Porfiria eritropoiética congênita (doença de Günther): relato de caso / Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): a case report

RESUMO

A porfiria erotropoiética congênita é doença que resulta da deficiência da enzima uroporfirinogênio III sintease, do metabolismo do grupo heme da hemoglobina. Essa anormalidade desvia a produçäo de metabólitos dessa síntese para isômeros da série uroporfirina I e coproporfirina I), que se acumulam em praticamente todos os tecidos do organismo. Altos níveis de uroporfirina I säo encontrados na urina e nas fezes. Os depósitos cutâneos da uroporfirina induzem à reaçäo fototóxica com formaçäo de bolhas subepidérmicas. O presente artigo constitui-se no relato do caso clínico de um paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clínico era caracterizado pela presença de vesículas e bolhas nas áreas da pele fotoexpostas, associada a outras manifestaçöes, como eritrodontia, hipertricose, atrofia e reabsorçäo das falanges, conjuntivite, cicatrizes cutâneas, mília, contraturas dos dedos, hiper e hipopigmentaçäo cutânea. A investigaçäo clínica e laboratorial dos órgäos internos demonstrou apenas discreta hepatoesplenomegalia. O estudo das porfirinas revelou aumentos muito significativos na excreçäo urinário da uroporfirina I e da coproporfirina I