Estudio inmunogenético de un caso de síndrome de DiGeorge / Immunogenetic study of one case in DiGeorge syndrome

RESUMEN

El síndrome de DiGeorge es una inmunodeficiencia congénita de rara presentación, clínicamente caracterizado por la tetania hipocalcémica, enfermedad cardiaca congénita, fascies poco común, aumento de la susceptibilidad a la infección. Desde el punto de vista patológico el síndrome de DiGeorge es una forma de alteración en el desarrollo embriológico. Desde el punto de vista genético se ha encontrado pérdida de la porción proximal del brazo largo del cromosona 22. Quienes padecen este síndrome tienen un gran número de alteraciones que pueden cursar con grados variables, lo que ha permitido tres formas de manifestación completa, parcial y transitoria