Prevention of Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy: What has Changed in The Guidelines? / Prevenção de Morte Súbita Cardíaca em Doentes com Miocardiopatia Hipertrófica: O Que Mudou nas Guidelines?

Abstract Background: The new European Society of Cardiology guidelines for hypertrophic cardiomyopathy (HCM) define the estimation of sudden cardiac death (SCD) risk as an integral part of clinical management. An implantable cardioverter defibrillator (ICD) is recommended (class IIa) when the risk is ≥ 6%. Objectives: To compare the SCD risk stratification according to the 2011 and 2014 recommendations for ICD implantation in patients with HCM. Methods: Retrospective study including 105 patients diagnosed with HCM. The indication for ICD was assessed using the 2011 and 2014 guidelines. Statistical analysis was performed using SPSS software version 19.0.0.2®. The tests performed were bilateral, considering the significance level of 5% (p < 0.05). Results: Regarding primary prevention, according to the 2011 ACCF/AHA recommendations, 39.0% of the patients had indication for ICD implantation (level of evidence IIa). Using the 2014 guidelines, only 12.4% of the patients had an indication for ICD implantation. Comparing the two risk stratification models for patients with HCM, we detected a significant reduction in the number of indications for ICD implantation (p < 0.001). Of the 41 patients classified as IIa according to the 2011 recommendations, 68.3% received a different classification according to the 2014 guidelines. Conclusion: Significant differences were found when comparing the SCD risk stratification for ICD implantation in the two guidelines. The current SCD risk score seems to identify many low-risk patients who are not candidates for ICD implantation. The use of this new score results in a significant reduction in the number of ICD implanted.

Resumo Fundamento: As recomendações de miocardiopatia hipertrófica (MCH) da Sociedade Europeia de Cardiologia aconselham a estimativa do risco de morte súbita cardíaca (MSC) como parte da avaliação clínica e decisão de implantação de cardioversor desfibrilador implantável (CDI). Objetivo: Comparar a estratificação de risco de MSC de acordo com as recomendações de 2011 e 2014. Métodos: Estudo retrospectivo de 105 pacientes com diagnóstico de MCH. Avaliou-se a recomendação para implantação de CDI conforme as recomendações de 2011 e 2014. A análise estatística foi realizada usando o software SPSS versão 19.0.0.2®. Os testes realizados foram bilaterais, sendo considerado o nível de significância de 5% (p< 0,05). Resultados: Conforme as recomendações ACCF/AHA 2011, 39,0% dos pacientes tinham indicação para implantação de CDI (nível de evidência classe IIa). Conforme as recomendações de 2014, apenas 12,4% dos pacientes apresentam indicação classe IIa para implantação de CDI. Comparando os dois modelos de estratificação de risco de MSC em MCH, verificou-se uma redução significativa na proporção de pacientes com indicação para implantação de CDI (p < 0,001). Do total de 41 pacientes classificados como IIa segundo as recomendações de 2011, 68,3% deles recebeu uma classificação diferente em 2014. Conclusão: No estudo foram encontradas diferenças significativas quando comparados os métodos de estratificação de risco de MSC para implantação de CDI. O escore de risco atual parece identificar muitos pacientes de baixo risco, que não são candidatos à implantação de CDI. A utilização desse novo escore resulta numa redução significativa do número de CDI implantados.

Ecocardiografia de estresse em atletas / Stress echocardiography in athletes

A avaliação ecocardiográfica do atleta tem algumas peculiaridades em repouso tanto na anatomia (diâmetros e massa relacionados ao tipo de esporte praticado que classificam o tipo de hipertrofia e sincronismo dos ventrículos quando houver sintomas de arritmia) como na função contrátil diastólica e função sistólica. Como os sintomas e alterações hemodinâmicas ocorrem durante o esforço, nada mais lógico que os atletas sejam avaliados não somente em repouso, mas também durante o esforço. Esta análise pode ser feita com ecocardiografia de estresse com dobutamina ou com esforço físico que, no caso dos atletas, seria o mais indicado. Na ecocardiografia de esforço, são avaliadas a reserva miocárdica pelo comportamento da função ventricular durante o esforço e medidas de gradientes na via de saída do ventrículo esquerdo e nas valvas, conforme a necessidade. Nas diretrizes de avaliação dos atletas, não consta a ecocardiografia de repouso ou de estresse, pois a morte súbita em atletas jovens, embora seja trágica, é rara. A acurácia de todas as modalidades de imagem em repouso não é suficiente para justificar seu uso como seleção primária de modalidades dos atletas assintomáticos, para a morte súbita. O uso dos métodos de imagens é muito útil para avaliar atletas sintomáticos com eletrocardiograma alterado ou antecedentes familiares de cardiopatia e atletas aparentemente saudáveis.

