A doença laríngea, traqueal e brônquica nas mucupolissacaridoses: estudo endoscópico / Laryngeal, tracheal and bronchial disease in mucupolysaccharidosis: an endoscopic study

RESUMO

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças geneticamente determinadas, originadas da deficiência de enzimas que degradam glicosaminoglicanos (GAG); a não degradação destas substâncias gera o acúmulo das mesmas no tecido conjuntivo em vários órgãos e sistemas do organismo, inclusive na laringe, traquéia e brônquios.Os sintomas respiratórios são consequentemente comuns nestes pacientes, podendo ser o primeiro sintoma descrito e infelizmente a doença respiratória causa frequente de óbito. A laringe pode ser acometida notadamente em topografia supraglótica e a árvore traqueobrônquica pode se mostrar estreita, tortuosa, obstruída por acúmulo de GAG e invariavelmente com traqueobroncomalácia associada. A broncoscopia flexível (BF) é o método semiótico de escolha para diagnóstico de tais alterações, além de facilitar a intubação nas cirurgias sob anestesia geral destes pacientes, considerados como pertencentes ao grupo da "via aérea difícil". Foi realizado um estudo transversal, tendo como metodologia a revisão dos prontuários e das BF dos pacientes acompanhados no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF) sem restrições quanto à idade, aos subtipos da doença ou ao fato de estarem ou não sob tratamento específico; foram excluídos da análise relacionada a doença laríngea , traqueal e brônquica( DLTB) aqueles pacientes submetidos precocemente ao transplante de células-tronco hematopoiéticas(TCTH) antes da manifestação mais evidente de características clínicas da doença. Este trabalho teve como objetivo principal a avaliação da DLTB dos pacientes com diagnóstico de MPS através da BF. Os objetivos específicos foram, a descrição das características clínicas da população estudada, a descrição da DLTB nos pacientes com MPS da instituição, a comparação entre os diferentes tipos de MPS em relação a DLTB, a correlação da DLTB com o tempo de evolução da doença (idade do paciente) e a correlação da mesma com a terapia de reposição enzimática(TRE) e seu início de tratamento.. Os dados colhidos referiram-se ao tipo de MPS, idade, altura, peso, idade ao diagnóstico, cirurgia antes do diagnóstico bioquímico da doença e sinais e sintomas respiratórios associados; em relação a DLTB, foram avaliadas e descritas as principais alterações endoscopicamente encontradas na laringe, traquéia e brônquios destes pacientes; por falta de uniformização da classificação da DLTB em literatura , criou-se uma classificação própria e subgrupos da mesma (DLTB ausente, leve a moderada, moderada a grave e grave). Foram avaliados resultados de 30 exames endoscópicos e apenas 4 pacientes (13,33%) desses apresentaram exame normal, 9 pacientes (30%) doença leve a moderada, 12 pacientes (40%) doença moderada a grave e 5 pacientes (16,67%) doença grave. Finalmente, na associação entre o tempo de evolução da MPS e a DLTB, observou-se que a doença respiratória é significativamente mais grave nos pacientes mais velhos. O tempo prolongado de TRE não impediu a progressão da DLTB, entretanto a idade de início desta terapia pode ser fator crucial na DLTB , uma vez que os pacientes que iniciaram tratamento tardiamente estão piores quando comparados aos que iniciaram mais precocemente.