Osteopetrosis Maligna Infantil: A propósito de un caso y revisión de la literatura / Child Maligine Osteopetrosis: A purpose of a case and review of the literature

RESUMEN

Osteopetrosis comprende una serie de raras condiciones genéticas que produce un desequilibrio en el remodelado óseo debido a una actividad osteoclástica anormal. Reportamos una paciente mujer de 1 año 4 meses, diagnosticada de osteopetrosis maligna infantil neuropática mientras se investigaba la causa de palidez, abdomen distendido con circulación colateral y retardo en el crecimiento y de los hitos del desarrollo. Examen oftalmológico con retinopatía derecha. Radiografías del esqueleto revelaron una hiperdensidad ósea generalizada. Aspirado de medula ósea mostró hipercelularidad con la serie eritroide hiperplásica, serie blanca y megacariocítica normal. Diagnóstico fue confirmado por características clínicas y radiológicas. La paciente recibió tratamiento de soporte. Aunque el diagnostico de osteopetrosis maligna infantil es sencillo este a menudo se retrasa por la infrecuencia de la enfermedad y la falta de sospecha clínica, un diagnóstico oportuno y un tratamiento de trasplante de medula ósea son el enfoque curativo para una enfermedad de pobre pronóstico.

ABSTRACT

Osteopetrosis comprises a series of rare genetic conditions that produce an imbalance in bone remodeling due to abnormal osteoclastic activity. We report a female patient 1 year 4 months, diagnosed with malignant osteopetrosis neuropathic child while causing paleness, distended abdomen with collateral circulation and growth retardation and developmental milestones are investigating. Examination right eye with retinopathy. Skeletal x-rays revealed a generalized bone hyperdensity. She bone marrow aspirate showed hypercellularity with hyperplastic erythroid, megakaryocytic normal white series. Diagnosis was confirmed by clinical and radiological features. The patient received supportive care. While the diagnosis is simple OPAR this is often delayed by the rarity of the disease and the lack of clinical suspicion, early diagnosis and treatment of bone marrow transplant is curative approach to a disease of poor prognosis