Valor predictivo positivo del diagnóstico prenatal invasivo para alteraciones cromosómicas / Positive predictive value of invasive prenatal diagnosis for chromosomal abnormalities

RESUMEN

Resumen Introducción. El diagnóstico prenatal (DP) invasivo para alteraciones cromosómicas (AC) se realiza según las indicaciones de las pruebas no invasivas y se basa en la probabilidad de encontrar un cariotipo alterado. Objetivos. Identificar las indicaciones para la realización de un procedimiento invasivo con el fin de hacer un DP de AC, calcular el valor predictivo positivo (VPP) de cada indicación y estimar la oportunidad relativa (OR) de encontrar una AC. Materiales y métodos. Estudio transversal que caracterizó las indicaciones de procedimientos invasivos para realizar cariotipos en registros de un centro de diagnóstico genético en Cali, Colombia, en el período 2013-2015. Resultados. De 738 registros de cariotipos analizados, 103 (14.0%) tuvieron AC. Las indicaciones más frecuentes fueron alteración anatómica única en ecografía del segundo trimestre (21.4%) y edad materna (18.8%). Las indicaciones con mayor VPP fueron sonolucencia nucal alterada más otro marcador ecográfico (80.0%) y antecedente de 2 o más abortos (30.8%). Las más altas OR de un cariotipo alterado también fueron la sonolucencia nucal más otro marcador ecográfico (OR=1381.6) y el antecedente de 2 o más abortos (OR=153.5). Conclusiones. La ecografía fue la principal herramienta para indicar procedimientos invasivos de DP. Los marcadores bioquímicos integrados fueron una indicación poco frecuente.

ABSTRACT

Abstract Introduction: Invasive prenatal diagnosis (PD) for chromosomal abnormalities (CA) is performed following non-invasive tests indications and is based on the probability of finding an altered karyotype. Objectives: To identify the indications for invasive procedures in order to perform a DP for CA, estimate the positive predictive value (PPV) of each indication and estimate the odds ratio (OR) of finding an AC. Materials and methods: Cross-sectional study to establish the indications of invasive procedures to perform karyotypes in the records of a genetic diagnostic center in Cali, Colombia, in the period 2013-2015. Results: Out of 738 records of karyotypes analyzed, 103 (14.0%) had presented CA. The most frequent indications were unique anatomical alteration observed in second-trimester ultrasound (21.4%) and maternal age (18.8%). The indications with the highest PPV were altered nuchal sonolysis plus another ultrasound marker (80.0%) and history of 2 or more abortions (30.8%). The highest ORs of an altered karyotype were also nuchal sonolysis plus another ultrasound marker (OR = 1381.6) and history of 2 or more abortions (OR=153.5). Conclusions: Ultrasound was the main tool to indicate invasive PD procedures. Integrated biochemical markers were a rare indication.