Síndrome de Insensibilidad Androgénica: presentación de un caso de discordancia entre ecografía pre y postnatal y estudios genéticos moleculares

RESUMEN

Introducción: El síndrome de insensibilidad androgénica es un desorden genético y un tipo de trastorno del desarrollo sexual. Es la feminización de los genitales externos evaluados al nacimiento cuando el genotipo es 46, XY. Objetivo: Presentar la clínica, estudios moleculares, ultrasonidos durante el embarazo y del recién nacido con trastorno de diferenciación sexual. Caso Clínico Femenina de 35 años con tercer embarazo, feto único, con resultado de cribado genético prenatal no invasivo ampliado de aneuploidías cromosómicas y determinación del sexo fetal a la semana 11 de gestación con sexo genético masculino, ultrasonido con ángulo del tubérculo genital de menos de 30° indicativo de sexo fenotípico femenino y ecografía postnatal con sexo gonadal masculino. Panel molecular genético con una variante patogénica para el Gen AR, en hemicigosis, asociado a Síndrome de Insensibilidad Androgénica. Conclusión: La discordancia sexual fenotipo-genotipo puede indicar una condición genética, cromosómica o bioquímica subyacente. El manejo conjunto interdisciplinario y el consejo genético permite el diagnóstico molecular neonatal temprano de la condición. (provisto por Infomedic International)

ABSTRACT

Introduction: Androgen insensitivity syndrome is a genetic disorder and a type of sexual development disorder. It is characterized by the evident feminization of the external genitalia at birth in an individual with the 46, XY genotype. Aim: To present the clinic, molecular studies, obstetric ultrasonography of the first trimester and ultrasound of the newborn with sexual differentiation disorder. Clinic case 35-year-old female with third pregnancy, singleton fetus, with extended non-invasive prenatal genetic screening for chromosomal aneuploidies and fetal sex determination at week 11 of gestation with male genetic sex, ultrasound with genital tubercle angle less than 30° indicative of female phenotypic sex and postnatal ultrasound with male gonadal sex. Genetic molecular panel with a pathogenic variant for the AR gene, in hemi zygosis. Conclusion: Early detection of phenotype-genotype sexual discordance is important as it may indicate an underlying genetic, chromosomal, or biochemical condition, allowing timely critical counseling and postnatal treatment. (provided by Infomedic International)