Homocistinuria: estudio médico genético de dos casos en un grupo familiar / Homocystinuria: medical genetic study of 2 cases in a familiar group
Arch. Hosp. Vargas
; 27(1/2): 15-35, ene.-jun. 1985. ilus
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-26515
Responsible library:
VE1.1
RESUMEN
La homocistinuria (Hc) es una enfermedad metabólica que puede originar clínicamente un Síndrome similar al Marfán y que requiere de un tratamiento precoz para prevenir el Retardo Mental y otras complicaciones. En este trabajo, en ocación de la presentación de dos casos de Hc de un grupo familiar que fueron estudiados y tratados en la Unidad de Genética del Hospital Vargas de Caracas, se comentan no sólo los hallazgos clínicos y complementarios, sino que se hace una revisión del tema, con énfasis en el modo de transmisión hereditaria, posibilidades de diagnóstico prenatal y tratamiento de la misma
Search on Google
Index:
LILACS
Main subject:
Homocystinuria
Type of study:
Diagnostic_studies
Limits:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Arch. Hosp. Vargas
Journal subject:
MEDICINA
Year:
1985
Type:
Article