Tríada de Carney. Una rara asociación de tumores infrecuentes: caso clínico / Carney triad: report of one case

Carney described a disorder characterized by the presence of several uncommon tumors which were pulmonary chondromas, gastric sarcomas and extra-adrenal paragangliomas. We report a 14 year-old girl in whom multiple gastric tumors were discovered during a study of an iron deficiency anemia and was subjected to a partial gastrectomy. At 25 years of age, she developed several pulmonary chondromas and at 33 years, a mediastinal tumor with features of an extra-adrenal paraganglioma was found. At 35 years of age, a total gastrectomy was performed to remove a gastrointestinal stromal tumor with excision of peritoneal and lymph node metastasis. One year later, the patient died due to liver failure secondary to liver metastases.

Paraganglioma retroperitoneal no funcional: reporte de un caso en la Fundación Cardioinfantil, Bogotá, Colombia / Retroperitoneal non-functional paraganglioma: report of a case from the Cardioinfantil Foundation, Bogotá, Colombia

Los paragangliomas son tumores derivados de las células cromafines de la cresta neural y por ello tienen la capacidad de secretar catecolaminas, hormonas y péptidos; al ser tumores extraadrenales del sistema nervioso central se los puede encontrar en la base del cráneo, el cuello, el tórax y el abdomen; se clasifican en funcionales y no funcionales. En este artículo se describe un paciente de sexo masculino que cursó inicialmente con dolor inespecífico en el hipocondrio derecho; con base en los estudios imaginológicos iniciales se sospechó la presencia de un neuroblastoma, pero no fue posible diferenciarlo de un paraganglioma, un ganglioneuroblastoma o un neurofibroblastoma. Se lo intervino quirúrgicamente y el estudio patológico del espécimen reveló áreas hemorrágicas extensas, compatibles con un paraganglioma extraadrenal no funcional. Estos tumores son infrecuentes, de localización diversa y de tratamiento quirúrgico difícil.

Paragangliomas are tumors derived from chromaffin cells from the neural crest. They are able to secrete catecholamines, hormones and peptides. They can be found in the skull base, neck, thorax and abdomen, and may be functional or not-functional. We report the case of a male patient with non-specific pain in the right hypochondrium. Based on the initial imaginological studies a neuroblastoma was suspected, but it not possible to differentiate it from a paraganglioma, a ganglioneuroblastoma or a neurofibroblastoma. The pathological study of the surgical specimen revealed extensive hemorrhagic areas, consistent with a non-functional extra-adrenal paraganglioma. This is an infrequent neoplasia with difficult surgical treatment.

A rare case of Cushing syndrome by cyclic ectopic-ACTH / Um caso raro de síndrome de Cushing associada a ACTH-ectópico cíclico

ACTH-dependent Cushing syndrome (CS) due to ectopic ACTH production is most times difficult to manage. The identification of the source of ACTH may take many years. Surgery or chemotherapy for the primary tumor is not always possible. Control of Cushing symptoms is many times achieved using medication, or bilateral adrenalectomy in refractory cases. This case presents a Brazilian male who showed severe hypertension, mood changes, muscle weakness, darkening of skin, and increased abdominal fat. An investigation for Cushing syndrome was carried out and, after a four-year follow-up, a carotid glomus tumor (chemodectoma) was confirmed, a rare ectopic ACTH-producing tumor. Besides, the patient presented cyclic Cushing syndrome that was exacerbated by diverticulitis episodes. This case presents interesting pitfalls on diagnosis and management of ACTH-dependent CS. This is the only report of a chemodectoma that produced ACTH in the literature.

A síndrome de Cushing ACTH-dependente causada por produção ectópica de ACTH é, muitas vezes, difícil de diagnosticar e conduzir. A identificação da fonte produtora de ACTH pode demorar muitos anos. A cirurgia ou quimioterapia para o tumor primário nem sempre é possível, sendo o controle do hipercortisolismo alcançado com uso de fármacos ou adrenalectomia bilateral, nos casos refratários. Este caso apresenta um homem com hipertensão grave, mudança de humor, fraqueza proximal, escurecimento da pele e aumento de gordura abdominal. A investigação para síndrome de Cushing foi feita e, após quatro anos de acompanhamento, confirmou-se um tumor de glomus carotídeo (quemodectoma), causa rara de tumor secretor de ACTH. Nesse período, o paciente apresentou síndrome de Cushing cíclica, exacerbada por crises de diverticulite. O caso ilustra pontos importantes no diagnóstico, no acompanhamento e na condução da síndrome de Cushing ACTH-dependente, sendo este o único caso de tumor de glomus de carótida produzindo ACTH descrito na literatura médica.

Paragangliome cervical; a propos d'un cas observe au CHU d'Antananarivo - Madagascar

Un cas de paragangliome (ou chemodectome ou tumeur glomique) cervical observe au Centre Hospitalier Universitaire d'Antananarivo en 2007 est rapporte dans ce travail. Il s'agissait d'une femme de 55 ans qui presentait une tumefaction laterocervicale droite. Le diagnostic clinique etait aide par l'echographie. Une intervention chirurgicale etait effectuee pour prevenir l'extension et la transformation maligne; impliquant une equipe multidisciplinaire. La dissection et l'exerese etaient laborieuses. Les suites operatoires etaient marquees par la survenue d'une atteinte neurologique. Les auteurs attirent l'attention des praticiens; un paragangliome etant une etiologie possible devant une tumefaction latero cervicale isolee a developpement lentement progressif

