Holoprosencefalia com probóscide: caso clínico / Holoprosencephaly with proboscis: a clinical report

RESUMO

A holoprosencefalia é o conjunto de displasias e encefálicas, originárias da clivagem anomala do prosencéfalo. A displasia do andar médio da face, principalmente dos olhos e da pirâmide nasal, säo variáveis e refletem a severidade da displasia encefálica. A frequência estimada da holoprosencefalia é de 115.000 nascimentos. A raridade desta displasia, as disgenesias da pirâmide e cavidade nasais e a associaçäo com malformaçöes encefálicas justificam a apresentaçäo de um caso clínico desta entidade. Trata-se de um rescém-nato, do sexo feminino, proveniente de segunda gestaçäo a termo e com peso corporal adequado à idade gestacional. Ao exame físico inicial, apresentava várias anomalias craniofaciais hipoteleorbitismo com microftalmia e estrutura nasal rudimentar, uma probóscide. O exame por imagem do crânio, pela tomografia computorizada, foi confirmatório para holoprosencefalia alobar e probóscide associado à atresia coanal. O cariótiopo foi 46, XX. A avaliaçäo audiológica objetiva, feita aos três meses de idade, revelou emissöes otoacústicas essencialmente normais. A audiometria de tronco encefálico revelou presença de P-I e P-III, com LIP PI-III aumentadas. Estes dados confirmam o comprometimento auditivo funcional de tronco encefálico, compatível com o diagnóstico por imagem de holoprosencefalia alobar