Nationwide questionnaire data of 229 Williams-Beuren syndrome patients using WhatsApp tool / Resultados de um questionário nacional de 229 pacientes com síndrome de Williams-Beuren obtidos por WhatsApp
Arq. neuropsiquiatr
; Arq. neuropsiquiatr;79(11): 950-956, Nov. 2021. tab
Article
in En
| LILACS
| ID: biblio-1350128
Responsible library:
BR1.1
ABSTRACT
ABSTRACT Background:
Williams-Beuren syndrome is a multisystemic disorder caused by a microdeletion of the 7q11.23 region. Although familial cases with autosomal dominant inheritance have been reported, the vast majority are sporadic.Objective:
To investigate the main complaints and clinical findings of patients with Williams-Beuren syndrome.Methods:
A total of 757 parents of patients registered in the Brazilian Association of Williams-Beuren Syndrome (ABSW) received a questionnaire via WhatsApp from March to July 2017.Results:
In total, 229 parents answered the survey. Age of diagnosis ranged from 2 days to 34 years (median 3 years). The main clinical findings reported by the parents were abdominal colic (83.3%), failure to thrive (71.5%), feeding difficulty in the first year (68.9%), otitis (56.6%), urinary tract infections (31.9%), precocious puberty (27.1%) and scoliosis (15.9%). Cardiac defects were present in 66% of patients, and the most frequent defect was supravalvular aortic stenosis (36%). Arterial hypertension was reported in 23%. Hypercalcemia was reported in 10.5% of patients, mainly during the first year of life. Hyperacusis and hypersociability were common complaints (both present in 89%). Other behavioral and neuropsychiatric symptoms reported by the parents included attention deficit (89%), anger crises (83%), excessive fear (66%), depression (64%), anxiety (67%) and hypersexuality (33%). The most common complaints were hypersensitivity to sounds, talkative personality, emotional dependence and learning difficulties. In 98.3%, the parents denied family history.Conclusions:
Williams-Beuren syndrome requires close follow-up with different medical specialties due to their variable clinical comorbidities, including language and school learning difficulties, behavioral and psychiatric problems.RESUMO
RESUMO Antecedentes A síndrome de Williams-Beauren é doença de acometimento multisistêmico causado pela microdeleção da região 7q11.23. Apesar de haver casos familiares com herança autossômica dominante, a grande maioria dos casos é esporádica. Objetivo:
Investigar as principais queixas e achados clínicos da síndrome.Métodos:
757 pais de pacientes inscritos na Associação Brasileira de Síndrome de Williams-Beuren (ABSW) receberam um questionário pelo WhatsApp, entre março e julho de 2017.Resultados:
229 pais de pacientes responderam à pesquisa. A idade de diagnóstico variou de 2 dias até 34 anos (mediana 3 anos). Os principais achados reportados pelos pais cólicas abdominais (83,3%), deficiência ponderoestatural (71,5%), dificuldade de alimentação no primeiro ano (68,9%), otite (56,6%), infecções do trato urinário (31,9%), puberdade precoce (27,1%) e escoliose (15,9%). Cardiopatias estavam presentes em 66%, sendo que a mais frequente era a estenose pulmonar supravalvar (36%). Hipertensão arterial foi reportada em 23%. Hipercalcemia foi reportada em 10,5%, principalmente no primeiro ano de vida. Hiperacusia e hiperssociabilidade foram achados comuns (89%). Os principais achados comportamentais e psiquiátricos reportados pelos pais foram déficit de atenção (89%), crises de raiva (83%), medo excessivo (66%), depressão (64%), ansiedade (67%) e hiperssexualidade (33%). As queixas principais referidas foram hipersensibilidade a sons, personalidade excessivamente amigável, dependência emocional e dificuldades escolares. Em 98,3% dos casos os pais negaram história familial.Conclusões:
A síndrome de Williams-Beuren é requer um seguimento e manejo estritos, com diferentes especialidades médicas devido às comorbidades clínicas variadas, que incluem dificuldades de linguagem e aprendizagem escolar, além de dificuldades comportamentais e psiquiátricas.Key words
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Williams Syndrome
/
Aortic Stenosis, Supravalvular
Type of study:
Observational_studies
Limits:
Child, preschool
/
Humans
Country/Region as subject:
America do sul
/
Brasil
Language:
En
Journal:
Arq Neuropsiquiatr
/
Arq. neuropsiquiatr
/
Arq. neuropsiquiatr. (Online)
/
Arquivos de neuro-psiquiatria (Impresso)
Journal subject:
NEUROLOGIA
/
PSIQUIATRIA
Year:
2021
Type:
Article