Variabilidad clínica citogenética en doce familias mexicanas con anemia de Fanconi y su relación con el grupo de complementación al que pertenecen / Clinical and cytogenetic variability on twelve Fanconi anemia families and its relationship with complementation group assignment

RESUMEN

Objetivo. Describir las caractetísticas clínica y citogenéticas en pacientes mexicanos con anemia de Fanconi y determinar si la variabilidad fenotípica se relaciona con el grupo de complementación. Material y métodos. Se hizo el diagnóstico citogenético por exposición de linfocitos de sangre periférica a mitomicina C y a diepoxibutano. Se clasificaron, la gravedad de la anemia y las manifestaciones clínica utilizando las puntuaciones de alter y Auerbach respectivamente. Se establecieron líneas linfoblastoides de ocho individuos y se determinó el grupo de complementación mediante fusión celular en cuatro casos índices. Resultados. se estudiaron 12 familias con 25 afectados. Los pacientes mostraron frecuencias elevadas de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas; no existió relación con la gravedad clínica o estado anémico. El cuadro clínico se clasificó como grave en 12 pacientes y como leve en 13. La anemia no se presentó en tres enfermos, fue leve en 13, moderadas en siete y grave en uno. La mortalidad fue del 32 por ciento (8/25). No hubo relación entre puntuación clínica, grado de anemia y defunción. Once pacientes se asignaron al grupo de complementación A con cuadro clínico y anemia leves; sus resultados citogenéticos mostraron variabilidad. Un paciente fue asignado al grupo C, obtuvo una puntuación clínica grave, anemia dependiente de transfusión y alta sensibilidad a mutágenos. Trece sujetos no fueron clasificados, en tres pacientes se obtuvo una línea linfoblastoide resistente a mitomicina C, que sugirió mosaicismo somático. Conclusiones. El grupo de complementación no explica la variabilidad; existen otros factores como el mosaicismo somático que modifica el fenotipo celular