Neurofibroma Plexiforme Vesical em portador de Neurofibromatose: relato de caso / Bladder Plexiform Neurofibroma in Neurofibromatosis carrier: a case report / Neurofibroma Plexiforme Vesical en portador de Neurofibromatosis: relato de caso
Rev. bras. cancerol
; 64(4): 581-585, 2018.
Article
in Pt
| LILACS
| ID: biblio-1025076
Responsible library:
BR440.1
Localization: BR440.1
RESUMO
Introdução:
A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com penetrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição à ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso O presente caso faz referência a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinária e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnóstico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnóstico de NF1.Conclusão:
O diagnóstico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.ABSTRACT
Introduction:
Type 1 neurofibromatosis is an inherited autosomal dominant disease with complete penetrance and is related to mutations in the NF1 gene (17q11.2). It presents extremely variable expression and predisposition to the occurrence of tumors. Complications such as visceral neurofibromas occurs in only 1% of NF1 cases. Vesical neurofibromas are extremely rare. Case report Here in, we expose a case of a 4 years old boy, who presented signs and symptoms of urinary and intestinal dysfunction associated with lumbosacral spine deviation. His physical exam had neurofibromatosis type 1 features and the complementary exams revealed a vesical neurofibroma. Subsequently, a neurofibromatosis type 1 diagnosis was performed.Conclusion:
Diagnose tumor predisposing syndromes and associated complications is essential for these patients.RESUMEN
Introducción:
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante, con penetración completa y relacionada con mutaciones en el gen NF1 (17q11.2). Se presenta una expresión extremadamente variable y predisposición a la ocurrencia de tumores. Las complicaciones como los neurofibromas viscerales están presentes en sólo el 1% de los casos de NF1. Los neurofibromas vesicales son extremadamente raros. Relato del caso Exponemos el caso de un niño de 4 años que presentaba signos y síntomas de disfunción urinaria e intestinal asociados a la desviación de la columna lumbosacra. En el examen se identificaron características típicas de neurofibromatosis y los exámenes complementarios permitieron el diagnóstico de un neurofibroma vesical. Se ha concluido el diagnóstico de neurofibromatosis del tipo 1.Conclusión:
Diagnosticar los síndromes predisponentes del tumor y las complicaciones asociadas son esenciais para estos pacientes.Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Urologic Neoplasms
/
Neurofibromatosis 1
/
Neurofibroma, Plexiform
Type of study:
Prognostic_studies
Limits:
Child, preschool
/
Humans
/
Male
Language:
Pt
Journal:
Rev. bras. cancerol
Journal subject:
NEOPLASIAS
Year:
2018
Type:
Article