A interação entre Hb B2, Hb S e beta talassemia: um relato de caso familiar

RESUMO

As hemoglobinopatias são doenças hereditárias que incluem talassemia e doença falciforme. O objetivo do presente estudo foi destacar a interação entre a variante Hb S, formas talassêmicas (beta talassemia por IVS1-6) e a variante Hb B2. Os exames realizados foram hemograma completo, eletroforese de hemoglobina em pH ácido e alcalino, dosagem de hemoglobina A2, Cromatografia Líquida de Alta Performance e investigação molecular. Esse relato evidencia a interação entre os polimorfismos de hemoglobina na população brasileira e a necessidade de adequada interpretação dos resultados de testes clássicos para a melhor compreensão dos casos.

ABSTRACT

Hemoglobinopathies are a hereditary disease that includes thalassemia and sickle cell disease. The present study aimed to show the interaction between the Hb S variant, thalassemia forms (Beta-thalassemia by IVS1-6), and the Hb B2 variant. The tests performed were complete blood count, hemoglobin electrophoresis at acid and alkaline pH, hemoglobin A2 dosage, High-Performance Liquid Chromatography, and molecular investigation. This report highlights the interaction between hemoglobin polymorphisms in the Brazilian population and the need for an adequate interpretation of the results of classical tests for a better understanding of the cases.