A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses
Genet. mol. biol
; 21(1): 163-7, Mar. 1998. ilus, tab
Article
in En
| LILACS
| ID: lil-238894
Responsible library:
BR26.1
RESUMO
As mucopolissacaridoses (MPS) constituem, devido às suas características bioquímicas, genéticas e clínicas, um grupo grande e heterogêneo dentro das doenças lisôssomicas de depósito (LSD), e säo causadas pela deficiência de enzimas específicas que säo responsáveis pela quebra de gicosaminoglicanos (GAGs) em passos diferentes da sua rota de degradaçäo. Sendo as MPS responsáveis por aproximadamente 32 por cento dos erros inatos do metabolismo (EIM) e 54 por cento das LSD identificadas em nosso laboratório (Laboratório Regional dos Erros Inatos do Metabolismo (RLIEM), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre), que é um centro de referência para o diagnóstico de LSD no Brasil, nós decidimos implantar uma rotina para detecçäo e o diagnóstico diferencial de MPS em pacientes com características clínicas sugestivas deste grupo de doenças.
Full text:
1
Index:
LILACS
Main subject:
Lysosomal Storage Diseases
/
Mucopolysaccharidoses
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Humans
/
Infant
Language:
En
Journal:
Genet. mol. biol
Journal subject:
GENETICA
Year:
1998
Type:
Article