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Doença de Sandhoff / Disease Sandhoff
Bois, Marcos A. A; Uesugui, Denise; Ide, Cintia T; Gonçalves, Cláudia G; Vannucci, Andrea B.
  • Bois, Marcos A. A; Faculdade de Medicina de Santos.
  • Uesugui, Denise; Faculdade de Medicina de Santos.
  • Ide, Cintia T; Faculdade de Medicina de Santos.
  • Gonçalves, Cláudia G; Faculdade de Medicina de Santos.
  • Vannucci, Andrea B; Faculdade de Medicina de Santos.
Rev. bras. oftalmol ; 59(6): 413-6, jun. 2000. ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-268580
RESUMO

Objetivo:

Apresentar um caso raro de Doença de Sandhoff em criança de meses de idade. Local Hospital Guilherme Álvaro, Santos - São Paulo.

Método:

Diagnosticado pelo Fundo de Olho pela "Mácula em Cereja" e pedido enzimas para diferenciar da Doença de tay-Sachs e estudo multiclínico pela Neuropediatria e Pediatria.

Resultado:

A associação dos achados fundoscópicos, clínicos e das enzimas hexosamidases A e B direcionaram para o diagnóstico.

Conclusão:

O exame acurado do Fundo de Olho foi direcionador diagnóstico da Doença de Sandhoff.
Subject(s)
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Index: LILACS (Americas) Main subject: Sandhoff Disease Limits: Female / Humans / Infant Language: Portuguese Journal: Rev. bras. oftalmol Journal subject: Ophthalmology Year: 2000 Type: Article Affiliation country: Brazil

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Index: LILACS (Americas) Main subject: Sandhoff Disease Limits: Female / Humans / Infant Language: Portuguese Journal: Rev. bras. oftalmol Journal subject: Ophthalmology Year: 2000 Type: Article Affiliation country: Brazil