Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Genetic Parkinson disease: a case report and literature review
Acta neurol. colomb
;
37(3): 133-138, jul.-set. 2021. graf
Article
in Spanish
| LILACS
| ID: biblio-1345052
RESUMEN
RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura
ABSTRACT
SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Parkinson Disease
/
Parkinsonian Disorders
/
Genetic Loci
/
Genetics
Language:
Spanish
Journal:
Acta neurol. colomb
Journal subject:
Neurology
Year:
2021
Type:
Article
Affiliation country:
Colombia
Institution/Affiliation country:
Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud/CO
/
Hospital San José/CO
Similar
MEDLINE
...
LILACS
LIS