Ataxia-telangiectasia
Actual. pediátr
; 3(1): 33-6, mar. 1993.
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-190526
Responsible library:
CO47.1
RESUMEN
El síndrome de ataxia telangiectasia antes llamado síndrome de Louis-Bar fue descrito en 1941. La enfermedad es autosómica recesiva y se cree que la anormalidad se localiza en la banda 11 del brazo corto de los cromosomas 22-23 (11a 22-23) en donde se sitúa el gen que codifica la proteína esencial en la recombinación utilizada por los genes de la familia de las inmunoglobulinas. El síndrome se caracteriza por ataxia cerebelar progresiva, telangiectasias óculo-cutáneas, enfermedad sinu-bronquial crónica, inmunodeficiencia variable y alta incidencia de tumores como leucemia, adenomas y linfoma no-Hodgkin. A continuación se describe un caso de ataxia-telangiectásica que consultó a nuestra institución.
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Index:
LILACS
Main subject:
Ataxia Telangiectasia
Type of study:
Clinical_trials
Limits:
Child
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Actual. pediátr
Journal subject:
PEDIATRIA
Year:
1993
Type:
Article