Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
; 16(1): 34-40, 1997. ilus, tab
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-264677
Responsible library:
AR1.1
RESUMEN
La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.
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Index:
LILACS
Main subject:
Anticipation, Genetic
/
Diagnosis, Differential
/
Muscle Hypotonia
/
Myotonic Dystrophy
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
/
Risk_factors_studies
Limits:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Language:
Es
Journal:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Journal subject:
MEDICINA
Year:
1997
Type:
Article