Síndrome de Ehlers-Danlos com associaçäo de contraturas e hipotonia severas / ehlers-Danlos syndrome with soft-tissue contractures and severe hipotonia

RESUMO

O autor descreve cinco pacientes com síndrome de Ehlers-Danlos associada com hipotonia e contraturas desde o nascimento. Artrogripose multiplex congênita, síndrome de Larsen, síndrome de Marfan e amiotonia congênita de Oppenheim foram os diagnósticos diferenciais considerados na primeira infância. A tríade clínica característica da doença de Ehlers-Danlos surgiu, insidiosamente, a paartir dos quatro anos, possibilitando a correçäo diagnóstica. O diagnóstico diferencial desses distúrbios do tecido conjuntivo e os problemas do tratamento ortopédico das deformidades articulares säo abordados.