Echocardiographic evaluation of the athlete has some peculiarities in the anatomy both at rest (diameters and mass related to the type of sport practiced for classifying the type of hypertrophy) and in diastolic and systolic function. As the symptoms and hemodynamic alterations occur during exercise, nothing more logical for athletes to be evaluated not only at rest but also during exerci se. This assessment can be done with dobutamine stress echocardiography or stress echocardiography physical effort which for athletes the latter would be more suitable. In this examination would be assessed by the myocardial reserve left ventricular function during stress, measures gradients in the L V outflow tract and ventricles synchronism when there are symptoms of arrhythmia. In the guidelines for the evaluation of athletes there is no resting or stress echocardiography, since sudden death in young athletes is tragic, although rare. The accuracy of all imaging modalities at rest is not sufficient to justify its use as a primary selection of modalities of asymptomatic athletes for sudden death. The use of images is very useful for evaluating symptomatic athletes with abnormal EKG or family history of heart disease and apparently healthy athletes.

Variações eletrocardiográficas em pacientes portador de cardiopatia hipertrófica em uso de CDI / Eletrocardiographic changes in patients with hypertrophic cardiomyopathy using ICD

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma forma relativamente comum e complexa de doença cardíaca genética, sendo considerada a maior causa de morte súbita (MS) cardíaca em pessoas jovens, incluindo atletas, respondendo por 36% dos casos em jovens atletas nos Estados Unidos (EUA). O implante decardioversor-desfibrilador (CDI) tem demonstrado alta eficácia na prevenção desse evento. Para avaliação diagnóstica da CMH, o eletrocardiograma (ECG)representa ferramenta bastante útil, pois se encontra alterado em 75% a 95% dos casos clínicos. Após o implante do CDI, como demonstrado no caso relatado, são observadas variações no ECG que podem explicar a mudança benéfica na fisiopatologia obstrutiva da CMH.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a relatively common and complex genetic heart disease, rated as main cause of sudden cardiac death (SCD) in young people, including athletes, accounting for 36% of these cases in young athletes in the United States(USA). IDC implants have proved highly effective for preventing such events. For diagnostic evaluations of CMH, the electrocardiogram (ECG) is a very useful tool, being altered in 75% to 95% of clinical cases. After an ICD implant, as demonstrated in this case report, variations in the ECG are noted that could explain the beneficial alteration in the pathophysiology of obstructive HCM.

O valor do Doppler tecidual no diagnóstico diferencial da hipertrofia do atleta e da cardiomiopatia hipertrófica / The value of tissue Doppler in the differential diagnosis of athlete's heart and hypertrophic cardiomyopathy

Introdução: A cardiomiopatia hipertrófica é a responsável pelo maior número de mortes súbitas ou inesperadas por problemas cardíacos, em atletas jovens, e, quando tentamos esclarecer o diagnóstico pela ecocardiografia tradicional, a simples presença de hipertrofia, muitas vezes, não permite distinguir a sua etiologia, como a hipertrofia dos atletas e a hipertrofia secundária à hipertensão arterial. O Doppler tecidual (DTI) pode auxiliar na diferenciação das referidas hipertrofias. Objetivo: Avaliar os valores do Doppler tecidual (TDI) no anel mitral, em pacientes com cardiomiopatia hipertrófica, hipertrofia hipertensiva e hipertrofia, induzida pelo exercício, em atletas saudáveis de alta performance. Métodos: Foram estudados 147 pacientes: 30 voluntários saudáveis (grupo controle); 49 atletas de alta performance, jogadores de futebol profissionais do fluminense Futebol Clube , da cidade do rio de Janeiro-RJ (grupo dos atletas), avaliados na classe 1 de weber pela ergoespirometria; 40 portadores de hipertensão arterial sistêmica moderada controlada, com hipertrofia ventricular esquerda e função ventricular preservada (grupo dos hipertensos)...

