Relevancia del polimorfismo de eliminación del gen gstm1 y gstt1 en pacientes con nefritis lupica / Relevance of the elimination polymorphism of the gstm1 and gstt1 gene in patients with lupic nephritis

ABSTRACT

Objective: To identify if the absence of the GSTM1 and / or GSTT1 genes is correlated with the response to cyclophosphamide and the presence of anti DNA in a patient with SLE. Methodology: An correlational cross study that included 46 patients with a diagnosis of systemic lupus erythematosus. (LES), who attended the rheumatology clinic of the Venezuelan Institute of Social Security- Central Hospital "Dr. Miguel Pérez Carreño ", during the period June 2016 - June 2017. Patients with SLE were classified according to the presence or absence of renal involvement (lupus nephritis). Each individual was extracted 5 mL of peripheral blood, from which the genomic DNA was extracted. The presence or absence of the GSTM1 and GSTT1 genes was determined using the multiplex polymerase chain reaction method with specific primers. Results: In the studied population (n = 46), 95.7% were women and only 4.3% men. The average age was 31 years, being mostly young women of childbearing age. The treatment of patients included the use of chloroquine (78%), mycophenolate (69.6%) and corticoids (38.7%). The GST genes were present, the GSTM1 gene with a frequency.

RESUMEN

Objetivo: Identificar si la ausencia de los genes GSTM1 y/o GSTT1 está correlacionada con la respuesta a ciclofosfamida y con la presencia de anti DNA en paciente con LES. Metodología: Estudio transversal correlacional, que incluyó 46 pacientes con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico (LES), que acudieron a la consulta de reumatología del Instituto Venezolano del Seguro Sociales- Hospital Central "Dr. Miguel Pérez Carreño", durante el período septiembre 2016 ­ junio de 2017. Los pacientes con LES se clasificaron de acuerdo a la presencia o no de afectación renal (nefritis lúpica). A cada individuo se le extrajo 5 mL de sangre periférica, a partir de la cual se extrajo el ADN genómico. La presencia o ausencia de los genes GSTM1 y GSTT1 se determinó utilizando el método de reacción en cadena de la polimerasa múltiplex con iniciadores específicos. Resultados: En la población estudiada (n= 46), 95,7% eran mujeres y sólo 4,3% hombres. La edad media fue de 31 años, siendo en su mayoría mujeres jóvenes en edad fértil. El tratamiento de los pacientes, comprendió el uso de cloroquina (78%), micofenolato (69,6 %) y corticoides (38,7%). Los genes GST estuvieron presentes, el gen GSTM1 con una frecuencia del 100 % y GSTT1 del 93,5%. Solo un 6,5% de los pacientes no presentaron el gen GSTT1. Conclusión: No se observó una correlación entre la presencia y/o ausencia de los genes GSTM1 y GSTT1 con la respuesta al tratamiento con Ciclofosfamida ni a la presencia de anti-DNA