49,XXXXY: investigação da idade no diagnóstico, apresentação clínica e tratamento: uma revisão narrativa da literatura / 49,XXXXY: age investigation in diagnosis, clinical and treatment: a narrative review review of the literature
Diagn. tratamento
;
27(4): 121-9, out-dez. 2022. Os resultados parciais desse trabalho foram apresentados na modalidade pôster graduação, com o título "Apresentações clínicas em indivíduos 49,XXXXY: um estudo de revisão" no Encontro Mineiro de Biomedicina que ocorreu nos dias 13, 14 e 15 de maio de 2022, em Uberaba (MG)., Este trabalho recebeu fomento da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de Minas Gerais (FAPEMIG) por meio de Bolsa de Iniciação Científica (Edital no 25/2021/ PROPPG/UFTM de 13 de setembro de 2021)., ilus, qdr, qdr, ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: biblio-1399029
RESUMO
O cariótipo 49,XXXXY, uma variante rara da Síndrome de Klinefelter, acomete 185.000100.000 nascidos vivos do sexo masculino e surge a partir de uma dupla não disjunção durante as duas rodadas da meiose (I e II) materna. No entanto, as pesquisas envolvendo indivíduos com essa constituição cromossômica são limitadas. Deste modo, este estudo tem como objetivo geral caracterizar a idade no diagnóstico, a apresentação clínica e o tratamento de indivíduos 49,XXXXY. Foi realizada uma revisão da literatura na base de dados PubMed utilizando os descritores 49,XXXXY and diagnosis e 49,XXXXY. Os critérios de inclusão foram artigos originais e relato de caso, idioma inglês, versão completa disponível online gratuitamente e que contenham as informações que respondam integralmente ao objetivo geral. Os resultados dos 20 estudos incluídos nessa revisão mostraram que a identificação de indivíduos com cariótipo 49,XXXXY ocorre geralmente após o nascimento, sendo que o diagnóstico no pré-natal é extremamente raro. A presença de diversas anomalias congênitas pode contribuir significativamente para o diagnóstico precoce, ao contrário de pacientes com cariótipo 47,XXY, que geralmente são assintomáticos até a puberdade. Nossos achados podem contribuir para despertar a atenção dos profissionais de saúde no reconhecimento desse distúrbio genético, visto que o diagnóstico precoce dessa síndrome permite o tratamento adequado mais rapidamente, a fim de se obter menor impacto no desenvolvimento global desse indivíduo, com consequente melhora na sua qualidade de vida.
Full text:
Available
Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Signs and Symptoms
/
X Chromosome
/
Diagnosis
/
Karyotype
/
Klinefelter Syndrome
Type of study:
Diagnostic study
/
Prognostic study
/
Screening study
/
Systematic reviews
Language:
Portuguese
Journal:
Diagn. tratamento
Journal subject:
Diagn¢stico
/
Medicine
/
Teraputica
Year:
2022
Type:
Article
Affiliation country:
Brazil
Institution/Affiliation country:
Universidade Federal do Triângulo Mineiro/BR
/
Universidade do Triângulo Mineiro, Departamento de Patologia, Genética e Evolução/BR
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