Citopatias mitocondriais: aspectos clínicos / Mitocondrial citopathies: clinical aspects

RESUMO

Såo revisadas as principais síndromes relacionadas às alteraçöes mitocondriais, determinadas através de alteraçöes histoquímicas ou bioquímicas, destacando-se aqueles quadros mais comumente encontrados na prática clínica Síndrome de Kearns-Sayre (oftalmoplegia extrínseca, retinopatia pigmentar e defeito de conduçåo cardíaca), MERRF (epilepsia mioclônica com fibras "ragged-red no músculo), MELAS (miopatia, encefalopatia, acidose lática e acidentes vasculares cerebrais). Destacou-se (a) o caráter sistêmico das citopatias mitocondriais, com comprometimento de órgåos e sistemas que dependem de atividade mitocondrial, como coraçåo, rim, fígado, retina, sistema nervoso; (b) as diversas alteraçöes bioquímicas encontradas numa mesma apresentaçåo clínica, ou as mesmas alteraçöes bioquímicas associadas a diferentes expressöes clínicas; (c) as diferentes evoluçöes possíveis, principalmente nas formas de início precoce; (d) os exames complementares necessários para evidenciar os múltiplos envolvimentos, prevenindo-se em alguns casos as complicaçöes fatais. As propostas terapêuticas envolvem a vigilância e correçåo dos distúrbios metabólicos, tratamentos sistemáticos e tentativas de se fazer uma ponte na cadeia respiratória deficiente