Estudo genética-clínico da hipocondroplasia / Clinico-genetic study of hypochondroplasia

RESUMO

Estudo genético-clínico da hipocondroplasia ressaltando, a partir da investigaçäo de quatro genealogias, a transmissäo autossômica dominante com penetrância completa. Os aspectos clínico-radiológicos säo caracterizados por nanismo micromélico rizomélico com segmento cefálico normal. Os sinais clínicos säo menos acentuados do que aqueles encontrados na acondroplasia. Trata-se de uma entidade rara e pouco conhecida