Algunos desafíos en mucopolisacaridosis tipo I / A few challenges in mucopolysaccharidosis type I
Arch. argent. pediatr
;
119(3): e193-e201, Junio 2021. tab, ilus
Article
in English, Spanish
| LILACS, BINACIS
| ID: biblio-1223310
RESUMEN
Se describen como desafíos actuales en mucopolisacaridosis I la necesidad de una clasificación adecuada, vinculándola a las indicaciones terapéuticas; el diagnóstico temprano desde la pesquisa neonatal, sus ventajas y dificultades hasta la sospecha clínica de las formas grave y atenuada; el cuidado de la patología espinal y oftalmológica, desde el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento; las reacciones alérgicas por terapia de reemplazo enzimático, su diagnóstico y tratamiento. Por último, la transición hacia el cuidado adulto
ABSTRACT
Here we describe the current challenges of mucopolysaccharidosis type I the need for an adequate classification, establishing its relationship to therapeutic indications; an early diagnosis, from neonatal screening, its advantages and barriers, to clinical suspicion of severe and attenuated forms; spinal and eye disease care, from diagnosis to follow-up and treatment; allergic reactions caused by enzyme replacement therapy, their diagnosis and treatment. And lastly, transition to adult care
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Mucopolysaccharidosis I
Type of study:
Diagnostic study
/
Screening study
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
English
/
Spanish
Journal:
Arch. argent. pediatr
Journal subject:
Pediatrics
Year:
2021
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina
Institution/Affiliation country:
Clínica Universitaria Reina Fabiola/AR
/
Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"/AR
/
Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan"/AW
/
Hospital "Prof. Dr. Juan P. Garrahan/AR
/
Hospital Italiano de Buenos Aire/AR
/
Hospital Italiano de Buenos Aires/AR
/
Hospital Pediátrico Dr. H. J. Notti/AR
/
Hospital Privado de Córdoba/AR
/
Hospital Sor María Ludovica/AR
/
Hospital Universitario Austral/AR
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