala de ventrículo direito", tendo por base a anatomia normal dos elementos constituintes do Ostium bulbi. Questiona-se a possibilidade de uma hipertrofia destes elementos, provocando uma estenose intraventricular direita, responsável pelos gradientes intracavitários de pressäo encontrados nesta doença. Faz-se mençäo aos aspectos embriológicos e aventam a possibilidade desta malformaçäo ser decorrente do acúmulo de geléia cardíaca e do manto mioepicárdico entre o ventrículo primitivo e o "Bulbus cordis". Comenta-se de modo suscinto, a vasta sinonímia usada, bem como sua incidência e concluem que o termo Estenose do "Ostium bulbi" é o mais abrangente e específico