Triada de carney incompleta e hipertension arterial en una mujer joven / Incomplete Carney’s triad and arterial hypertension in a young woman

Se presenta una el caso de paciente joven, con tríada de Carney incompleta que cursa hipertensión arterial de dos años de evolución y anemia ferropénica grave por pérdida crónica de sangre por tubo digestivo, con tumores gástricos múltiples y paraganglioma pararrenal. No presenta aún desarrollo de condromas pulmonares visibles por tomografía axial computada. En nuestra paciente el paraganglioma no resultó funcionante. Resaltamos que la presencia de tumores gástricos múltiples en un adulto joven debe sugerir la posibilidad de tumores estromales (GIST), cuyo diagnóstico por biopsia endoscópica es difícil debido a su localización profunda, situada en las capas musculares de la pared gástrica. Asimismo queremos remarcar la importancia de las técnicas de marcación descriptas para el diagnóstico preciso. El seguimiento debe ser constante dado el pronóstico incierto de estos tumores. Los condromas pulmonares pueden aparecer años después de la resección del GIST y ser confundidos con metástasis del GIST.

Extra adrenal retroperitoneal paraganglioma

We herein report a case of a 45-year-old Saudi lady not diabetic nor hypertensive who presented to the emergency room with a one day history of severe central and lower abdominal pain. On examination, she was hemodynamically stable and abdominal examination showed tenderness in the lower abdomen. Her hematological and biochemical investigations were normal. Computed tomography of the abdomen showed an 8 x 7 cm retroperitoneal mass located at the aortic bifurcation. The patient had exploratory laparotomy and complete excision of the mass. The histopathological study showed a paraganglioma. The patient had an uneventful postoperative period and follow up

MR Findings of the Spinal Paraganglioma : Report of Three Cases

Extraadrenal paragangliomas involving the spine is less common and usually takes the form of intradural compression of the cauda equina. The authors report three cases of spinal paragangliomas resulting in extradural spinal cord compression and their MR findings. The MR imaging revealed a well-demarcated extradural mass with low to intermediate signal intensity on T1-weighted images and intermediate to high signal intensity on T2-weighted images compared to paravertebral muscles. After Gd-DTPA administration, heterogeneous and intense enhancement was found. Multiple punctate and serpiginous structures of signal void due to high-velocity flow were noted around and within the tumors on all sequences. In one case, the signal void structures were well corresponded with feeding arteries on angiography. These may be the characteristic findings of the extraadrenal paraganglioma involving the spine.

El manejo de los paragangliomas en el Instituto Nacional de Cancerología / Management of the parangangliomas in the Instituto Nacional de Cancerologia

Los paragangliomas son tumores cuyas células se derivan del sistema extraadrenal cromafín. Se le conoce por una variedad de nombres que incluyen glomus, quemodectomas y glomerulocitomas. Ocurren con mayor frecuencia en el cuerpo carotídeo, en la mujer y en personas que viven en ciudades ubicadas en altitud elevada. Se realizó un estudio retrospectivo para evaluar las formas de diagnóstico y manejo de esta tumoración en el Instituto Nacional de Cancerología de la Ciudad de México. Se reportan 31 casos que ocurrieron exclusivamente en mujeres. La localización más frecuente fue en el cuerpo carotídeo (90.3 por ciento). El estudio de imagen más utilizado fue la tomografía computada (61.3 por ciento) seguido de la angiografía (51.6 por ciento). El tratamiento de elección fue la resección quirúrgica (81.8 por ciento), seguido de la radioterapia (6.1 por ciento); cuatro casos rechazaron tratamiento (12.1 por ciento). Con estas modalidades de tratamiento no se registraron defunciones ni secuelas y todos los pacientes se encuentran vivos en la actualidad.

Paraganglioma timpânico / Paraganglioma tympanicum

Os tumores glômicos ou paragangliomas não-cromafins são formados por capilares e pré-capilares interpostos com células epitelóides. Apresentamos, no presente trabalho, 09 (nove) casos de paragangliomas timpânicos atendidos na disciplina de otorrinolaringologia da Unifesp-EPM (de 1988 a 1996). A idade dos pacientes variou entre 35 e 70 anos, com média de 51 anos, com predominância para o sexo feminino. Os sintomas mais comuns foram o zumbido unilateral pulsátil e a perda auditiva homolateral. Ao exame, sempre notou-se a presença de tumor avermelhado retrotimpânico, e a nossa conduta foi cirúrgica em todos os casos, com boa evolução (ausência de recidiva).

Tumor benigno de la pared toráxica: a propósito de 1 caso y revisión de la literatura / A benign tumor of the thoracic wall: report of a case and review of the literature

Se presentó el caso de un paciente de 70 años con un tumor benigno recidivante de la pared anterior del tórax; se analizaron sus características clínicas o histológicas, así como el valor de diferentes exámenes en el diagnóstico de estos enfermos. Se concluyó que el diagnóstico definitivo de estos tumores debe establecerse por la intervención quirúrgica y estudio histopatológico. Se revisó la literatura y se compararon nuestros resultados con los de otros autores

Paragangliomas de la cabeza y el cuello: presentación de 3 casos / Paragangliomas of head and neck: report of 3 cases

Se presentan tres casos de tumores originados en los paraganglios no cromafines localizados en diferentes áreas de la cabeza y el cuello. Se revisan las principales características de estos tumores así como los criterios actuales para su diagnóstico y tratamiento, ya que en el pasado el sistema de paraganglios no cromafines, fue causa de confusión en lo referente a su origen embriológico, su papel fisiológico y la nomenclatura empleada