Aspectos genéticos e clínico-terapêuticos da Doença de Tay-Sachs / Genetic and clinical therapeutics aspects of Tay-Sachs disease
J. bras. med
; 81(5/6): 17-22, nov.-dez. 2001. tab, graf
Article
in Pt
| LILACS
| ID: lil-304988
Responsible library:
BR1365.1
RESUMO
A doença de Tay-Sachs apresenta uma freqüência elevada em determinados grupos étnicos, sobretudo nos judeus ashkenazi. É uma desordem neurodegenerativa, presente principalmente em crianças, decorrente de uma atividade deficiente da enzima lisossomal hexosaminidase A, acarretando um acúmulo intracelular de substratos e um progressivo déficit neurológico. O tratamento é discutível, entretanto, resultados promissores têm sido obtidos com a utilização da NB-DNJ e, principalmente, com a terapia genética
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Index:
LILACS
Main subject:
Tay-Sachs Disease
/
Beta-N-Acetylhexosaminidases
/
Glycosphingolipids
/
Lysosomal Storage Diseases
Limits:
Humans
Language:
Pt
Journal:
J. bras. med
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2001
Type:
Article