Pesquisa neonatal de fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias: diagnóstico y seguimiento / Neonatal screening for phenylketonuria and hyperphenylalaninaemia: diagnosis and follow-up

RESUMEN

Introducción.Se realizó la pesquisa neonatal de fenilcetonuria(PKU)e hiperfenilalaninemias(HFA)desde agosto de 1985,en la Fundación de Endocrinología Infantil(FEI)El objetivo de este trabajo es comunicar la experiencia en la realización de la misma hasta diciembre de 1993 en cuanto a resultados de incidencia ,opotunidad del diagnóstico y tratamiento,características y evolución de los pacientes detectados.Materialy métodos.Se estudiaron 255.412 recién nacidos.De ellos 74.280 pertenecen al grupo de niños estudiados sitemáticamente(al alta de la maternidad)Los otros 181132 estudios son de una población cuya pesquisa es requerida por padres y pediatras(demanda espontánea)El diagnóstico se realizo utilizando el método de Guthrie en sangre obtenida después de las 48 hs de vida y fue confirmado con el método fluorométrico.Los niños detectados fueron seguidos por un grupo interdisciplinario.Conclusiones.Se enfatiza la importancia de la pesquisa neonatal para PKU y HFA en nuestro país a pesar de las dificultades existentes para la implementación nacional de un sistema a tal fin