Caracterización clínica, epidemiológica y genética de pacientes con atrofia muscular espinal: serie de 26 pacientes pediátricos

RESUMEN

RESUMEN Introducción: La Atrofia Muscular Espinal 5q (AME 5q) es la forma más frecuente de atrofia muscular espinal y está relacionada con la mutación del gen SMN1. Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado. Objetivo: Describir las características clínicas, epidemiológicas y genéticas de pacientes pediátricos con AME 5q evaluados en el servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu. Materiales y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo, transversal. Fueron incluidos pacientes con diagnóstico de AME del Servicio de Neurología del Hospital General Pediátrico Niños de Acosta Ñu, desde julio 2013 a julio 2017. Variables datos demográficos, síntomas, clasificación, estudio genético, complicaciones y evolución. Se utilizó estadística descriptiva. El comité de ética de investigación liberó el consentimiento informado. Resultados: Se incluyeron 26 pacientes con diagnóstico de AME 5q. El 57,5%(15/26) fueron del sexo masculino. Consultaron por no camina (19,2%), dificultad respiratoria y escaso movimiento (19,2%). Tipos de AME 5q I 15/26 (57,7%), II 8/26 (30,7%) y III 3/26 (11,5%). Mediana de edad de diagnóstico clínico y genético 6 meses y 7,5 meses respectivamente. La alteración genética fue delección homocigota en exones 7 y 8 del gen SMN1. Complicaciones más frecuentes respiratorias, nutricionales y osteoarticulares. Casi todos recibieron fisioterapia motora y respiratoria más soporte nutricional. Ninguno recibió tratamiento específico modificador. Fallecieron 12/15 de AME tipo I. La mediana de edad de fallecimiento fue 8 meses. Conclusión: se encontró un patrón clínico, epidemiológico y genético clásico, con diagnóstico clínico y genético tardíos.

ABSTRACT

ABSTRACT Introduction: Spinal Muscular Atrophy 5q (SMA 5q) is the most frequent form of spinal muscular atrophy and is related to the mutation of the SMN1 gene. It is classified into 4 types according to the age of presentation and the maximum motor achievement achieved. Objective: To describe the clinical, epidemiological and genetic characteristics of pediatric patients with SMA 5q evaluated in the Neurology service of the Children's General Hospital "Niños de Acosta Ñu". Materials and Methods: This was an observational, descriptive, retrospective and cross-sectional study. Patients with a diagnosis of SMA from the Neurology Service of the Children's General "Niños de Acosta Ñu", from July 2013 to July 2017, were included. Variables demographic data, symptoms, classification, genetic study, complications and evolution. Descriptive statistics were used. The research ethics committee determined informed consent was not required. Results: 26 patients with a diagnosis of SMA 5q were included. 57.5% (15/26) were male. They consulted for not walking (19.2%), respiratory distress and poor movement (19.2%). Types of SMA 5q I 15/26 (57.7%), II 8/26 (30.7%) and III 3/26 (11.5%). Median age of clinical and genetic diagnosis 6 months and 7.5 months respectively. The genetic alteration was homozygous deletion in exons 7 and 8 of the SMN1 gene. Most frequent complications respiratory, nutritional and osteoarticular. Almost all received respiratory and motor physiotherapy plus nutritional support. None received specific modifying treatment. 12/15 of SMA type I died. The median age of death was 8 months. Conclusion: a classic clinical, epidemiological and genetic pattern was found, with late clinical and genetic diagnosis.