Estudio cromosómico: experiencia del laboratorio de genética del Hospital San Juan de Dios / Chromosomal study: experience at the genetics laboratory at the San Juan de Dios Hospital

RESUMEN

Se revisan los estudios cromosómicos realizados en el Hospital San Juan de Dios entre abril y diciembre de 1995. De total de 58 exámenes, el mayor porcentaje de alteraciones (57 por ciento) correspondió a trisomía 21 libre (síndrome de Down); en menor proporción se encontraron aneuploidia de cromosomas sexuales (síndrome de Klinefelter) 9,5 por ciento y síndrome de Turner (4,8 por ciento). Otras alteraciones correspondieron a trisomía 18, trisomía 13, trisomía 22 parcial, deleción 5p, deleción 13q en un paciente con retinobalstoma y translocación 9,22 (cromosoma Philadelfia)