Bilateral symmetrical maculopathy and heterochromia in Waardenburg syndrome / Maculopatia simétrica bilateral e heterocromia na síndrome de Waardenburg

ABSTRACT

ABSTRACT Waardenburg syndrome is a rare congenital genetic disorder characterized by sensorineural hearing loss and pigmentary abnormalities of the hair, skin, and eyes. Based on the different clinical presentations, it is divided into four subtypes as in WS1 to WS4. This report describes a 15-year-old boy who presented with low vision and bilateral hearing loss. His visual acuity was 20/200 in both eyes. Slit-lamp examination revealed complete iris heterochromia, with one blue iris and one brown iris. Fundus examination showed symmetrical pigmentation of the retina and choroid, with atrophy of the pigment epithelium in the macular region, notably also in the eye with normal iris pigment illustrating the broad spectrum of the iris and fundus pigmentation as part of this syndrome. A carefully clinical and ophthalmological evaluation should be done to differentiate various types of Waardenburg syndrome and other associated auditory-pigmentary syndrome. Early diagnosis in some cases may be crucial for the adequate development of patients affected with this condition.

RESUMO

RESUMO A síndrome de Waardenburg é uma doença genética congênita rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial e anormalidades pigmentares do cabelo, da pele e dos olhos. Com base nas diferentes apresentações clínicas, é dividida em quatro subtipos (WS1 a WS4). Este relato descreve o caso de um menino de 15 anos que apresentava baixa visão e perda auditiva bilateral. Sua acuidade visual era de 20/200 em ambos os olhos. O exame em lâmpada de fenda revelou heterocromia completa da íris, com uma íris azul e uma íris marrom. A fundoscopia mostrou pigmentação simétrica da retina e coroide, com atrofia do epitélio pigmentar na região macular, notadamente também no olho com pigmento de íris normal, ilustrando o amplo espectro de pigmentação de íris e fundo como parte dessa síndrome. Uma avaliação clínica e oftalmológica criteriosa deve ser feita para diferenciar os vários tipos de síndrome de Waardenburg e outras síndromes auditivo-pigmentares associadas. O diagnóstico precoce em alguns casos pode ser crucial para o desenvolvimento adequado dos pacientes acometidos por essa condição.