Valor prognóstico da fração de volume de colágeno na cardiomiopatia hipertrófica / Prognostic value of the collagen volume fraction in hypertrophic cardiomyopathy / Valor pronóstico de la fracción de volumen de colágeno en la cardiomiopatía hipertrófica

FUNDAMENTO: Na cardiomiopatia hipertrófica (CMH), a fibrose miocárdica intersticial é uma importante alteração histológica que tem sido associada com morte súbita e evolução para dilatação. OBJETIVO: Avaliar, prospectivamente, o valor prognóstico da fração de colágeno na CMH. MÉTODOS: Biópsia endomiocárdica do ventrículo direito foi realizada com sucesso em 21 pacientes sintomáticos com CMH. A fração de volume de colágeno (FVC) miocárdico foi determinada por histologia. A FVC também foi determinada em fragmentos de nove corações normais de indivíduos falecidos por causas não-cardíacas. Os pacientes foram divididos em grupos supra e infra-medianos em relação à FVC, sendo comparadas as características clínico-ecocardiográficas e as curvas de sobrevida. RESULTADOS: Entre os pacientes, a FVC variou de 1,86% a 29,9%, mediana 6,19%; nos corações normais, de 0,13% a 1,46%, mediana 0,36% (p<0,0001 entre CMH e controle). Não foram observadas correlações significativas entre FVC e medidas ecocardiográficas basais. Pacientes com FVC<6,19% e FVC>6,19% foram comparados e não foram observadas diferenças basais. Entretanto, após um período de seguimento médio de 110 meses, quatro mortes ocorreram (duas súbitas, duas por insuficiência cardíaca) no grupo com FVC maior, enquanto os pacientes do grupo com FVC menor estavam vivos ao final do período (p=0,02). CONCLUSÃO: Pela primeira vez, a fibrose miocárdica foi prospectivamente associada a um pior prognóstico em pacientes com CMH. Esforços devem ser direcionados para quantificação da fibrose miocárdica na CMH, assumindo que a associação com o prognóstico pode auxiliar na estratificação de risco para implante de desfibrilador e na prescrição de fármacos potencialmente reparadores miocárdicos.

BACKGROUND: In hypertrophic cardiomyopathy (HCM), interstitial myocardial fibrosis is an important histological modification that has been associated with sudden death and evolution toward myocardial dilation. OBJECTIVE:To prospectively evaluate the prognostic value of the collagen volume fraction in HCM. METHODS: An endomyocardial biopsy of the right ventricle was successfully performed in 21 symptomatic patients with HCM. The myocardial collagen volume fraction (CVF) was determined by histology. The CVF was also determined in fragments of nine normal hearts from subjects deceased from non-cardiac causes. The patients were divided into above-median CVF and below-median CVF groups, and their clinical and echocardiographic characteristics and survival curves were compared. RESULTS: Among the patients, the CVF ranged from 1.86% to 29.9%, median 6.19%; in normal hearts, from 0.13% to 1.46%, median 0.61%(p <0.0001 between HCM and control). There were no significant correlations between CVF and baseline echocardiographic measures. Patients with CVF < 6.19% and CVF> 6.19% were compared and no baseline differences were observed. However, after an average follow-up period of 110 months, four deaths occurred (two sudden, two due to heart failure) in the group with increased CVF, whereas the patients of the group with lower CVF were all alive at the end of the period (p = 0.02). CONCLUSION: For the first time, myocardial fibrosis was prospectively associated with a worse prognosis in patients with HCM. Efforts should be directed to the quantification of myocardial fibrosis in HCM, on the premise that its association with the prognosis can aid in the stratification of risk for defibrillator implantation, and in the prescription of drugs that potentially promote myocardial repair.

