Misdiagnosis and diagnostic delay in non-paraneoplastic sensory neuronopathies / Erro e atraso diagnóstico nas neuronopatias sensitivas não paraneoplásicas

ABSTRACT

ABSTRACT Sensory neuronopathies (SN) are a group of peripheral nerve disorders characterized by multifocal non-length-dependent sensory deficits and sensory ataxia. Its recognition is essential not only for proper management but also to guide the etiological investigation. The uncommon SN clinical picture and its rarity set the conditions for the misdiagnosis and the diagnostic delay, especially in non-paraneoplastic SN. Therefore, our objectives were to characterize the diagnostic odyssey for non-paraneoplastic SN patients, as well as to identify possible associated factors. Methods We consecutively enrolled 48 non-paraneoplastic SN patients followed in a tertiary neuromuscular clinic at the University of Campinas (Brazil). All patients were instructed to retrieve their previous medical records, and we collected the data regarding demographics, disease onset, previous incorrect diagnoses made and the recommended treatments. Results There were 34 women, with a mean age at the diagnosis of 45.9 ± 12.2 years, and 28/48 (58%) of the patients were idiopathic. Negative sensory symptoms were the heralding symptoms in 25/48 (52%); these were asymmetric in 36/48 (75%) and followed a chronic course in 35/48 (73%). On average, it took 5.4 ± 5.3 years for SN to be diagnosed; patients had an average of 3.4 ± 1.5 incorrect diagnoses. A disease onset before the age of 40 was associated to shorter diagnosis delay (3.7 ± 3.4 vs. 7.8 ± 6.7 years, p = 0.01). Conclusions These results suggest that diagnostic delay and misdiagnosis are frequent in non-paraneoplastic SN patients. As in other rare conditions, increased awareness in all the healthcare system levels is paramount to ensure accurate diagnosis and to improve care of these patients.

RESUMO

RESUMO As neuronopatias sensitivas (NS) representam um grupo de doenças caracterizadas por ataxia sensitiva e déficits sensitivos multifocais e não-comprimento dependentes. O seu reconhecimento é fundamental para o tratamento apropriado e para a investigação de doenças associadas. O quadro clínico pouco frequente aliado à baixa prevalência, especialmente das formas não-paraneoplásicas (NSnp), colaboram para o atraso e erro no diagnóstico. Os objetivos desse trabalho são descrever a odisseia diagnóstica dos pacientes com NSnp e tentar identificar possíveis fatores associados. Métodos Foram incluídos consecutivamente 48 pacientes com NSnp acompanhados no ambulatório de doenças neuromusculares da Universidade Estadual de Campinas (Brasil). Dados demográficos e sobre o início da NS (incluindo diagnósticos que lhes foram dados e tratamentos prescritos) foram coletados. Resultados Na coorte descrita havia 34 mulheres e a idade ao diagnóstico era de 45,9 ± 12,2 anos. Os sintomas inaugurais eram sensitivos deficitários em 25/48 (52%) dos pacientes, sendo assimétricos em 36/48 (75%) e de evolução crônica em 35/48 (73%). Para 28/48 (58%) dos pacientes a NS era idiopática. Em média, os pacientes com NSnp tiveram um atraso diagnóstico de 5,4 ± 5,3 anos com uma média de 3,4 ± 1,5 diagnósticos incorretos. Pacientes com início antes dos 40 anos tiveram diagnóstico mais precoce que aqueles com início tardio (3,7 ± 3,4 vs. 7,8 ± 6,7 anos, p = 0,01). Conclusão Os dados ora apresentados sugerem que o erro e o atraso diagnóstico são frequentes e impactam os pacientes com NS. A importância do diagnóstico das NS deve ser constante em todos os níveis do sistema de saúde para o diagnóstico correto e a consequente melhora no cuidado a esses pacientes.