Hallazgos renales en un paciente con distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) / Renal finding in a patient with asphyxiality thoracic dystrophy (Jeune syndrome)
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 48(1): 46-50, ene. 1991. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-105069
Responsible library:
MX43.1
RESUMEN
El síndrome de Jeune o distrofia torácica asfixiante es una entidad congénita de trasmisión autosómica recesiva caracterizada por la presencia de tórax pequeño, hipoplasia de costillas y unión costocondral irregular, que secundariamente produce hipoplasia pulmonar y muerte por insuficiencia respiratoria en el 39%de los pacientes durante las primeras 48 horas y en el 75%en los primeros seis meses de vida. Algunos de los pacientes que sobreviven al periodo de la lactancia desarrollarán manifestaciones de disfunción renal, después de dos a cuatro años de edad, indistinguibles por clínica o anatomía patológica de la nefronoptisis familiar juvenil, que progresará a insuficiencia renal terminal. En el caso que presentamos, un recién nacido con síndrome de Jeune, a pesar de no encontrar manifestaciones clínicas ni del laboratorio de alteración renal, en el estudio postmortem encontramos alteraciones túbulo-intersticiales en los riñones, parecidos a los descritas en la nefronoptisis. Concluimos que la ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal
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Index:
LILACS
Main subject:
Respiratory Insufficiency
/
Thorax
/
Chromosome Aberrations
/
Acute Kidney Injury
/
Lung
/
Nephritis, Interstitial
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Language:
Es
Journal:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1991
Type:
Article