Discinesia ciliar primária / Primary ciliary dyskinesia

RESUMO

Discinesia ciliar primária é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela história de infecções repetidas do trato respiratório superior e inferior, otite média, bronquite e rinossinusite, associada a situs inversus na metade dos casos. O diagnóstico é estabelecido pela análise ciliar ultra-estrutural de espécimes respiratórios, após a exclusão inicial de outras doenças, como fibrose cística, deficiência de alfa-1-antitripsina, imunodeficiências (IgG, neutrófilos e complemento) e síndrome de Young. O propósito deste artigo é revisar os achados clínicos, o diagnóstico e o manejo da discinesia ciliar primária, incluindo um fluxograma diagnóstico