Relato de caso: Nefropatia hiperuricêmica familial juvenil - relato de casos e revisäo / Familial juvenile hyperuricemic nephropathy - case reports and review

RESUMO

A nefropatia hiperuricêmica familial juvenil (NHFJ) é uma doença genética com herança autossômica dominante caracterizada por excreçäo urinária reduzida de ácido úrico, início precoce de hiperuricemia, artrite gotosa e insuficiência renal progressiva. O diagnóstico de artropatia e hiperuricemia em crianças, adolescentes e mulheres jovens deve conduzir à investigaçäo. Neste trrabalho, apresentam-se duas pacientes mäe, com 40 anos de idade, e filha, com 20 anos, com evidências clínico-laboratoriais compatíveis com a NHFJ. Acredita-se ser esta a primeira ocorrência relatada de NHFJ no Brasil.(au)