Patologías endocrinas y metabólicas / Endocrine and metabolic pathology

RESUMEN

Las anormalidades de la diferenciación sexual y el desarrollo, siempre en combinación con hipertensión o pérdida de sal, son los marcados clínicos de hiperplasia suprarrenal congénita. El diagnóstico debe hacerse tan rápido como sea posible, con el propósito de iniciar el tratamiento y detener los efectos de la anomalía enzimática. El diagnóstico y una decisión racional en la asignación del sexo dependerá de la determinación del sexo genético, la determinación hormonal de la enzima deficiente y de la valoración del potencial del paciente para su actividad sexual futura y fertilidad. Es necesario y urgente que el médico reconozca, en el recién nacido, los signos clínicos de ambiguedad genital así como la pérdida de sal, característicos de la HSC, y refiera estos pacientes al endocrinólogo padiatria para una evaluación completa. En caso de que esta evaluación no sea posible hacerla en forma inmediata, sugerimos tomar una muestra de sangre al paciente (aproximadamente 8cc. sin anticoagulante) centrifugarla y guardar el suero congelado e iniciar el tratamiento substitutivo, para luego gestionar la consulta con el especialista. Recordemos que el diagnóstico precoz conlleva a la instauración del tratamiento adecuado, que corregirá los síntomas específicos causados por la deficiencia enzimática que junto con el control adecuado, resultará en un crecimiento y desarrollo normales del paciente