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Síndrome de Rothmund-Thomson poiquilodermia congénita / Rothmund-Thomson syndrome (poikilodermia congenita)
Colasante, Marcela Valeria; Gómez, María Luisa; Valente, Enrique; Cabrera, Hugo N; García, Sandra.
Affiliation
  • Colasante, Marcela Valeria; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Gómez, María Luisa; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Valente, Enrique; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • Cabrera, Hugo N; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
  • García, Sandra; Hospital Nacional Prof. Alejandro Posadas. Servicio de Dermatología. Buenos Aires. AR
Arch. argent. dermatol ; 52(4): 153-158, jul.-ago. 2002. ilus
Article in Es | LILACS | ID: lil-316385
Responsible library: AR144.1
RESUMEN
El síndrome de Rothmund-Thomson es una rara genodermatosis autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1868. Se caracteriza por cambios poiquilodérmicos (atrofia, telangiectasias, despigmentación), cataratas juveniles y anormalidades esqueléticas. Presentamos dos pacientes portadores de éste síndrome, justificando ésta publicación en la baja frecuencia de la entidad, destacando las calcificaciones cutáneas como una asociación inusual en uno de los casos
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Index: LILACS Main subject: Rothmund-Thomson Syndrome / Trisomy / Chromosomes, Human, Pair 8 Limits: Adult / Female / Humans Language: Es Journal: Arch. argent. dermatol Journal subject: DERMATOLOGIA Year: 2002 Type: Article
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Index: LILACS Main subject: Rothmund-Thomson Syndrome / Trisomy / Chromosomes, Human, Pair 8 Limits: Adult / Female / Humans Language: Es Journal: Arch. argent. dermatol Journal subject: DERMATOLOGIA Year: 2002 Type: Article