FUNDAMENTO: En la cardiomiopatía hipertrófica (CMH), la fibrosis miocárdica intersticial es una importante alteración histológica, que ha sido asociada con muerte súbita y evolución hacia dilatación. OBJETIVO:Evaluar, prospectivamente, el valor pronóstico de la fracción de colágeno en la CMH. MÉTODOS:Se realizó, con éxito, biopsia endomiocárdica del ventrículo derecho en 21 pacientes sintomáticos con CMH. La fracción de volumen de colágeno (FVC) miocárdico se determinó por medio de histología. Se determinó la FVC también en fragmentos de nueve corazones normales de individuos fallecidos por causas no cardiacas. Respecto a la FVC, se dividieron a los pacientes en grupos supra e inframedianos (FVC elevada y FVC baja, respectivamente), y se compararon las características clínicas y ecocardiográficas y las curvas de sobrevida. RESULTADOS: Entre los pacientes, la FVC tuvo variación del 1,86% al 29,9%, con mediana en el 6,19%. Ya en los corazones normales, del 0,13% al 1,46%, mediana en el 0,36% (p<0,0001 entre CMH y control). No se verificaron correlaciones significativas entre FVC y medidas ecocardiográficas basales. Se compararon a pacientes con FVC<6,19 por ciento y FVC>6,19%, sin que se observara diferencias basales. Sin embargo, tras un período de seguimiento promedio de 110 meses, cuatro muertes ocurrieron (dos súbitas, y otras dos por insuficiencia cardiaca) en el grupo con FVC mayor, mientras que los pacientes del grupo con FVC menor estaban vivos al final del período (p=0,02). CONCLUSIÓN: Por primera vez, se asoció prospectivamente la fibrosis miocárdica a un peor diagnóstico en pacientes con CMH. Se deben encaminar esfuerzos hacia la cuantificación de la fibrosis en la CMH, al aceptar que la asociación con el pronóstico puede auxiliar tanto en la estratificación de riesgo para implante de desfibrilador, como en la prescripción de fármacos potencialmente reparadores...

Dandy walker malformation and hypertrophic cardiomyopathy. Unusual fatal association

Dandy Walker malformation [DWM] is a rare congenital brain anomaly characterized by cystic dilation of the fourth ventricle and hypoplasia of the cerebellar vermis. Other extracranial anomalies can be associated, including cardiac defects. We report a rare patient with DWM associated with progressive heart failure secondary to hypertrophic cardiomyopathy. He was diagnosed at 2 months of age and died 5 months later. We conclude that hypertrophic cardiomyopathy can be associated with DWM with poor prognosis. A careful cardiac evaluation is needed in all infants with DWM for early recognition of such potentially serious associated cardiac malformations

Estimulação cardíaca artificial em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica: uma coorte com 24 anos de seguimento / Cardiac pacing in hypertrophic cardiomyopathy: a cohort with 24 years of follow-up

FUNDAMENTO: O benefício da estimulação cardíaca em pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica (CMH) tem sido questionado, sendo escassas as pesquisas sobre este assunto no Brasil. OBJETIVO: Descrever a indicação, a resposta clínica, as complicações e a sobrevida relacionadas ao implante de marcapasso em pacientes portadores de CMH. MÉTODOS: Foram estudados, retrospectivamente, 39 pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica (41 por cento do sexo masculino) submetidos a implante de marcapasso, no período de maio de 1980 a novembro de 2003. RESULTADOS: Houve 27 portadores da forma obstrutiva e 12 portadores da forma não-obstrutiva com média de idade de 46,4 anos (14-77 anos) seguidos por 6,4 ± 4,1 anos. As principais indicações para implante foram: bloqueio atrioventricular espontâneo ou induzido (54 por cento), refratariedade à terapêutica associada a gradiente elevado (33 por cento), suporte para terapia medicamentosa por bradicardia (8 por cento) e prevenção de fibrilação atrial (5 por cento). Houve melhora na classe funcional de 2,41±0,87 para 1,97±0,92 (p = 0,008), bem como redução do número de sintomas referidos, sem ter havido diferença na utilização da terapia medicamentosa. Não houve óbitos relacionados ao procedimento que, apesar de demonstrar-se seguro, não foi isento de complicações (6 pacientes - 15,4 por cento). Ocorreram três óbitos durante o seguimento, todos em pacientes mulheres, portadoras de fibrilação atrial e com evidências de deterioração funcional. Observou-se uma forte associação de piora clínica com surgimento de fibrilação atrial ou flutter. CONCLUSÃO: A estimulação cardíaca artificial em pacientes com CMH foi bem-sucedida, com evidências de alívio sintomático em pacientes portadores da forma obstrutiva. Não se observou melhora funcional para a forma não-obstrutiva.

