Clasificación de las miocardiopatías. Un objetivo, muchas propuestas / Classification of cardiomyopathies. One goal, many proposals / Classificação das cardiomiopatias. Um objetivo, muitas propostas

RESUMEN

Resumen Resulta innegable la importancia de la patología del miocardio como causa de enfermedad y muerte de origen cardíaco. Actualmente, cerca de la mitad de los pacientes que fallecen súbitamente en la niñez y la adolescencia o que reciben un trasplante cardíaco están afectados por una miocardiopatía. No obstante, las enfermedades del miocardio han constituido históricamente un grupo desconcertante, tanto en relación con su origen como en su sistematización nosológica. Identificadas inicialmente con patología inflamatoria y concebidas luego como desórdenes de causa desconocida o manifestación de múltiples enfermedades sistémicas, las miocardiopatías fueron más tarde categorizadas en ciertos patrones de presentación morfológico-funcional y objeto en los últimos 30 años de intensa investigación en el ámbito de las ciencias básicas, que permitió reconocer el origen genético de muchas de estas entidades. Esa nueva información sustentó, ya en este siglo, iniciativas de clasificación por parte de la American Heart Association (AHA) y la European Society of Cardiology (ESC), que a pesar de representar un valioso avance con respecto a intentos previos, muestran áreas de incertidumbre y discrepancias sustantivas que son objeto de debate. Una propuesta más reciente, la clasificación MOGE(S), pone énfasis en la creciente información aportada por la genética molecular y en la implementación de una nosología descriptiva fenotipo-genotipo que posibilite la máxima precisión en la nomenclatura y el diagnóstico clínico. En este capítulo se revisa la evolución de los conceptos que sustentaron las sucesivas clasificaciones publicadas y se analizan las diferencias entre las propuestas de la AHA y la ESC, concluyendo en la necesidad de un abordaje conjunto del problema en pos de una nomenclatura y un ordenamiento taxonómico coherentes y universalmente compartidos.

ABSTRACT

Summary: The importance of myocardial pathology as a cause of illness and death from cardiac origin is undeniable. Currently, almost half of the patients who die suddenly in childhood and adolescence or receive a heart transplant are affected by cardiomyopathy. However, myocardial diseases have historically constituted a perplexing group, both in relation to their origin and in their nosological systematization. Initially identified with inflammatory pathology, and then conceived as disorders of unknown cause or as a manifestation of multiple systemic diseases, cardiomyopathies were later categorized in certain patterns of morphological and functional presentation, and were object in the last 30 years of intense research in the field of basic sciences, which allowed to recognize the genetic origin of many of these entities. Already in this century, that new information sustained classification initiatives by the American Heart Association (AHA) and the European Society of Cardiology (ESC), which despite being a valuable improvement over previous attempts, exhibit areas of uncertainty and substantive differences that are subject of debate. A more recent proposal, the MOGE (S) classification, stresses on the growing information provided by molecular genetics and on the implementation of a phenotype-genotype descriptive nosology that enables maximum accuracy in nomenclature and clinical diagnosis. This chapter reviews the evolution of the concepts that sustained the successive classifications published, and analyzes the discrepancies between the proposals of the AHA and the ESC, concluding on the need for a joint approach to the problem in order to generate a coherent and universally shared taxonomic arrangement and nomenclature.

RESUMO

Resumo A importância da patologia miocárdica como causa de doença e morte de origem cardíaca é inegável. Atualmente, cerca de metade dos pacientes que morrem subitamente na infância e adolescência ou que recebem um transplante cardíaco são afetados pela cardiomiopatia. No entanto, historicamente, as doenças do miocárdio têm sido um grupo desconcertante, tanto em relação à sua origem quanto em sua sistematização nosológica. Inicialmente identificadas com patologia inflamatória e, em seguida concebidas como doenças de causa desconhecida ou manifestação de muitas doenças sistêmicas, as cardiomiopatias foram posteriormente categorizadas em certos padrões de apresentação morfofuncional e objeto nos últimos 30 anos de intensa investigação no campo das ciências básicas, o que permitiu reconhecer a origem genética de muitas dessas entidades. Essa nova informação sustentou, já neste século, iniciativas de classificação da American Heart Association (AHA) e da European Society of Cardiology (ESC), que apesar de representar um valioso avanço sobre as tentativas anteriores mostram áreas de incerteza e discrepâncias substanciais que são objeto de debate. Uma proposta mais recente, a classificação MOGE (S), enfatiza a crescente informação fornecida pela genética molecular e a aplicação de uma nosología descritiva fenótipo-genótipo, permitindo a maior precisão no diagnóstico clínico e nomenclatura. Neste capítulo é revista a evolução dos conceitos que sustentaram as classificações sucessivas publicadas, e as diferenças entre as propostas da AHA e da ESC são analisadas, concluindo na necessidade de um abordagem conjunto do problema em busca de uma nomenclatura e ordem taxonômica coerente e universalmente compartilhada.