Rare diagnostics of Ebstein anomaly in an adult patient in Northern Rio de Janeiro / Diagnóstico raro da anomalia de Ebstein no norte do Rio de Janeiro em um paciente adulto

ABSTRACT

Ebstein anomaly is the fourth most frequent cyanotic heart disease in the neonatal period, and its clinical course is slow compared to other diseases, which in turn results in late diagnosis of this condition. We present a case of a 37-year-old man who complained of palpitation for about 5 years, twice a week, at rest, with prolonged duration and low systemic output. Auscultation revealed irregular heart rhythm characterized by extrasystoles with a tricuspid systolic murmur grade 5+/6 and worsening on inspiration. Clinical spectrum is variable and depends on the severity of defects and associated anatomical changes. In patients who have reached adulthood, symptoms usually present as progressive cyanosis, exercise intolerance, right heart failure, and arrhythmias. In Brazil, identification of this congenital disease usually occurs in a more adult phase, affecting the prognosis and survival of patients. (AU)

RESUMO

Anomalia de Ebstein é a quarta cardiopatia cianótica com maior frequência no período neonatal, cuja evolução clínica é lenta em comparação com outros tipos de doenças, o que, por sua vez, resulta no diagnóstico tardio. Apresentamos o caso de um homem de 37 anos, com queixa de palpitações por cerca de cinco anos, duas vezes por semana, em repouso, com duração prolongada e com baixo débito sistêmico. A ausculta revelou ritmo cardíaco irregular por extra-sístoles com sopro sistólico na tricúspide, 5 + / 6 piora na inspiração. O espectro clínico é variável e ocorre de acordo com a gravidade dos defeitos e alterações anatômicas associadas. Pacientes que atingiram a idade adulta, os sintomas geralmente se apresentam como cianose progressiva, intolerância ao exercício, insuficiência cardíaca direita e arritmias. A realidade brasileira é que a identificação dessa doença congênita persiste em uma fase adulta, afetando o prognóstico e a sobrevida desses pacientes. (AU)