Glicogenose tipo II / Glycogenosis type II

RESUMO

Objetivo: A Glicogenose tipo II ou Doença de Pompe é uma doença de armazenamento do glicogênio causada por deficiência enzimática. Pode manifestar-se em lactantes com hipotonia, cardiomegalia e hepatomegalia. As enzimas musculares estão elevadas, o ECG mostra intervalo PR curto, a radiografia de tórax apresenta cardiomegalia importante e a ecocardiografia mostra hipertrofia miocárdica. Firma-se diagnóstico através de análise histopatológica em biópsia de músculo estriado. Material e método: Os autores descrevem um caso de Glicogenose tipo II(Doença de Pompe) que cursou com insuficiência respiratória secundária a insuficiência cardíaca severa e discutem o diagnóstico, a terapêutica e a orientação a família utilizadas nesta doença potencialmente fatal. Conclusões: A Glicogenose tipo II, apesar de rara, dever ser considerada no diagnóstico diferencial nos quadros de insuficiência cardíaca relacionados a miocardiopatia, nos primeiros meses de vida