Síndrome de Down: caracteristicas clínicas, perfil epidemiológico e citogenético em recém-nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre / Down syndrome: clinical characteristics, epidemiologic and cytogenetic profile in newborns at the Hospital de Clínicas de Porto Alegre
Rev. AMRIGS
; 40(1): 8-13, jan.-mar. 1996. tab
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-191252
Responsible library:
BR18.1
RESUMO
Säo descritas as características dos recém-nascidos com Síndrome de Down no HCPA entre junho 1988 e março de 1995 com relacao a frequencia de achados fenotipicos, perfil citogenetico e fatores de risco, usando controles contemporaneos. A incidencia de Sindrome de Down no HCPA foi de 2,21 por 1000 nascimentos. As caracteristicas mais frequentes foram fendas palpebrais obliquas, hipotonia muscular, perfil facial achatado, epicanto, clinodactilia e prega simiesca. Os casos foram significativamente diferentes dos controles com relacao a peso ao nascer, idade da mae e do pai e apresentacao ao parto. Dos 39 casos que realizaram cariotipagem, 33 eram trissomias livres, 4 translocacoes e 2 mosaicos. Os dados da casuistica do HCPA sao condizentes com a literatura em relacao ao perfil citogenetico, caracteristicas fenotipicas e fatores associados. O conhecimento das caracteristicas semiologicas mais frequentes na populacao local e importante para realizar um rastreamento adequado
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Index:
LILACS
Main subject:
Down Syndrome
Type of study:
Risk_factors_studies
Limits:
Humans
/
Newborn
Language:
Pt
Journal:
Rev. AMRIGS
Journal subject:
MEDICINA
Year:
1996
Type:
Article