Estudo da fragilidade cromossomica e cariotípico em pacientes com distúrbio bipolar do tipo I / Chromosomal fragility and karyotypic study in patients with type I bipolar disorder

RESUMO

Estudar a associaçäo de alteraçöes estruturais cromoss"micas particularmente de sítios fr geis, com distúrbio bipolar do tipo I. Planejamento a) Investigaçäo de sítios fr geis estudo caso-controle comparando pacientes bipolares com controles normais; b) investigaçäo cariotípica estudo descritivo. Pacientes/participantes Vinte e cinco casos com distúrbio bipolar do tipo I diagnosticados de acordo com os critérios do DSM-III-R através do Composite International Diagnostic Interview (CIDI), foram selecionados do programa ambulatorial de distúrbios afetivos da Escola Paulista de Medicina. Para o estudo de sítios fr geis, dez deles foram emparelhados por sexo e idade com dez controles sadios (CIDI negativos para distúrbios psiqui tricos) provenientes do ambulatório geral de otorrinolaringologia da mesma instituiçäo. Intervençäo An lise citogenètica foi realizada em linfócitos sanguíneos cultivados em a) meio pobre em folatos para a investigaçäo de sítios fr geis; b) meio padräo para o estudo cariotípico. Aferiçäo a) Estudo de sítios fr geis cem mitoses por indivíduo foram analisadas em teste cego ao diagnóstico psiqui trico. Os sítios fr geis foram identificados de acordo com uma frequência mínima de eventos esperada por banda de acordo com uma distribuiçäo de Poisson; b) Estudo cariotípico 16 mitoses por indivíduo foram analisadas tentando-se identificar possíveis alteraçöes estruturais cromoss"micas cujos pontos de quebra possam sugerir locais de genes associados ao distúrbio bipolar. Resultados: a) Estudos de sítios fr geis foi encontrada entre os casos maior frequência de lesöes nas seguintes bandas 1q32, 5q31 e 11q23, sendo 1q32 o único sítio considerado fr gil; b) estudo cariotípico näo foram evidenciadas alteraçöes estruturais cromoss"micas nem numéricas. Conclusöes: Apesar de que até o momento nenhum componente etiológico aparentemente envolvido em distúrbios neuro-psiqui tricos tenha sido mapeado na regiäo 1q32, estes achados podem levar a futuras investigaçöes de possível ligaçäo entre marcadores genéticos desta regiäo e o distúrbio bipolar