Doenca de Machado-Joseph: descricao de cinco membros de uma familia / Machado-Joseph disease: report of five affected members of a family

RESUMO

Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros de uma familia portadora doenca de Machado-Joseph. Sao abordados os diferentes tipos clinicos da doenca encontrados, bem como os exames complementares realizados, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiologicos (eletromiografia, estudo de conducao nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biopsias de nervo periferico e de musculo estriado esqueletico, com estudo histoquimico.