Hemocromatosis hereditaria: génetica y diagnóstico / Hereditary Hemochromatosis: genetics and diagnosis

RESUMEN

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad autosómica recesiva, que se caracteriza por un incremento de la absorción intestinal del hierro de la dieta y su acumulación en distintos órganos. Es la enfermedad hereditaria más frecuente en la raza blanca. El gen asociado con la HH está relacionado con el sistema HLA de clase I. Este gen codifica una proteína similar a las moléculas de este complejo, denominada HFE, que interacciona con el receptor de la transferrina (R-Tf) y disminuye su afinidad por la transferrina diférrica. La mayoría de los pacientes con HH producen una proteína mutada incapaz de interaccionar con el R-Tf, lo que conduce a un aumento de la absorción de hierro. La enfermedad se manifiesta en homocigotos no tratados y se caracteriza por hepatomegalia, cirrosis hepática, pigmentación de la piel, diabetes mellitus, enfermedad cardíaca, artritis e hipogonadismo hipotalámico. La cantidad total de hierro y su distribución en distintos órganos se pueden evaluar por medio de sideremia, capacidad total de saturación de la transferrina, índice de saturación de la transferrina, ferritina sérica y eritrocitaria, hierro no unido a la transferrina, hierro excretado por orina luego de inyectar desferroxiamina, flebotomía cuantitativa, biopsia hepática, concentración en índice de hierro hepático, tomografia computada y resonancia magnética nuclear. Actualmente, es posible determinar mutaciones en el gen HFE mediante técnicas de génetica molecular. El diagnóstico y el tratamiento tempranos ayudan a prevenir o reducir el daño tisular y la muerte prematura