Your browser doesn't support javascript.
loading
O estado da arte das síndromes autoinflamatórias associadas à criopirina / The state of the art of cryopyrin-associated periodic syndromes
Betzler, Katharina Ruth Pagotto; Chiosini, Victor; Prado, Alex Isidório; Gehlen, Bruna; Castro, Fabio Fernandes Morato; Barros, Myrthes Toledo; Kalil, Jorge; Mendonça, Leonardo Oliveira.
  • Betzler, Katharina Ruth Pagotto; Faculdade de Medicina de Graz. Centro de Doenças Raras e da Imunidade. Graz. AT
  • Chiosini, Victor; Faculdade de Medicina do Rio Grande. Rio Grande. BR
  • Prado, Alex Isidório; Centro de Doenças Raras e da Imunidade. São Paulo. BR
  • Gehlen, Bruna; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Imunologia Clínica e Alergia. São Paulo. BR
  • Castro, Fabio Fernandes Morato; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Imunologia Clínica e Alergia. São Paulo. BR
  • Barros, Myrthes Toledo; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Imunologia Clínica e Alergia. São Paulo. BR
  • Kalil, Jorge; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Disciplina de Imunologia Clínica e Alergia. São Paulo. BR
  • Mendonça, Leonardo Oliveira; Universidade de São Paulo. Faculdade de Medicina. Centro de Doenças Raras e da Imunidade. São Paulo. BR
Arq. Asma, Alerg. Imunol ; 5(3): 246-254, jul.set.2021. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: biblio-1399343
RESUMO
As síndromes autoinflamatórias associadas à criopirina (CAPS) compreendem um grupo espectral de doenças raras autoinflamatórias. Todas estas doenças estão relacionadas ao inflamassoma NLRP3, sendo que de 50-60% dos pacientes apresentam mutações ao longo do gene NLRP3. Clinicamente, febre recorrente associada à urticária neutrofílica e outros sintomas sistêmicos são o grande marco clínico, comum a todo o espectro. O bloqueio da interleucina-1 trouxe grande alívio ao tratamento destas desordens, mas variações na resposta clínica podem ser observadas, principalmente nos espectros mais graves. Neste trabalho os autores trazem uma revisão do estado da arte das doenças autoinflamatórias CAPS. Foi realizado levantamento de literatura e, ao final, 49 artigos restaram como base para construção do texto final. O trabalho traz de forma narrativa os principais pontos relacionados a imunofisiopatologia, manifestação clínica, diagnóstico, tratamento, complicações e novas armas diagnósticas, e terapia gênica.
ABSTRACT
Cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS) comprise a spectrum of rare autoinflammatory disorders. They are all related to the NLRP3 inflammasome, and 50-60% of the patients harbor mutations along the NLRP3 gene. Clinically, recurrent fever associated with neutrophilic urticaria and other systemic symptoms are a hallmark of all the disorders in the spectrum. Biologic drugs that can block interleukin-1 were a milestone for the treatment of such rare diseases, although variability in clinical response to this therapeutic intervention were observed, especially in those affected by severe phenotypes. In this paper, the authors provide a state-of-the-art review of CAPS. A literature search was performed and, finally, 49 articles remained for the construction of the final manuscript. The article presents a narrative review focused on the topics related to immune pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis, treatment, complications and new therapeutic options, and gene therapy.
Subject(s)


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Genetic Therapy / Rare Diseases / Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes Type of study: Diagnostic study / Risk factors Limits: Humans Language: Portuguese Journal: Arq. Asma, Alerg. Imunol Journal subject: Biologia / Ciˆncia Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Centro de Doenças Raras e da Imunidade/BR / Faculdade de Medicina de Graz/AT / Faculdade de Medicina do Rio Grande/BR / Universidade de São Paulo/BR

Similar

MEDLINE

...
LILACS

LIS


Full text: Available Index: LILACS (Americas) Main subject: Genetic Therapy / Rare Diseases / Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes Type of study: Diagnostic study / Risk factors Limits: Humans Language: Portuguese Journal: Arq. Asma, Alerg. Imunol Journal subject: Biologia / Ciˆncia Year: 2021 Type: Article Affiliation country: Brazil Institution/Affiliation country: Centro de Doenças Raras e da Imunidade/BR / Faculdade de Medicina de Graz/AT / Faculdade de Medicina do Rio Grande/BR / Universidade de São Paulo/BR