BACKGROUND: The benefits of heart stimulation in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) patients have been questioned. Research work available in Brazil on those benefits is scarce. OBJECTIVE: To describe the indication, clinical response, complications and survival time related to pacemaker implant in HCM patients. METHODS: Thirty-nine hypertrophic cardiomyopathy patients were studied (41 percent males) and submitted to pacemaker implant from May, 1980 through November, 2003. RESULTS: Twenty-seven patients presented obstructive hypertrophic cardiomyopathy, and 12, non-obstructive. Mean age was 46.4 years of age (range 14 - 77), with follow-up of 6.4 ± 4.1 years. Major indications for implant were: spontaneous or induced atrioventricular block (54 percent), refractoriness to therapeutic conduct associated to high gradient (33 percent), support for drug therapy to treat bradychardia (8 percent), and atrial fibrillation prevention (5 percent). Functional class was shown to improve from 2.41±0.87 to 1.97±0.92 (p = 0.008), and symptoms referred were reduced. No change was made in drug therapy administration. No procedure-related deaths were reported. Although shown to be safe, the procedure was not free from complications (6 patients - 15.4 percent). Three deaths occurred in the follow-up period - the three of them were atrial fibrillation female patients, with evidence of functional deterioration. A close association was observed between clinical condition worsening and the onset of atrial fibrillation or flutter. CONCLUSION: Cardiac pacing in HCM patients was successful, with evidence of symptoms relief in obstructive HCM patients. No functional improvement was observed in non-obstructive patients.

Study of sudden cardiac deaths in young athletes.

Sudden cardiac deaths in athletes are usually due to underlying cardiovascular disease. The final pathway is usually ventricular fibrillation following hypertrophic cardiomyopathy and coronary artery anomalies in young persons below the age of 30 years. Sudden cardiac death in young is rare but remains as a source of concern. A postmortem study was conducted to ascertain the cardiac causes of sudden death in persons below the age group 30 years following exercise in games or otherwise. Out of 15 cases in autopsy finding, hypertrophic cardiomyopathy (n=7) was the commonest cause followed by coronary artery anomalies (n=4). Sudden unexpected death is a source of concern and careful screening of history and physical examination for potential athletes should identify majority of people at risk.

Cardiomiopatia hipertrófica em gerontos: dados clínicos e evolutivos / Hipertrophic cardiomyopathy in the elderly: clinical and evolutive data

Neste trabalho foram estudados 19 pacientes portadores de cardiomiopatia hipertrófica com idade média de 69 anos (12 homens e 7 mulheres), 17 dos quais (95%) com forma obstrutiva. Todos foram submetidos à avaliaçäo clínica, eletro e ecodopplercardiográfica. Eletrocardiografia contínua foi realizada em 16 casos e estudo hemodinâmico e angiocardiográfico em 9. Dos 18 pacientes vivos, 9 estäo recebendo bloqueadores beta - adrenérgticos, 8 bloqueadores dos canais de cálcio e 5 amiodarona. O seguimento médio foi de 98 meses. Quatorze pacientes (73%) estäo em classe funcional (CF) I e 4 (21%) em CFII. Ocorreu apenas um óbito (5%). O eletrocardiograma estava alterado em todos os pacientes, tendo sido observada SVE em 94%, índice acima do descrito na literatura. Ao estudo ecodopplercardiográfico observamos calcificaçäo do anel mitral em 26% dos pacientes, abaixo do referido na literatura. Espessamento dos folhetos da valva aórtica foi encontrado em 31% dos casos, o que näo tem sido descrito. Arritmia supra-ventricular foi observada em 87% e ventricular em 100%, sendo taquicardia ventricular näo-sustentada (TVNS) em 31%, acima da média da literatura. Concluímos que cardiomiopatia hipertrófica em gerontes näo é infreqüente e que seu diagnóstico, hoje em dia, é facilitado pela ecodopplercardiografia. A elevada incidência de arritmias complexas näo parece ter relaçäo com a morte súbita