Síndrome de Berardinelli-Seip: reporte de un caso y revisión de la literatura / Berardinelli-Seip syndrome: case report and review of literature
Med. lab
; 18(5-6): 253-260, 2012. ilus, tab
Article
in Es
| LILACS
| ID: biblio-834722
Responsible library:
CO373.9
RESUMEN
Resumen El síndrome de Berardinelli-Seip, una lipodistrofia congénita, es una enfermedad metabólicarara que se caracteriza por una lipodistrofia generalizada grave, resistencia a la insulinay dislipidemia. La enfermedad se asocia con varias manifestaciones dermatológicas y sistémicas.Las complicaciones incluyen miocardiopatía hipertrófica, hígado graso con disfunción hepática,hipertrofia muscular y varias alteraciones endocrinas. Se presenta un caso de este tipode lipodistrofia en una mujer de 18 años de edad, que ingresa con un cuadro de hiperglucemia sinevidencia de cetoacidosis o de estado hiperosmolar hiperglucémico, con hepatomegalia, signosde resistencia a la insulina y ausencia de tejido adiposo. Después de los análisis complementarios,se le diagnosticó síndrome de Berardinelli-Seip. El reconocimiento temprano de la lipodistrofiacongénita es esencial para prevenir las complicaciones, y permite una asesoría genética y reproductivade los pacientes y sus familias. Se incluye también una breve revisión de la literatura.
ABSTRACT
Abstract Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is a rare metabolic disorder characterized bysevere generalized lipodystrophy, insulin resistance, and dyslipedemia. The condition is associatedwith various dermatological and systemic manifestations. Complications include hypertrophiccardiomyopathy, a fatty liver with hepatic dysfunction, muscular hypetrophy, and various endocrinedisturbances. We report a case of this form of lipodystrophy in an 18-year-old female who wasadmitted with hyperglycaemia without evidence of ketoacidosis or hyperglycemic hyperosmolarstate, with hepatomegaly, signs of insulin resistance and absence of adipose tissue. After furtherinvestigation, a diagnosis of Berardinelli-Seip syndrome was made. Early recognition of congenitallipodystrophy is essential to prevent complications, and allows genetic and reproductive counselingto patients and their families. A brief review of the literature is also included.
Key words
Search on Google
Index:
LILACS
Main subject:
Diabetes Mellitus
/
Acanthosis Nigricans
/
Hepatomegaly
/
Lipodystrophy
Limits:
Humans
Language:
Es
Journal:
Med. lab
Journal subject:
BACTERIOLOGIA
/
MEDICINA
Year:
2012
Type:
Article