Displasia torácica asfixiante (síndrome de Jeune): relato de dois casos em irmãos / Asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome): report of two cases in brothers
Rev. imagem
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21(2): 73-6, abr.-jun. 1999. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-239004
RESUMO
A displasia torácica asfixiante (DTA) ou síndrome de Jeune é uma condiçäo rara de herança autossômica recessiva e prognóstico geralmente ruim, pelo rápido desenvolvimento de insuficiência respiratória restritiva. A fisiopatologia se baseia em um distúrbio da ossificaçäo endocondral, com reduçäo das dimensöes da caixa torácica, baixa estatura com membros curtos, e alteraçöes pélvicas e falangeanas. Pode haver associaçäo com alteraçöes renais e hepáticas, evoluindo para insuficiência renal progressiva nos casos em que a deformidade torácica näo for o fator limitante da sobrevida. Neste artigo descrevemos dois casos familiares de DTA e relatamos uma breve revisäo bibliográfica do assunto, destacando a importância do diagnóstico precoce, que permite antecipar a evoluçäo clínica, bem como evitar o óbito precoce, pelo emprego de novas técnicas de expansäo da caixa torácica
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Index:
LILACS (Americas)
Main subject:
Osteochondrodysplasias
/
Asphyxia Neonatorum
/
Thorax
Type of study:
Prognostic study
/
Screening study
Limits:
Humans
/
Male
/
Infant, Newborn
Language:
Portuguese
Journal:
Rev. imagem
Journal subject:
Nuclear Medicine
/
Radiotherapy
Year:
1999
Type:
Article
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