Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X: informe de dos casos clínicos / Adrenoleukodystrophy linked with chromosome X. Report of two clinical cases
Rev. méd. IMSS
; 32(2): 145-9, mar.-abr. 1994. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-176879
Responsible library:
MX1.1
RESUMEN
La adrenoleucodistrofia infantil es un trastorno peroxisomal caracterizado por una falla en la función de la lignoceroil CoA sintetasa, se transmite en forma reseciva ligada al cromosoma X, con localización el locus 28 (q28). La deficiencia enximática condiciona una degradación imcompleta de los ácidos grasos de cadena larga, acumulándose en consecuencia en el tejido cerebral y adrenal. El motivo del presente trabajo es identificar los hallazgos clínicos encontrados en estos casos donde incluímos la presencia del asma bronquial, manifestaciones endocrinológicas y neurológicas. Los pacientes fueron tratados en el servicio a partir de 1990. Se describen los métodos utilizados para el diagnóstico, desde las alteraciones tempranas de los potenciales evocados de tallo, hasta las imágenes de tomografía computarizada de cráneo con doble cantidad de medio de contraste, y cortes tardíos
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Index:
LILACS
Main subject:
Asthma
/
Chromosomes, Human, Pair 10
/
Neuroradiography
/
Tomography, X-Ray Computed
/
Demyelinating Diseases
/
Adrenoleukodystrophy
/
Fatty Acids
/
Glycerol
/
Leukodystrophy, Globoid Cell
/
Microbodies
Type of study:
Prognostic_studies
Limits:
Adolescent
/
Child
/
Humans
/
Male
Language:
Es
Journal:
Rev. méd. IMSS
Journal subject:
MEDICINA
Year:
1994
Type:
Article